Rett синдромун кантип таанууга болот

Мазмун

• Ретт синдромунун өзгөчөлүктөрү
• Диагноз кандайча коюлат
• Жашоонун узактыгы
• Ретт синдромунун себеби эмнеде
• Ретт синдромун дарылоо

Ретт синдрому, ошондой эле церебро-атрофиялык гипераммонемия деп аталат, сейрек кездешүүчү генетикалык оору, ал нерв системасына таасирин тийгизет жана дээрлик жалаң кыздарда болот.

Ретт синдрому бар балдар ойноону токтотушат, обочолонушат жана басуу, сүйлөшүү, ал тургай колун кыймылдатуу сыяктуу үйрөнгөн жөндөмдөрүн жоготушат, бул ооруга мүнөздүү болгон эрктен тышкары кол кыймылдарын пайда кылат.

Ретт синдромунда эч кандай даба жок, бирок, мисалы, эпилепсиялык талма, спастикалык жана дем алууну басаңдатуучу дары-дармектерди колдонуу менен көзөмөлгө алса болот. Бирок физиотерапия жана психомотордук дем берүү чоң жардам берет жана күн сайын жасалышы керек.

Ретт синдромунун өзгөчөлүктөрү

Көпчүлүк учурда ата-энелердин көңүлүн бурган белгилерге карабастан, Ретт синдрому менен ооруган бала гипотония менен ооруйт жана ата-энеси жана үй-бүлөсү аны «жакшы» бала жана багууга оңой бала катары көрө алышат.

Бул синдром 4 фазада өрчүп, кээде диагноз ар бир баланын белгилерине жараша 1 жашка чейин гана, же кийинчерээк келип чыгат.

Биринчи фаза, өмүрүнүн 6 айынан 18 айына чейин болот жана төмөнкүлөр бар:

• Баланын өнүгүүсүн токтотуу;
• Баштын айланасы кадимки өсүш ийри сызыгына ылайык келбейт;
• Өзүн изоляциялоо тенденциясы менен башка адамдарга же балдарга болгон кызыгуунун төмөндөшү.

Экинчи деңгээл, 3 жаштан баштап пайда болуп, бир нече жума же айга созулушу мүмкүн:

• Бала эч кандай себепсиз деле көп ыйлайт;
• Бала ар дайым кыжырданган бойдон калат;
• Кайра-кайта кол кыймылдары пайда болот;
• Дем алуу органдарында өзгөрүүлөр пайда болот, дем алуу күндүз токтоп, дем алуу ылдамдыгы жогорулаган учур;
• Күнү бою эпилепсиянын конвульсивдүү талмасы жана кол салуусу;
• Уйкунун бузулушу жалпы болушу мүмкүн;
• Буга чейин сүйлөгөн бала сүйлөй албай калат.

Үчүнчү фаза, болжол менен 2 жана 10 жыл мурун болгон:

• Ушул кезге чейин көрсөтүлгөн белгилерде бир аз жакшырыш болушу мүмкүн жана бала башкаларга кызыгып кайтып келиши мүмкүн;
• Магистралды жылдыруунун кыйынчылыгы көрүнүп турат, тура албай кыйналат;
• Спастика болушу мүмкүн;
• Өпкөнүн иштөөсүн начарлатуучу сколиоз пайда болот;
• Уктап жатканда тишти кычыратуу кадимки көрүнүш;
• Тамактануу кадимкидей болушу мүмкүн жана баланын салмагы дагы нормалдуу болуп, салмагы бир аз көбөйүп кетет;
• Бала демин жоготуп, абаны жутуп, шилекейи көп болуп калышы мүмкүн.

Төртүнчү фаза, болжол менен 10 жашта болот:

• Акырындык менен кыймылын жоготуу жана сколиоздун начарлашы;
• Психикалык жетишсиздик күчөйт;
• Баса алган балдар мындай мүмкүнчүлүктү жоготуп, майыптар коляскасына муктаж болушат.

Басканды үйрөнө алган балдардын кыймылдашы бир аз кыйынчылыктарга дуушар болот, адатта буттун учу же артка алгачкы кадамдарын ташташат. Мындан тышкары, алар эч жакка жете албай калышы мүмкүн жана алардын басуусу максатсыз окшойт, анткени ал башка адам менен жолугушуу үчүн, же оюнчуктарды алып кетүү үчүн баспайт.

