Галактоза-1-фосфат уридилтрансферазанын кан анализи

Галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза - бул денеңиздеги сүт канттарын майдалоого жардам берген GALT деп аталган заттын деңгээлин өлчөгөн кан анализи. Бул заттын төмөн деңгээли галактоземия деп аталган ооруну пайда кылат.

Кан үлгүсү керек.

Ийне сайганда кан алуу үчүн, кээ бир ымыркайлар орточо ооруну сезишет. Башкалары тикенекти же чакканды гана сезишет. Андан кийин бир аз көгөрүп кетиши мүмкүн. Бул көп өтпөй жок болот.

Бул галактоземия үчүн скринингдик тест.

Кадимки тамактануу учурунда галактозанын көпчүлүгү сүт жана сүт азыктарында кездешүүчү лактозанын бөлүнүшүнөн (метаболизминен) келип чыгат. Жаңы төрөлгөн 65000 баланын биринде ГАЛТ деген зат (фермент) жок. Бул затсыз организм галактозаны буза албайт жана зат канга топтолот. Сүт азыктарын колдонууну улантуу төмөнкүлөргө алып келиши мүмкүн:

• Көздүн линзасынын бүркөлүшү (катаракта)
• Боордун тырыктары (цирроз)
• Ийгиликке жетпей калуу
• Теринин же көздүн сары түсү (сарык)
• Боордун кеңейиши
• Интеллектуалдык майыптык

Бул дарыланбаса, оор абалга алып келиши мүмкүн.

Америка Кошмо Штаттарынын ар бир штатында бул бузулууну текшерүү үчүн жаңы төрөлгөн ымыркайлардын скрининг тесттери талап кылынат.

Нормалдуу көрсөткүч 18,5тен 28,5 Ю / г Hbге чейин (гемоглобиндин граммына бирдик).

Ар кандай лабораторияларда кадимки маани чектери бир аз айырмаланышы мүмкүн. Айрым лабораториялар ар кандай өлчөөлөрдү колдонушат же ар кандай үлгүлөрдү сынап көрүшү мүмкүн. Конкреттүү тест жыйынтыгынын мааниси жөнүндө доктуруңуз менен сүйлөшүңүз.

Анормалдуу натыйжа галактоземияны сунуш кылат. Диагнозду тастыктоо үчүн кошумча текшерүүлөрдү жүргүзүү керек.

Эгер балаңызда галактоземия болсо, анда генетика боюнча адиске тезинен кайрылуу керек. Баланы дароо сүтсүз диетага отургузуу керек. Бул эне сүтү жана малдын сүтү жок дегенди билдирет. Соя сүтү жана ымыркайлардын соя формулалары алмаштыргычтар катары колдонулат.

Бул анализ өтө сезгич болгондуктан, галактоземия менен ооруган көптөгөн ымыркайларды өткөрүп жибербейт. Бирок, жалган позитивдер болушу мүмкүн. Эгерде сиздин балаңызда анормалдуу скринингдик жыйынтык болсо, анын натыйжасын тастыктоо үчүн кийинки текшерүүлөр жүргүзүлүшү керек.

Ымыркайдан кан алуу коркунучу аз. Тамырлардын жана артериялардын көлөмү бир ымыркайдан экинчи наристеге жана дененин бир тарабынан экинчи тарабына чейин ар башка. Айрым ымыркайлардан кан үлгүсүн алуу башкаларга караганда кыйыныраак болушу мүмкүн.

Кан алуу менен байланышкан башка тобокелдиктер бир аз, бирок төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Ашыкча кан
• Веналарды табуу үчүн бир нече жолу тешүү
• Эстен тануу же жеңил ойлуулук
• Гематома (тери астында кан топтолуп, көгөргөнгө алып келет)
• Инфекция (тери сынганда, кандайдыр бир коркунуч пайда болот)

Галактоземия экраны; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Галактоза-1-фосфат - кан. In: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Лабораториялык тесттер жана диагностикалык процедуралар. 6th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2013: 550.

Паттерсон MC. Углевод алмашуусундагы алгачкы аномалиялар менен байланышкан оорулар. Жылы: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology. 6th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2017: 39-бөл.