Автосомалык ДНК деген эмне жана сиздики сизге эмне деп айта алат?

Мазмун

• Автосомалык доминант жана автозомдук рецессивдүү
• Autosomal dominant
• Мурас
• Автосомалдык рецессивдүү
• Мурас
• Жалпы шарттардын мисалдары
• Autosomal dominant
• Автосомалдык рецессивдүү
• Автосомалык ДНК тест
• Тестирлөөнүн баасы
• Алып кетүү

Ата-энелерден 46 хромосоманын айкалышы аркылуу өткөн 23 жуп хромосома менен дээрлик бардыгы сейрек учурларда гана төрөлөт.

Эң белгилүү эки хромосома болгон X жана Y, 23-жуп түгөйдүн бир бөлүгү. Алар жыныстык хромосомалар деп да аталат, анткени алар кандай биологиялык секс менен төрөлгөнүңүздү аныкташат. (Бирок, бул бинардык көрүнгөндөй жөнөкөй эмес.)

22 жуптун калган бөлүгү аутосома деп аталат. Алар аутосомалык хромосомалар деп да белгилүү. Автосомаларда жана жыныстык хромосомаларда жалпысынан 20000ге жакын ген бар.

Бул гендер ар бир адамда 99.9 пайызга окшош. Бирок бул гендердин анча-мынча айырмачылыктары сиздин генетикалык курамыңыздын калган бөлүгүн жана айрым өзгөчөлүктөрүңүз менен шарттарыңызды тандап алганыңызды аныктайт.

Автосомалык доминант жана автозомдук рецессивдүү

Ушул 22 аутосоманын ичинде ата-энеңизден ар кандай сапаттарга жана шарттарга өткөн эки категориядагы гендер бар. Бул категориялар аутосомдук доминант жана аутосомдук рецессивдүү деп аталат. Бул жерде айырманын тез бузулушу.

Autosomal dominant

Бул категория менен, сизге ушул генди алуу үчүн, ата-энеңизден ушул гендердин бирөөсү гана керек болот. Ушул эле автосомада болгон башка ген таптакыр башка бир өзгөчөлүк же мутация болсо дагы, бул чындык.

Мурас

Айталы, сиздин атаңызда автозомдук доминанттык шарт үчүн мутацияланган гендин бир эле нускасы бар. Сиздин апаңыз андай эмес. Бул сценарийде мураскорлуктун эки мүмкүнчүлүгү бар, алардын ар бири 50 пайыздык мүмкүнчүлүккө ээ:

• Сиз жабыркаган генди атаңыздан, ошондой эле энеңиздин жабыркаган гендеринен тукум кууп өтөсүз. Сизде шарт бар.
• Сиз жабыркабаган генди атаңыздан, ошондой эле энеңиздин жабыркаган гендеринен тукум кууп өтөсүз. Сизде шарт жок, жана сиз жүк ташуучу эмессиз.

Башка сөз менен айтканда, сизге ата-энеңиздин бирөөсү гана сизге автозомдук доминанттык шартты өткөрүп бериши керек. Жогорудагы сценарий боюнча, сизде шартты мурастоо мүмкүнчүлүгү 50 пайыз. Бирок ошол бир ата-энеде эки жабыркаган ген бар болсо, аны менен төрөлүүңүздүн 100 пайыз мүмкүнчүлүгү бар.

Бирок, ата-эненин эч кимиси жабыркаган генге ээ болбой, аутосомдук доминанттуу абалга кабылсаңыз болот. Бул жаңы мутация пайда болгондо болот.

Автосомалдык рецессивдүү

Автосомалык рецессивдүү гендер үчүн, гендердеги өзгөчөлүк же шарт үчүн ар бир ата-энеден бир эле гендин бирден нускасы талап кылынат.

Эгерде бир эле ата-эне кызыл чач же рецессивдүү белгилердин генине өтсө, мисалы, кистоз фиброзу болсо, анда сиз аны ташуучу деп эсептейсиз.

Демек, сизде андай сапат же шарт жок, бирок сизде кандайдыр бир касиеттин гени болушу мүмкүн жана аны балдарыңызга өткөрүп бере аласыз.

Мурас

Автосомалык рецессивдүү шартта, мындай шартка ээ болуу үчүн ар бир ата-энеден жабыркаган генди тукум кууп өтүшүңүз керек. Ал жерде эч кандай кепилдик жок.

Ата-энеңиздин экөө тең муктын фиброзун козгоочу гендин бир нускасына ээ деп коёлу. Мураска ээ болуу үчүн төрт мүмкүнчүлүк бар, алардын ар бири 25 пайыздык мүмкүнчүлүккө ээ:

• Сиз жабыркаган генди атаңыздан, ал эми жабыркабаган генди энеңизден мурастап аласыз. Сиз жүк ташуучусуз, бирок сизде шарт жок.
• Сиз жабыркаган генди энеңден, ал эми таасир этпеген генди атаңдан аласың. Сиз жүк ташуучусуз, бирок сизде шарт жок.
• Ата-энеңизден таасирсиз генди тукум кууп өтөсүз. Сизде шарт жок, жана сиз жүк ташуучу эмессиз.
• Ата-энеңизден жабыркаган генди тукум кууп өтөсүз. Сизде шарт бар.

Ар бир ата-энеде бирден таасирленген ген бар болгон бул сценарийде, алардын баласынын жүк ташуучу болуу мүмкүнчүлүгү 50 пайыз, абалы жок болуу же ташуучу болуу мүмкүнчүлүгү 25 пайыз, абалы 25 пайыз.

