Чыккынчы Коллинз синдрому

Чыккынчы Коллинз синдрому - бул генетикалык шарт, ал беттин структурасында көйгөйлөрдү жаратат. Көпчүлүк учурлар үй-бүлөлөр аркылуу берилбейт.

Үч гендин биринин өзгөрүшү, TCOF1, POLR1C, же POLR1D, Treacher Collins синдромуна алып келиши мүмкүн. Шарт үй-бүлөлөр аркылуу берилиши мүмкүн (тукум кууп өткөн). Бирок, көпчүлүк учурда, жабыркаган үй-бүлөнүн башка мүчөсү жок.

Бул абал муундан муунга жана адамга адамга жараша ар кандай болушу мүмкүн.

Белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Кулактардын сырткы бөлүгү анормалдуу же таптакыр жок
• Укпай калуу
• Өтө кичинекей жаак (микрогнатия)
• Абдан чоң ооз
• Көздүн төмөнкү кабагындагы кемчилик (колобома)
• Баш терисинен чачка чейин жетет
• Таңдайдын жыртыгы

Бала көбүнчө кадимки акылын көрсөтөт. Ымыркайды текшерүүдө ар кандай көйгөйлөр табылышы мүмкүн, анын ичинде:

• Көздүн анормалдуу формасы
• Жалпак бет сөөктөрү
• Таңдай же эрин жарылган
• Чакан жаак
• Төмөн коюлган кулактар
• Анормалдуу пайда болгон кулактар
• Анормалдуу кулак каналы
• Укпай калуу
• Көздөгү кемчиликтер (төмөнкү капкакка чейин созулган колобома)
• Төмөнкү кабакта кирпиктер азайган

Генетикалык анализдер ушул шарт менен байланышкан гендердин өзгөрүүсүн аныктоого жардам берет.

Мектептеги көрсөткүчтөрдү жогорулатуу үчүн угуу жөндөмүн жоготуу дарыланды.

Пластикалык хирургдун көзөмөлүндө болуу абдан маанилүү, анткени мындай ооруга чалдыккан балдар тубаса кемтиктерди жоюу үчүн бир катар операцияларды жасашы мүмкүн. Пластикалык хирургия арыктап бараткан ээкти жана бет түзүлүшүндөгү башка өзгөрүүлөрдү оңдой алат.

ЖҮЗДӨР: Улуттук Craniofacial Ассоциациясы - www.faces-cranio.org/

Бул синдром менен ооруган балдар, адатта, кадимки интеллектке ээ болгон чоң кишилерге айланат.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Тоюттандыруу кыйынчылыгы
• Айтуу кыйын
• Байланыш көйгөйлөрү
• Көрүү көйгөйлөрү

Мындай абал көбүнчө төрөлгөндө байкалат.

Генетикалык кеңеш үй-бүлөлөргө абалды жана адамга кандай кам көрүү керектигин түшүнүүгө жардам берет.

Эгерде сизде ушул синдром менен ооруган жана кош бойлуу болууну каалаган болсо, генетикалык кеңеш берүү сунушталат.

Мандибулофасиалдык дисостоз; Чыккынчы Коллинз-Франчесетти синдрому

Dhar V. Оозеки көрүнүштөр менен синдромдор. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 337-бөл.

Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collins синдрому. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Жаңыланган 27-сентябрь, 2018-жыл. 31-июль, 2019-ж.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Саткын Коллинз синдрому: баалоо жана дарылоо. Жылы: Fonseca RJ, ред. Ооз жана бет-жаак хирургиясы. 3rd ed. Сент-Луис, MO: Elsevier; 2018: 40-бөл.