BRCA генетикалык тест

Мазмун

• BRCA генетикалык тест деген эмне?
• Ал эмне үчүн колдонулат?
• BRCA генетикалык анализинин эмне кереги бар?
• BRCA генетикалык тест учурунда эмне болот?
• Тестке даярдануу үчүн бир нерсе жасашым керекпи?
• Тестке коркунуч барбы?
• Жыйынтыгы эмнени билдирет?
• Мен BRCA генетикалык тест жөнүндө дагы бир нерсени билишим керекпи?
• Шилтемелер

BRCA генетикалык тест деген эмне?

BRCA генетикалык анализинде BRCA1 жана BRCA2 деп аталган гендердеги мутациялар деп аталган өзгөрүүлөр байкалат. Гендер - бул ДНКнын сиздин энеңизден жана атаңыздан калган бөлүктөрү. Алар боюңуз жана көзүңүздүн түсү сыяктуу өзгөчө касиеттериңизди аныктаган маалыматтарды алып жүрөт. Ден-соолуктун белгилүү бир шарттары үчүн гендер дагы жооптуу. BRCA1 жана BRCA2 - бул шишиктердин пайда болушуна жол бербеген белокторду жасап клеткаларды коргогон гендер.

BRCA1 же BRCA2 генинин мутациясы ракка алып келиши мүмкүн болгон клеткалардын бузулушуна алып келиши мүмкүн. BRCA генинин мутациясы бар аялдарда эмчек же энелик без рагына чалдыгуу коркунучу жогору. BRCA генинин мутациясы бар эркектердин эмчек же простата рагына чалдыгуу коркунучу жогору. BRCA1 же BRCA2 мутациясын тукум кууп өткөндөрдүн бардыгы эле ракка чалдыгышпайт. Рак оорусуна башка факторлор, анын ичинде сиздин жашоо образыңыз жана айлана-чөйрө таасир этиши мүмкүн.

Эгер сизде BRCA мутациясы бар экендигин билсеңиз, ден-соолугуңузду коргоо үчүн чараларды көрө аласыз.

Башка аталыштар: BRCA гендик анализ, BRCA ген 1, BRCA ген 2, эмчек рагына сезгичтик ген1, эмчек рагы сезгичтик ген 2

Ал эмне үчүн колдонулат?

Бул тест сизде BRCA1 же BRCA2 ген мутациясы бар экендигин аныктоо үчүн колдонулат. BRCA генинин мутациясы ракка чалдыгуу коркунучун жогорулатат.

BRCA генетикалык анализинин эмне кереги бар?

BRCA тестирлөө көпчүлүк адамдарга сунушталбайт. BRCA генинин мутациясы сейрек кездешет жана АКШнын калкынын болжол менен 0,2 пайызын гана камтыйт. Бирок сиз мутацияга кабылуу коркунучу жогору деп ойлосоңуз, анда сизге бул тест тапшырылышы мүмкүн. BRCA мутациясына кабылышыңыз мүмкүн, эгерде сиз:

• 50 жашка чейин диагноз коюлган эмчек рагы бар же жок
• Эки төшүңүздө тең эмчек рагы болгонбу же жокпу
• Эч эмчек жана энелик без рагы болгонбу же жокпу
• Бир же бир нече үй-бүлө мүчөсүндө эмчек рагы бар
• Төшөк рагы менен ооруган эркек тууганыңыз бар
• Тууганыңызга BRCA мутациясы диагнозун коюңуз
• Ашкенази (Чыгыш Европа) еврейлердин ата-теги. BRCA мутациясы жалпы топко салыштырмалуу бул топто көп кездешет. BRCA мутациясы Европанын башка бөлүктөрүнөн, анын ичинде Исландиядан, Норвегиядан жана Даниядан келген адамдарда көп кездешет.

BRCA генетикалык тест учурунда эмне болот?

Саламаттыкты сактоо кызматкери кичинекей ийнени колдонуп, колуңуздагы венадан кан үлгүсүн алат. Ийне сайгандан кийин пробиркага же флаконго бир аз кан топтолот. Ийне кирип же чыгып жатканда бир аз чагып алгандай сезилиши мүмкүн. Бул адатта беш мүнөткө жетпеген убакытты алат.

Тестке даярдануу үчүн бир нерсе жасашым керекпи?

BRCA тестирлөөсү үчүн атайын даярдыктардын кереги жок. Бирок сиз алгач генетикалык кеңешчи менен жолугуп, анализ сизге туура келер-келбесин билишиңиз мүмкүн. Сиздин кеңешчиңиз сиз менен генетикалык анализдин тобокелдиктери жана артыкчылыктары жана ар кандай натыйжалар эмнени билдириши мүмкүн экендиги жөнүндө сүйлөшүшү мүмкүн.