Диагноз кандайча коюлат

?????? Диагнозду берилген белгилерге ылайык, ар бир баланы деталдуу анализдей турган нейропедиатр жүргүзөт. Диагноз коюу үчүн, жок дегенде, төмөнкү мүнөздөмөлөрдү сактоо керек:

• Кыязы, жашоонун 5 айына чейин нормалдуу өнүгүү;
• Төрөлгөндө баштын нормалдуу көлөмү, бирок 5 айлык өмүрдөн кийин идеалдуу өлчөөгө ылайык келбейт;
• 24 жана 30 айдын ичинде кадимкидей эле кыймылдоо жөндөмүн жоготуп, колуңузду бурмалоо же оозуңузга алып келүү сыяктуу көзөмөлсүз кыймылдарды пайда кылат;
• Бала ушул белгилердин башталышында башка адамдар менен иштешүүнү токтотот;
• Магистралдык кыймылдардын жана макулдашылбаган басуунун координациясынын жоктугу;
• Бала сүйлөбөйт, бир нерсени каалаганда өзүн көрсөтө албайт жана биз аны менен сүйлөшкөндө түшүнбөйт;
• Күтүлгөндөн бир кыйла кечигип отуруу, сойлоп жүрүү, сүйлөшүү жана басуу менен өнүгүүнүн өтө кечеңдеши.

Бул синдром чындыгында эле бар экендигин билүүнүн дагы бир ишенимдүү жолу - бул генетикалык анализ, анткени классикалык Ретт синдрому менен ооруган балдардын 80% MECP2 генинде мутацияларга ээ. Бул экспертизаны SUS жүргүзө албайт, бирок жеке ден-соолук пландары аны четке какпайт, эгер мындай болуп калса, сотко кайрылышыңыз керек.

Жашоонун узактыгы

Ретт синдрому диагнозу коюлган балдар 35 жаштан өтүп, узак жашай алышат, бирок ымыркай кезинде уктап жатканда күтүүсүз өлүмгө дуушар болушат. Өлүмгө алып келиши мүмкүн болгон олуттуу татаалдашууларды жактырган кээ бир жагдайларга инфекциялардын болушу, сколиоз жана өпкөнүн начар жайылышынан улам пайда болгон респиратордук оорулар кирет.

Бала мектепке бара алат жана белгилүү бир нерселерди үйрөнө алат, бирок идеалдуу болгондой, аны атайын билимге интеграциялоо керек, анда анын катышуусу көпчүлүктүн көңүлүн бурбайт, бул анын башкалар менен болгон мамилесин начарлатышы мүмкүн.

Ретт синдромунун себеби эмнеде

Ретт синдрому - бул генетикалык оору, адатта, жабыркаган балдар үй-бүлөдө жалгыз гана, эгерде алардын эгиз иниси болбосо, ал дагы ушундай ооруга чалдыгышы мүмкүн. Бул оору ата-энелер тарабынан жасалган кандайдыр бир иш-аракеттерге байланыштуу эмес, ошондуктан ата-энелер күнөөсүн сезбеши керек.

Ретт синдромун дарылоо

Дарылоону бала 18 жашка чыкканга чейин педиатр жүргүзүп, андан кийин жалпы дарыгер же невропатолог көзөмөлдөп турушу керек.

Консультациялар 6 айда бир өткөрүлүп турушу керек жана анда жашоо белгилери, бою, салмагы, дары-дармектин тууралыгы, баланын өнүгүүсүн баалоо, теринин өзгөрүшү, мисалы, инфекция жуккан тешик болуп саналган декубитус жараларынын болушу, өлүм коркунучу. Маанилүү болушу мүмкүн болгон башка аспектилер - бул өнүгүүнү жана дем алуу жана кан айлануу системасын баалоо.

Физиотерапия Ретт синдрому менен ооруган адамдын өмүр бою жасалышы керек жана анын тонун, абалын, демин өркүндөтүү үчүн пайдалуу жана Bobath сыяктуу ыкмалар баланын өнүгүүсүнө жардам берет.

Психомотордук дем берүү сеанстары жумасына болжол менен 3 жолу өткөрүлүп, кыймылдаткычтын өнүгүшүнө, сколиоздун оорчулугун төмөндөтүүгө, табуретка менен күрөшүүгө жана социалдык өз ара аракеттенүүгө жардам берет. Терапевт ата-энелер үйдө жасай турган кээ бир көнүгүүлөрдү көрсөтө алат, ошондо неврологиялык жана кыймылдаткыч стимулдар күн сайын аткарылат.

Ретт синдрому менен ооруган адамдын үйдө болушу чарчаган жана оор иш. Ата-энелер эмоционалдык жактан начарлап кетиши мүмкүн, ошондуктан алардын артынан эмоциялар менен күрөшүүгө жардам бере турган психологдор барышы керек.