Нонан синдрому

Нонан синдрому - бул төрөлгөндөн баштап пайда болгон (тубаса) оору, бул дененин көптөгөн бөлүктөрүнүн анормалдуу өнүгүшүн шарттайт. Айрым учурларда ал үй-бүлөлөр аркылуу (мурас аркылуу) өтөт.

Нонан синдрому бир нече гендердин кемчиликтерине байланыштуу. Жалпысынан, гендин өзгөрүшүнүн натыйжасында өсүүгө жана өнүгүүгө катышкан кээ бир белоктор өтө активдүү болушат.

Нонан синдрому - аутосомдук басымдуулук кылган шарт. Демек, балада синдром пайда болушу үчүн бир гана ата-эне иштебей турган генди өткөрүп бериш керек. Бирок, айрым учурлар мураска калбай калышы мүмкүн.

Белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Жыныстык жетилүү кечигип жатат
• Ылдый кыйшайган же кеңири коюлган көздөр
• Угуунун начарлашы (ар кандай)
• Төмөн топтомдуу же анормалдуу формадагы кулактар
• Жеңил акыл-эс бузулуулары (болжол менен 25% учурда)
• Көздүн кабагы салбырап (птоз)
• Кыска бой
• Кичинекей пенис
• Чөгөрүлбөгөн урук бези
• Адаттан тыш көкүрөк формасы (көбүнчө чөгүп кеткен көкүрөк pectus excavatum)
• Желеде жана кыска көрүнгөн моюнда

Ден-соолукту чыңдоочу медициналык текшерүү жүргүзөт. Мында ымыркай төрөлгөндөн баштап жүрөк оорусунун белгилери болушу мүмкүн. Аларга өпкө стенозу жана атриалдык септал кемтиги кириши мүмкүн.

Тесттер белгилерге байланыштуу, бирок төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Тромбоциттер саны
• Кандын уюган факторун анализдөө
• ЭКГ, көкүрөк рентгенографиясы же эхокардиограмма
• Угуу тесттери
• Өсүү гормонунун деңгээли

Генетикалык анализ бул синдромду аныктоого жардам берет.

Конкреттүү дарылоо жок. Сиздин провайдер симптомдорду жоюу же башкаруу үчүн дарылоону сунуш кылат. Өсүү гормону Нонан синдрому менен ооруган кээ бир адамдардын кыска боюна дарылоо үчүн ийгиликтүү колдонулуп келе жатат.

Нунан синдрому фонду - бул ооруга чалдыккан адамдар маалымат жана ресурстарды таба турган жай.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Анормалдуу кан же көгөрүү
• Дененин ткандарындагы суюктуктун көбөйүшү (лимфедама, кисталык гигрома)
• Ымыркайларда гүлдөбөй калуу
• Лейкемия жана башка рак оорулары
• Өзүн төмөн баалоо
• Эркектердин тукумсуздугу, эгерде эки урук жынысы тең берилбесе
• Жүрөктүн түзүлүшүнө байланыштуу көйгөйлөр
• Кыска бийиктик
• Физикалык белгилерге байланыштуу социалдык көйгөйлөр

Мындай абал ымыркайлардын алгачкы экзамендеринде табылышы мүмкүн. Нонан синдромун аныктоо үчүн генетик көп талап кылынат.

Үй бүлөсүндө Нунан синдрому бар жубайлар балалуу болгонго чейин генетикалык кеңеш берүүнү каалашат.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Балдардын кадимкидей жана туура эмес өсүшү. Жылы: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Уильямс эндокринология боюнча окуу китеби. 14th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 25-бөл.

Мадан-Хетарпал S, Арнольд Г.Генетикалык бузулуулар жана дисморфтук шарттар. Жылы: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Зителли жана Дэвистин Педиатриялык Физикалык Диагностика Атласы. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 1-бөл.

Mitchell AL. Тубаса аномалиялар. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Фанароф жана Мартиндин Жаңы төрөлгөн-Перинаталдык медицина. 11th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 30-бөл.