Аненцефалия

Аненцефалия - мээнин жана баш сөөктүн көп бөлүгүнүн жоктугу.

Аненцефалия - нейрон түтүкчөсүнүн эң көп тараган кемтиктеринин бири. Нейрон түтүкчөлөрүнүн кемтиги - бул тубаса ткандарга таасир этип, жүлүнгө жана мээге айланат.

Аненцефалия төрөлө элек ымыркайдын өнүгүүсүнүн башында пайда болот. Бул нерв түтүгүнүн үстүнкү бөлүгү жабылбай калганда пайда болот. Так себеби белгисиз. Мүмкүн болгон себептерге төмөнкүлөр кирет:

• Курчап турган чөйрөнүн токсиндери
• Кош бойлуулук учурунда эненин фолий кислотасын аз ичиши

Аненцефалия менен ооругандардын так саны белгисиз. Мындай кош бойлуулуктун көпчүлүгү бойдон алдырууга алып келет. Мындай ымыркайдын төрөлүшү нерв түтүгүнүн кемтиги бар дагы бир баланын төрөлүү коркунучун жогорулатат.

Аненцефалиянын белгилери:

• Баш сөөктүн жоктугу
• Мээнин бөлүктөрүнүн жоктугу
• Бет түзүлүшүнүн аномалиялары
• Өнүгүүнүн өтө кечеңдеши

Жүрөктүн кемтиги 5 учурдун биринде болушу мүмкүн.

Диагнозду тастыктоо үчүн кош бойлуулук учурунда УЗИ жасалат. УЗИ аркылуу жатында ашыкча суюктук табылышы мүмкүн. Бул абал полигидрамниоз деп аталат.

Кош бойлуулук учурунда эне ушул анализдерди тапшырышы мүмкүн:

• Амниоцентез (альфа-фетопротеиндин деңгээлинин жогорулашын издөө үчүн)
• Альфа-фетопротеин деңгээли (деңгээлдин жогорулашы нерв түтүкчөсүнүн кемтигин билдирет)
• Зааранын эстриол деңгээли

Кош бойлуулуктун алдындагы сывороткадагы фолий кислотасынын анализин да жасаса болот.

Азыркы дарылоо жок. Медициналык тейлөө кызматкери менен сүйлөшүп, медициналык жардамга байланыштуу чечимдерди кабыл алыңыз.

Мындай абал көбүнчө төрөлгөндөн кийин бир нече күндүн ичинде өлүмгө алып келет.

Провайдер, адатта, төрөттүн алдындагы тестирлөө жана УЗИ учурунда ушул абалды аныктайт. Болбосо, ал төрөлгөндө эле таанылат.

Эгерде эненцефалия төрөлгөнгө чейин аныкталса, анда кошумча консультация талап кылынат.

Фолий кислотасы тубаса кемтиктерге, анын ичинде аненцефалияга чалдыгуу тобокелдигин азайтууга жардам берет деген жакшы далилдер бар. Кош бойлуу же кош бойлуу болууну пландап жаткан аялдар күн сайын фолий кислотасы менен мультивитамин ичип турушу керек. Учурда көптөгөн азыктар фолий кислотасы менен байытылып, мындай тубаса кемтиктердин алдын алат.

Фолий кислотасын жетиштүү өлчөмдө алуу нерв түтүгүндөгү кемтиктердин жарымын кыскартышы мүмкүн.

Апросенцефалия ачык баш сөөктөр менен

• УЗИ, кадимки түйүлдүк - мээнин карынчалары

Huang SB, Doherty D. Борбордук нерв системасынын тубаса кемтиктери. Жылы: Gleason CA, Juul SE, eds. Жаңы төрөлгөн баланын Avery’s Diseases. 10th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 59-бөл.

Кинсман SL, Джонстон М.В. Борбордук нерв системасынын тубаса аномалиялары. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 609-бөл.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Нерв системасынын өнүгүшүнүн бузулушу. Жылы: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Клиникалык Практикада Брэдлинин Неврологиясы. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 89-бөл.