Ошондой эле, тесттен өткөндөн кийин генетикалык кеңеш алуу жөнүндө ойлонушуңуз керек. Сиздин кеңешчиңиз натыйжаларыңыз сизге жана үй-бүлөңүзгө кандай таасир этиши мүмкүн экендигин медициналык жана эмоционалдык жактан талкуулай алат.

Тестке коркунуч барбы?

Кан анализин алуу коркунучу өтө аз. Ийне сайылган жерде сизде бир аз оору же көгөрүү болушу мүмкүн, бирок көпчүлүк белгилер тез эле өтүп кетет.

Жыйынтыгы эмнени билдирет?

Көпчүлүк натыйжалар терс, белгисиз же оң деп мүнөздөлөт жана адатта төмөнкүлөрдү билдирет:

• Терс натыйжа BRCA генинин мутациясы табылган жок дегенди билдирет, бирок бул эч качан рак оорусуна чалдыгып калбайт дегенди билдирбейт.
• Белгисиз натыйжа BRCA генинин мутациясы табылды дегенди билдирет, бирок рактын көбөйүү тобокелдигине байланыштуу болушу мүмкүн. Эгер натыйжаларыңыз белгисиз болсо, сизге дагы тестирлөө жана / же мониторинг талап кылынышы мүмкүн.
• Оң натыйжа BRCA1 же BRCA2деги мутация табылгандыгын билдирет. Бул мутациялар ракка чалдыгуу тобокелдигин жогорулатат. Бирок мутацияга кабылгандардын бардыгы эле ракка чалдыгышпайт.

Натыйжаларга жетүү үчүн бир нече жума талап кылынышы мүмкүн. Эгерде сиздин жыйынтыктарыңыз боюнча суроолоруңуз болсо, анда медициналык тейлөөчүңүз жана / же генетикалык кеңешчиңиз менен сүйлөшүңүз.

Лабораториялык анализдер, маалымдамалар диапазону жана натыйжаларды түшүнүү жөнүндө көбүрөөк билүү.

Мен BRCA генетикалык тест жөнүндө дагы бир нерсени билишим керекпи?

Эгер натыйжаларыңыз BRCA генинин мутациясы бар экендигин көрсөтсө, анда эмчек рагынын коркунучун төмөндөтө турган чараларды көрө аласыз. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Маммограмма жана УЗИ сыяктуу ракты скринингдик текшерүүлөр көп. Ракты алгачкы этапта табуу менен аны дарылоо оңой.
• Белгиленген убакытка чейин бойго бүтүрбөөчү таблеткаларды ичүү. Төрөттөн сактануучу таблеткаларды эң көп дегенде беш жыл ичүү BRCA ген мутациясы менен жабыркаган айрым аялдарда жумурткалардын рак оорусунун коркунучун азайтары аныкталды. Ракты азайтуу үчүн таблеткаларды беш жылдан ашык ичүү сунушталбайт. Эгер сиз BRCA анализин тапшырардан мурун, бойго бүтүрбөөчү таблеткаларды ичип жүргөн болсоңуз, анда дарыгерлерди канча жашта жана канча убакыт иче баштаганыңызды айтыңыз. Андан кийин ал аларды улантууну сунуштайт.
• Рак менен күрөшүүчү дарыларды ичүү. Тамоксифен деп аталган кээ бир дары-дармектер эмчек рагына чалдыгуу коркунучу жогору аялдарда коркунучту төмөндөтөт.
• Профилактикалык мастэктомия деп аталган хирургиялык операция жасалып, эмчектин ден-соолугун чыңдоо. Профилактикалык мастэктомия BRCA ген мутациясы бар аялдарда эмчек рагы коркунучун 90 пайызга чейин төмөндөтөт. Бирок бул чоң операция, ракка чалдыгуу коркунучу жогору аялдарга гана сунушталат.

Кандай кадамдар сизге ылайыктуу экендигин билүү үчүн, дарыгериңиз менен сүйлөшүшүңүз керек.

