Генетикадан Автоиммунга чейинки туташтыруучу ткандардын оорулары

Мазмун

• Бириктирүүчү ткань ооруларынын түрлөрү
• Бир гендик кемчиликтерден улам туташтыргыч ткандардын оорулары
• Ткандардын сезгенүүсү менен мүнөздөлгөн тутумдаштыргыч ткандардын оорулары
• Генетикалык тутумдаштыргыч ткань ооруларынын себептери жана белгилери
• Эхлер-Данлос синдрому
• Эпидермолиз буллоза
• Марфан синдрому
• Osteogenesis imperfecta
• Аутоиммундук тутумдаштыргыч ткань ооруларынын себептери жана белгилери
• Полимиозит жана дерматомиозит
• Ревматоиддик артрит
• Склеродерма
• Sjogren синдрому
• Эритематоздун тутумдук системасы (SLE же кызыл жөтөл)
• Васкулит
• Дарылоо
• Татаалдашуулар
• Outlook

Обзор

Бириктирүүчү ткандардын ооруларына тери, май, булчуң, муундар, тарамыштар, байламталар, сөөктөр, кемирчектер, ал тургай көз, кан жана кан тамырларга таасир этүүчү ар кандай бузулуулар кирет. Тиркеме ткань денебиздин клеткаларын бириктирип турат. Бул ткандардын созулушуна, андан кийин баштапкы чыңалуусун калыбына келтирүүгө мүмкүнчүлүк берет (резина тасма сыяктуу). Ал коллаген жана эластин сыяктуу белоктордон турат. Анын курамына лейкоциттер жана мачталык клеткалар сыяктуу кан элементтери да кирет.

Бириктирүүчү ткань ооруларынын түрлөрү

Бириктирүүчү ткандардын бир нече түрлөрү бар. Эки негизги категорияны ойлоп табуу пайдалуу. Биринчи категорияга мутация деп аталган бир гендик кемчиликтен улам тукум кууп өткөндөр кирет. Экинчи категорияга тутумдаштыргыч ткань ага каршы багытталган антителолордун максаты болуп саналат. Бул абал кызарууну, шишикти жана ооруну пайда кылат (сезгенүү деп да аталат).

Бир гендик кемчиликтерден улам туташтыргыч ткандардын оорулары

Бир гендик кемчиликтерден улам туташтыргыч ткандардын оорулары тутумдаштыргыч ткандардын структурасында жана бекемдигинде көйгөй жаратат. Ушул шарттардын мисалдары төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Эхлерс-Данлос синдрому (EDS)
• Эпидермолиз буллозасы (EB)
• Марфан синдрому
• Osteogenesis imperfecta

Ткандардын сезгенүүсү менен мүнөздөлгөн тутумдаштыргыч ткандардын оорулары

Ткандардын сезгениши менен мүнөздөлгөн тутумдаштыргыч ткандардын оорулары организмдин өз ткандарына туура эмес жасаган антителолорунан (аутоантителолор деп аталат) пайда болот. Бул шарттар аутоиммундук оорулар деп аталат. Бул категорияга төмөнкү шарттар кирет, аларды көбүнчө ревматолог деп аталган медициналык адис чечет:

• Полимиозит
• Dermatomyositis
• Ревматоиддик артрит (RA)
• Склеродерма
• Sjogren синдрому
• Эритематоз системалуу
• Васкулит

Тутумдаштыргыч ткандардын оорулары бар адамдарда бирден ашык аутоиммундук оорунун белгилери болушу мүмкүн. Мындай учурларда дарыгерлер диагнозду бириктирүүчү ткандардын оорусу деп көп айтышат.

Генетикалык тутумдаштыргыч ткань ооруларынын себептери жана белгилери

Бир гендик кемчиликтерден улам келип чыккан тутумдаштыргыч ткань ооруларынын себептери жана белгилери, ошол бузулган ген кайсы протеиндин адаттан тыш өндүрүшүнүн натыйжасында ар кандай.

Эхлер-Данлос синдрому

Эхлерс-Данлос синдрому (EDS) коллагендин пайда болушуна байланыштуу. EDS чындыгында теринин созулуп кетиши, тырык ткандарынын анормалдуу өсүшү жана ашыкча ийкемдүү муундар менен мүнөздөлгөн 10дон ашык оорулардын тобу. ЭДСтин белгилүү бир түрүнө жараша, адамдардын кан тамырлары начарлап, омурткасы кыйшайып, тиш канайт же жүрөк клапандары, өпкөлөрү, тамак сиңириши көйгөйлөрү болушу мүмкүн. Белгилери жеңилден өтө оорго чейин.

Эпидермолиз буллоза

Эпидермолиз буллозасынын (ЭБ) бир нече түрү кездешет. Кератин, ламинин жана коллаген сыяктуу туташтыргыч ткандардын белоктору анормалдуу болушу мүмкүн. ЭБ өзгөчө морт тери менен мүнөздөлөт. ЭБ менен ооруган адамдардын териси көбүнчө ыйлаакчалардан же кичинекей бир томпогондо же кээде жөн гана кийимге сүрүлгөндөн ыдырайт. КБнын айрым түрлөрү дем ​​алуу жолдоруна, тамак сиңирүү жолдоруна, табарсыкка же булчуңдарга таасир этет.

