Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) - бул үй-бүлөлөргө өткөн сейрек кездешүүчү тери оорусу. Бул териге, чачка, көзгө, тишке жана нерв системасына таасир этет.

IP IKBKG деп аталган генде пайда болгон X байланышкан доминанттык генетикалык кемтиктен келип чыгат.

Ген кемтиги X хромосомасында пайда болгондуктан, мындай абал көбүнчө аялдарда байкалат. Эркектерде пайда болгондо, ал көбүнчө түйүлдүктө өлүмгө дуушар болуп, боюнан түшүп калат.

Тери белгилери менен 4 этап бар. IP менен төрөлгөн ымыркайлар көп сызыктуу, ыйлаакчалуу жерлер менен төрөлөт. Аймактар ​​айыкканда, 2-этапта алар орой дөбөлөргө айланат. 3-этапта бүдүрлөр кетет, бирок артында карарган тери калат, гиперпигментация деп аталат. Бир нече жылдан кийин тери кадимки калыбына келет. 4-этапта ачык түстөгү теринин (гипопигментация) жука жерлери болушу мүмкүн.

IP борбордук нерв системасынын көйгөйлөрү менен байланыштуу, анын ичинде:

• Өнүгүү кечеңдеп жатат
• Кыймылды жоготуу (шал)
• Интеллектуалдык майыптык
• Булчуңдардын спазмы
• Талма

IP менен ооруган адамдарда анормалдуу тиштер, чачтын түшүүсү жана көрүү көйгөйлөрү болушу мүмкүн.

Медицина кызматкери физикалык кароодон өткөрүп, көздөрүн карап, булчуңдардын кыймылын текшерет.

Териде адаттан тыш калыптар жана ыйлаакчалар, ошондой эле сөөктөрдүн аномалиялары болушу мүмкүн. Көздү текшергенде катаракта, страбизм (кайчылаш көз) жана башка көйгөйлөр табылышы мүмкүн.

Диагнозду тастыктоо үчүн төмөнкү анализдерди жасоого болот:

• Кан анализдери
• Тери биопсиясы
• Мээнин КТ же МРТ сканери

IP үчүн атайын дарылоо жок. Дарылоо жеке белгилерге багытталган. Мисалы, көздүн көрүүсүн жакшыртуу үчүн көз айнек керек болушу мүмкүн. Талма ооруларын же булчуң спазмдарын көзөмөлдөөгө жардам берүүчү дары-дармектерди жазып берсе болот.

Бул ресурстар IP жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алат:

• Incontinentia Pigmenti эл аралык фонду - www.ipif.org
• Сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюм - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Адамдын канчалык деңгээлде жакшы иштеши борбордук нерв системасынын тутумунун күчтүүлүгүнөн жана көздүн көйгөйлөрүнөн көз каранды.

Провайдериңизге чалыңыз, эгерде:

• Сизде IPнин үй-бүлөлүк тарыхы бар жана балалуу болууну ойлонуп жатасыз
• Балаңызда мындай бузулуунун белгилери бар

Генетикалык консультация балалуу болууну ойлоп жүргөн IP үй-бүлөлүк тарыхы бар адамдар үчүн пайдалуу болушу мүмкүн.

Блох-Сульцбергер синдрому; Блох-Сименс синдрому

• Буттагы Incontinentia pigmenti
• Буттагы Incontinentia pigmenti

Ислам депутаты, Roach ES. Нейрокутан синдромдор. Жылы: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Клиникалык Практикада Брэдлинин Неврологиясы. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 100-бөл.

Джеймс WD, Elston DM, мамиле JR, Розенбах MA, Нойхаус IM. Генодерматоздор жана тубаса аномалиялар. Джеймс WD, Elston DM, Treat JR, Розенбах MA, Нойхаус IM, ред. Эндрюстин теринин оорулары: Клиникалык дерматология. 13th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 27-бөл.

Thiele EA, Korf BR. Факоматоздор жана союздаш шарттар. Жылы: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2017: 45-бөл.