Шилтемелер

1. Америкалык Клиникалык Онкология Коому [Интернет]. Америкалык Клиникалык Онкология Коому; 2005-2018. Тукум куучу эмчек жана энелик бездин рак оорусу; [2018-жылдын 19-мартында келтирилген]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Хинкл Дж, Чивер К. Бруннер жана Саддарттын Лабораториялык жана Диагностикалык Тесттерден Колдонмо. 2nd Ed, Kindle. Филадельфия: Wolters Kluwer Health, Липпинкотт Уильямс жана Уилкинс; c2014. BRCA Testing; 108 с.
3. Лабораториялык тесттер Онлайн [Интернет]. Вашингтон Колумбия округу: Америкалык клиникалык химия ассоциациясы; c2001–2018. BRCA ген мутациясын текшерүү [жаңыртылган 2018-жылдын 15-январы; келтирилген 2018-жылдын 23-февралы]; [болжол менен 2 экран]. Https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Майо клиникасы [Интернет]. Майо медициналык билим берүү жана изилдөө фонду; c1998–2018. BRCA ген сыноосу эмчек жана энелик бездин рагы тобокелдигине; 2017-жылдын 30-декабры [2018-жылдын 23-февралында келтирилген]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Memorial Sloan Kettering Cancer Center [Интернет]. Нью-Йорк: Memorial Sloan Kettering Cancer Center; c2018. BRCA1 жана BRCA2 гендери: Эмчек жана жумурткалардын рак оорулары үчүн коркунуч [2018-жылдын 23-февралында келтирилген]; [болжол менен 5 экран]. Https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. Улуттук онкология институту [Интернет]. Бетезда (MD): АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; BRCA мутациясы: Рак коркунучу жана генетикалык тестирлөө [2018-жылдын 23-февралында келтирилген]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. Улуттук онкология институту [Интернет]. Бетезда (MD): АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; NCI Рак терминдер сөздүгү: мутация [келтирилген 2018-жылдын 23-февралы]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. Улуттук Жүрөк, Өпкө жана Кан Институту [Интернет]. Бетезда (MD): АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; Кан анализдери [келтирилген 2018-жылдын 23-февралы]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests сайтынан алууга болот
9. NIH АКШнын Улуттук Медицина Китепканасы: Генетика Үйгө маалымдама [Интернет]. Бетезда (MD): АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; BRCA1 ген; 2018-жылдын 13-марты [2018-жылдын 18-мартында келтирилген]; [болжол менен 3 экран]. Https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions сайтында жеткиликтүү
10. NIH АКШнын Улуттук Медицина Китепканасы: Генетика Үйгө маалымдама [Интернет]. Бетезда (MD): АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; BRCA2 ген; 2018-жылдын 13-марты [2018-жылдын 18-мартында келтирилген]; [болжол менен 3 экран]. Https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions сайтында жеткиликтүү
11. NIH АКШнын Улуттук Медицина Китепканасы: Генетика Үйгө маалымдама [Интернет]. Бетезда (MD): АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; Ген деген эмне ?; 2018-жылдын 20-февралы [2018-жылдын 23-февралында келтирилген]; [болжол менен 3 экран]. Https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Рочестер университетинин медициналык борбору [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк штаты): Рочестер университетинин медициналык борбору; c2018. Ден-соолук энциклопедиясы: BRCA [келтирилген 2018-жылдын 23-февралы]; [болжол менен 2 экран]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. UW Ден-соолук [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетинин ооруканалар жана клиникалар башкармалыгы; c2018. Эмчек рагы (BRCA) гендик анализ: Кантип даярдануу керек [жаңыртылды 2017-жылдын 8-июну; келтирилген 2018-жылдын 23-февралы]; [болжол менен 5 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. UW Ден-соолук [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетинин ооруканалар жана клиникалар башкармалыгы; c2018. Эмчек рагы (BRCA) гендик анализ: Жыйынтыгы [жаңыртылды 2017-жылдын 8-июну; келтирилген 2018-жылдын 23-февралы]; [болжол менен 9 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. UW Ден-соолук [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетинин ооруканалар жана клиникалар башкармалыгы; c2018. Эмчек рагы (BRCA) гендик анализ: Тестке сереп [жаңыртылган 2017-жылдын 8-июну; келтирилген 2018-жылдын 23-февралы]; [болжол менен 2 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. UW Ден-соолук [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетинин ооруканалар жана клиникалар башкармалыгы; c2018. Эмчек рагы (BRCA) гендик анализ: эмне үчүн жасалды [жаңыртылды 2017-жылдын 8-июну; 2018-жылдын 23-февралында келтирилген]; [болжол менен 4 экранда]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Бул сайттагы маалымат кесипкөй медициналык жардамдын же кеңештин ордуна колдонулбашы керек. Ден-соолугуңуз боюнча суроолоруңуз болсо, медициналык тейлөөчүгө кайрылыңыз.