Жалпы шарттардын мисалдары

Ар бир категориядагы жалпы шарттардын айрым мисалдары келтирилген.

Autosomal dominant

• Хантингтон оорусу
• Марфан синдрому
• көк-сары түстөгү сокурдук
• поликистоз бөйрөк оорусу

Автосомалдык рецессивдүү

• муковисцидоз
• орок клеткалуу аз кандуулук
• Tay-Sachs оорусу (болжол менен Ашкенази еврейлеринин 30дан 1 адамы)
• гомоцистинурия
• Гаучер оорусу

Автосомалык ДНК тест

Автосомалык ДНК тестирлөө сиздин ДНКнын үлгүсүн - жаак тампонунан, түкүргөндөн же кандан - ДНКны текшерүүчү жайга чейин берүү менен жүргүзүлөт. Андан кийин мекеме сиздин ДНК ырааттуулугуңузду анализдеп, ДНКсын текшерүү үчүн ДНКсын тапшырган башкалар менен дал келет.

ДНКнын тестирлөө мекемесинин маалымат базасы канчалык чоң болсо, натыйжасы ошончолук так болот. Себеби бул жайда салыштыруу үчүн ДНКнын чоң көлөмдөгү бассейни бар.

Автосомалдык ДНК тесттери сиздин ата-бабаңыз жана белгилүү бир шарттарга ээ болуу мүмкүнчүлүгүңүз жөнүндө абдан жогорку деңгээлде так маалымат бере алат. Бул гендердеги белгилүү бир өзгөрүүлөрдү таап, аларды окшош өзгөрүүлөргө дуушар болгон башка ДНК үлгүлөрү менен топтоштуруу аркылуу ишке ашат.

Бир эле ата-бабаларды бөлүшкөндөрдүн аутосомдук гендердин ырааттуулугу окшош болот. Демек, бул ДНК тесттери сиздин ДНКңызды жана сиз менен алыстыкта ​​болгон адамдардын ДНКсын ошол гендер алгач кайдан келип чыккандыгын, кээде бир нече муунга чейин издөөгө жардам берет дегенди билдирет.

Мына ушул ДНК тесттери сиздин жана Дүйнөнүн кайсы аймактарынан экениңизди көрсөтө алат. Бул 23andMe, AncestryDNA жана MyHeritage ДНК сыяктуу компаниялардын аутосомдук ДНК топтомдорунун эң популярдуу колдонулуштарынын бири.

Ошондой эле, бул тесттер сизге тукум кууган оорунун алып жүрүүчүсүңүзбү же өзүңүздүн дартыңыз барбы, жокпу, 100 пайыз тактык менен айтып бере алат.

Автосомалык хромосомаларыңыздын ар бириндеги гендердин өзгөчөлүктөрүн карап, тест ушул шарттар менен байланышкан доминанттык же рецессивдүү мутацияны аныктай алат.

Автосомалык ДНК тесттеринин натыйжаларын изилдөө иштеринде дагы колдонсо болот. Автосомалык ДНКнын ири маалымат базалары менен изилдөөчүлөр генетикалык мутациялардын жана ген экспрессияларынын артындагы процесстерди жакшыраак түшүнө алышат.

Бул генетикалык бузулууларды дарылоону жакшыртып, атүгүл изилдөөчүлөрдү дабаа табууга жакындатат.

Тестирлөөнүн баасы

Автосомалдык ДНК тестинин баасы ар кандай:

• 23andMe. Кадимки ата-бабалардын сыноосу $ 99 турат.
• AncestryDNA. Ancestry.com санжыра сайтынын артында турган компаниянын ушундай эле сыноосу болжол менен $ 99 турат. Бирок бул тестте ДНКнын ырааттуулугу үчүн кандай азыктар эң жакшы экендигин, ошондой эле эмнеге аллергия болушу мүмкүн же денеңизде сезгенүү реакциясын пайда кылышы мүмкүн экендигин айтып бере турган тамактануу маалыматтары камтылган.
• Менин мурасым. 23andMeге окшош ушул сыяктуу тесттин баасы $ 79 турат.

Алып кетүү

Автосомалар сиздин ген маалыматыңыздын көпчүлүгүн алып жүрөт жана ата-тегиңиз, ден-соолугуңуз жана биологиялык жактан жеке деңгээлиңиз боюнча көп нерсени айтып бере алат.

Автосомдук ДНК анализдерин тапшырган адамдардын саны көбөйүп, тестирлөө технологиясы такталган сайын, бул анализдердин натыйжалары так болууда. Ошондой эле, алар адамдардын гендери чындыгында кайдан келип чыккандыгы жөнүндө чечүүчү жарык чачып жатышат.

Сиздин үй-бүлөңүз белгилүү бир мураска ээ деп ойлошуңуз мүмкүн, бирок ДНКнын аутосомалык натыйжалары сизге андан да гранулдуу идентификация бере алат. Бул сиздин үй-бүлөңүздүн окуяларын тастыктоосу же атүгүл үй-бүлөңүздүн келип чыгышы жөнүндө ишенимиңизге шек келтириши мүмкүн.

Логикалык чегине жеткенде, адамдын ДНКсынын ири маалымат базасы алгачкы адамдардын келип чыгышы жана анын чегинен тышкары жерлерди таба алат.

Автосомдук ДНК тестирлөөсү бир катар генетикалык шарттардын, алардын көпчүлүгүнүн адамдардын жашоосун бузгандыгын, акыры кандайча дарыланууга же айыгууга боло тургандыгын изилдөө үчүн зарыл болгон ДНК менен камсыз кылышы мүмкүн.