Эктодермалык дисплазиялар

Эктодермалык дисплазиялар - теринин, чачтын, тырмактын, тиштин же тер безинин анормалдуу өнүгүшү болгон шарттардын тобу.

Эктодермалык дисплазиянын ар кандай түрлөрү бар. Дисплазиянын ар бир түрү белгилүү бир гендердин белгилүү мутацияларынан келип чыгат. Дисплазия клеткалардын же ткандардын анормалдуу өнүгүшүн билдирет. Эктодермалык дисплазиянын эң кеңири тараган түрү адатта эркектерге таасир этет. Оорунун башка түрлөрү эркектер менен аялдарга бирдей таасир этет.

Эктодермалык дисплазия менен ооругандар тер бездеринин жетишсиздигинен улам тердеп же тердебей калышы мүмкүн.

Оору менен ооруган балдардын организминде ысыкты жөнгө салууда көйгөй жаралышы мүмкүн. Жада калса жеңил оорудан улам, өтө эле жогорку температура көтөрүлөт, анткени тери тердеп, температураны жакшы башкара албайт.

Жабыр тарткан чоң кишилер жылуу чөйрөгө чыдай алышпайт жана дене температурасын бир калыпта кармоо үчүн кондиционер сыяктуу чараларды көрүшөт.

Кайсы гендер жабыркагандыгына байланыштуу, башка белгилерге төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Анормалдуу тырмактар
• Анормалдуу же жок тиштер, же тиштердин санынан аз
• Эриндин жарылышы
• Теринин түсү төмөндөдү (пигмент)
• Чекеси чоң
• Төмөн мурун көпүрөсү
• Жука, сейрек чач
• Окуудагы кемчиликтер
• Начар угуу
• Көздүн жашы азайып, начар көргөн
• Иммундук система начарлаган

Аткарылышы мүмкүн болгон тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Былжыр челдин биопсиясы
• Теринин биопсиясы
• Генетикалык анализ (ушул бузулуунун айрым түрлөрү үчүн жеткиликтүү)
• Тиштердин же сөөктөрдүн рентген сүрөтү жасалышы мүмкүн

Бул баш аламандыкты дарылоонун атайын ыкмасы жок. Анын ордуна, белгилер зарылчылыкка жараша дарыланат.

Сиз жасай турган нерселер:

• Парикти кийип, тиш протезин кийип, сырткы көрүнүшүн жакшыртыңыз.
• Көздүн кургап кетпеши үчүн жасалма жашты колдонуңуз.
• Таштандыларды кетирүү жана инфекциянын алдын алуу үчүн туздуу мурун спрейин колдонуңуз.
• Дененин температурасын нормалдуу кармоо үчүн муздатуучу ваннага түшүңүз же суу чачыратуучу каражаттарды колдонуңуз (териден бууланган тер терден бууланган тердин муздатуу функциясын алмаштырат).

Бул ресурстар эктодермалык дисплазиялар жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алат:

• Эктодермалык Дисплазия Коому - edsociety.co.uk
• Эктодермалык Дисплазия Улуттук Фонду - www.nfed.org
• NIH генетикалык жана сейрек кездешүүчү оорулар жөнүндө маалымат борбору - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Эгер сизде эктодермалык дисплазиянын жалпы варианты бар болсо, анда бул сиздин өмүрүңүздү кыскартпайт. Бирок, температуранын өзгөрүшүнө жана ушул абалга байланыштуу башка көйгөйлөргө көңүл бурууңуз керек болушу мүмкүн.

Эгерде ден-соолукка байланыштуу көйгөйлөр дарыланбаса, төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Дене температурасынын жогорулашынан улам мээнин жабыркашы
• Катуу ысытуудан келип чыккан талма (фебрильдүү талма)

Эгер балаңызда ушул бузулуунун белгилери байкалса, анда медициналык кызматкерге жолугушууга чакырыңыз.

Эгер сизде үй-бүлөлүк эктодермалык дисплазия болсо жана балалуу болууну пландап жатсаңыз, генетикалык кеңеш берүү сунушталат. Көпчүлүк учурларда эктодермалык дисплазия диагнозун ымыркайдын курсагында жаткан кезде аныктоого болот.

Анхидротикалык эктодермалык дисплазия; Крист-Сименс-Турейн синдрому; Анондонтия; Incontinentia pigmenti

• Тери катмарлары

Abidi NY, Martin KL. Эктодермалык дисплазиялар. Жылы: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 668-бөл.

Нарендран В. Жаңы төрөлгөн баланын териси. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Фанароф жана Мартиндин Жаңы төрөлгөн-Перинаталдык медицина. 11th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 94-бөл.