Прадер-Вилли синдрому

Прадер-Вилли синдрому - төрөлгөндөн баштап эле пайда болгон (тубаса) оору. Бул дененин көптөгөн бөлүктөрүнө таасир этет. Мындай ооруга чалдыккан адамдар ар дайым ачка болуп, семирип кетишет. Ошондой эле алардын булчуң тону начарлап, акыл-эс жөндөмү төмөндөп, жыныстык органдары өнүкпөй калган.

Прадер-Вилли синдрому 15-хромосоманын генинин жоголушунан келип чыгат. Адатта, ата-энелер ар бири бул хромосоманын көчүрмөсүн өткөрүп беришет. Кемчилик эки жол менен болушу мүмкүн:

• 15-хромосомада атанын гендери жок болуп жатат
• 15-хромосомада атанын генинде кемчиликтер же көйгөйлөр бар
• Эненин 15-хромосомасынын эки нускасы бар жана атасынан эч ким жок

Бул генетикалык өзгөрүүлөр кокустан пайда болот. Бул синдром менен ооруган адамдар, адатта, бул оорунун үй-бүлөлүк тарыхына ээ эмес.

Прадер-Вилли синдромунун белгилери төрөлгөндө эле байкалышы мүмкүн.

• Жаңы төрөлгөн балдар көбүнчө кичинекей жана ийилчээк
• Эркек ымыркайларда энелик бези түшпөй калышы мүмкүн

Башка белгилерге төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Салмак кошуу начар болгондуктан, ымыркай кезинде тамактануу кыйын
• Бадам сымал көздөр
• Кыймылдаткычтын өнүгүшү кечеңдеп жатат
• Храмдардагы тар баш
• Салмактын тез көбөйүшү
• Кыска бой
• Акылдын жай өнүгүшү
• Баланын денесине салыштырмалуу өтө кичинекей колу-буту

Балдарда тамак-ашка болгон күчтүү кумар бар. Алар азык-түлүк алуу үчүн дээрлик бардык нерсени жасашат, анын ичинде акча топтоо. Бул тез салмак кошууга жана ооруган семирүүгө алып келиши мүмкүн. Оорулуу семирүү төмөнкүлөргө алып келиши мүмкүн:

• 2-типтеги диабет
• Кан басымы жогору
• Муун жана өпкө көйгөйлөрү

Генетикалык анализ балдарды Прадер-Вилли синдромуна текшерүү үчүн жеткиликтүү.

Бала чоңойгон сайын лабораториялык анализдерде оорулуу семирүү белгилери байкалышы мүмкүн, мисалы:

• Глюкозанын анормалдуу толеранттуулугу
• Канда инсулиндин деңгээли жогору
• Канда кычкылтектин деңгээли төмөн

Бул синдром менен ооруган балдар лютеиндештирүүчү гормондорду бөлүп чыгаруучу факторго жооп бербеши мүмкүн. Бул алардын жыныстык органдары гормондорду өндүрбөй жаткандыгынын белгиси. Ошондой эле оң жактуу жүрөк жетишсиздигинин белгилери жана тизе менен жамбаштагы көйгөйлөр болушу мүмкүн.

Семирүү - ден-соолукка эң чоң коркунуч. Калорияны чектөө салмак кошууну көзөмөлдөйт. Ошондой эле тамак-ашка жетүүгө жол бербөө үчүн баланын айлана-чөйрөсүн көзөмөлдөө маанилүү. Баланын үй-бүлөсү, кошуналары жана мектеби биргеликте иш алып барышы керек, анткени бала мүмкүн болгон жерде тамак-аш алууга аракет кылат. Көнүгүү Прадер-Вилли синдрому бар баланын булчуңдарын өстүрүүгө жардам берет.

Өсүү гормону Прадер-Вилли синдромун дарылоодо колдонулат. Бул жардам бере алат:

• Күчтү жана шамдагайлыкты арттырыңыз
• Бийиктикти жакшыртыңыз
• Булчуң массасын көбөйтүп, дене майын азайтыңыз
• Салмак бөлүштүрүүнү жакшыртуу
• Чыдамдуулукту жогорулатуу
• Сөөктүн тыгыздыгын жогорулатуу

Өсүү гормонунун терапиясын кабыл алуу уйкунун бузулушуна алып келиши мүмкүн. Гормон терапиясын алган баланын уйкусунун бузулушун көзөмөлдөө керек.

Жыныстык жетилүү мезгилинде жыныс гормондорунун төмөн деңгээлин гормон алмаштыруу менен оңдоого болот.

Психикалык ден-соолук жана жүрүм-турум боюнча кеңеш берүү дагы маанилүү. Бул тери терүү жана милдеттүү жүрүм-турум сыяктуу жалпы көйгөйлөргө жардам берет. Кээде, дары-дармек керек болушу мүмкүн.

Төмөнкү уюмдар ресурстарды жана жардамдарды көрсөтө алышат:

• Прадер-Вилли Синдрому Ассоциациясы - www.pwsausa.org
• Прадер-Вилли изилдөө фонду - www.fpwr.org

Бала IQ деңгээлине ылайыктуу билимге муктаж болот. Ошондой эле бала мүмкүн болушунча эрте сүйлөө, физикалык жана эмгек терапиясына муктаж болот. Салмакты көзөмөлдөө бир топ ыңгайлуу жана сергек жашоого мүмкүнчүлүк берет.

Прадер-Виллинин татаалдыгына төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• 2-типтеги диабет
• Оң жактуу жүрөк кемтиги
• Сөөктүн (ортопедиялык) көйгөйлөрү

Эгер балаңызда ушул оорунун белгилери байкалса, дарыгериңизге кайрылыңыз. Бул оору төрөлгөндө эле көп учурда шектелет.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Балдардын кадимкидей жана адашкан өсүшү. Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Уильямс эндокринология боюнча окуу китеби. 14th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 25-бөл.

Эскобар О, Вишванатан П, Витчел СФ. Педиатриялык эндокринология. Жылы: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Педиатриялык диагностика боюнча Зителли жана Дэвистин Атласы. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 9-бөл.

Кумар V, Аббас АК, Aster JC. Генетикалык жана педиатрдык оорулар. Жылы: Кумар V, Аббас АК, Aster JC, ред. Роббинстин негизги патологиясы. 10th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 7-бөл.