Марфан синдрому

Марфан синдрому фибриллин тутумдаштыргыч тканындагы кемчиликтен келип чыгат. Бул байламталарга, сөөктөргө, көзгө, кан тамырларга жана жүрөккө таасир этет. Марфан синдрому менен ооругандар көбүнчө өзгөчө узун жана сымбаттуу, сөөктөрү өтө узун жана манжалары менен манжалары ичке. Абрахам Линкольндун колунда болушу мүмкүн. Кээде Марфан синдрому менен ооруган адамдардын аорта сегментинин чоңоюп кетиши (аорта аневризмасы) өлүмгө алып келүүчү жарылууга (жарылууга) алып келиши мүмкүн.

Osteogenesis imperfecta

Бул рубрикага жайгаштырылган ар кандай гендик көйгөйлөрү бар адамдардын коллаген аномалиялары бар, адатта булчуңдардын массасы төмөн, морт сөөктөр жана байламталар менен муундар. Остеогенез имперфектанын башка белгилери аларда болгон остеогенездин кемчиликсиз штаммына көз каранды. Аларга ичке тери, омуртка омурткасы, угуу жөндөмү начарлашы, дем алуудагы кыйынчылыктар, тиштер тез сынган жана көздүн актарына көк түстө боз түс кириши мүмкүн.

Аутоиммундук тутумдаштыргыч ткань ооруларынын себептери жана белгилери

Аутоиммундук абалдан улам туташтыргыч ткань оорулары гендердин айкалышы бар адамдарда көп кездешет, бул алардын оору менен келип түшүү мүмкүнчүлүгүн жогорулатат (адатта, бойго жеткенде). Алар эркектерге караганда аялдарда көп кездешет.

Полимиозит жана дерматомиозит

Бул эки оору бири-бирине байланыштуу. Полимиозит булчуңдардын сезгенишин шарттайт. Дерматомиозит теринин сезгенүүсүн шарттайт. Эки оорунун симптомдору окшош жана чарчоо, булчуңдардын алсыздыгы, дем алуу, тамакты жутуу, арыктоо, ысытма. Бул бейтаптардын айрымдарында рак оорусу байланыштуу болушу мүмкүн.

Ревматоиддик артрит

Ревматоиддик артритте (РА) иммундук система муундарды каптаган ичке кабыкка кол салат. Бул денеде катуулукту, ооруну, жылуулукту, шишикти жана сезгенүүнү пайда кылат. Башка белгилерге аз кандуулук, чарчоо, табиттин жоголушу жана ысытма кириши мүмкүн. РА муундарды биротоло бузуп, деформацияга алып келиши мүмкүн. Бул шартта балдардын бойго жеткен жана азыраак кездешүүчү түрлөрү бар.

Склеродерма

Склеродерма теринин тыгыз, калың болушуна, тырык ткандарынын топтолушуна жана органдардын жабыркашына алып келет. Бул шарттын түрлөрү эки топко бөлүнөт: локализацияланган же системалуу склеродерма. Жергиликтүү учурларда, абал тери менен гана чектелет. Системалык учурларда негизги органдар жана кан тамырлар да бар.

Sjogren синдрому

Sjogren синдромунун негизги белгилери - ооз жана көздүн кургашы. Мындай дартка чалдыккан адамдар катуу чарчап, муундардагы ооруну сезиши мүмкүн. Бул абал лимфома тобокелдигин жогорулатат жана өпкөгө, бөйрөккө, кан тамырларга, тамак сиңирүү тутумуна жана нерв системасына таасир этиши мүмкүн.

Эритематоздун тутумдук системасы (SLE же кызыл жөтөл)

Лупус теринин, муундардын жана органдардын сезгенүүсүн шарттайт. Башка белгилер: жаакка жана мурунга ысык чыгып, ооздогу жаралар, күндүн нуруна сезгичтик, жүрөктөгү жана өпкөдөгү суюктук, чачтын түшүшү, бөйрөк оорулары, аз кандуулук, эс тутумдун бузулушу жана психикалык оорулар.

Васкулит

Васкулит - бул дененин каалаган аймагындагы кан тамырларга таасир этүүчү дагы бир шарттар тобу. Жалпы белгилерге табиттин жоголушу, арыктоо, оору, ысытма жана чарчоо кирет.Мээдеги кан тамырлар сезгенсе, инсульт болушу мүмкүн.

Дарылоо

Учурда тутумдаштыргыч ткань ооруларынын бирөөсү да жок. Кээ бир көйгөйлүү гендердин үнү басылган генетикалык терапиядагы жетишкендиктер тутумдаштыргыч ткандардын бир гендүү ооруларынын келечеги бар.

Тутумдаштыргыч ткандардын аутоиммундук оорулары үчүн, дарылоо симптомдорду азайтууга жардам берет. Псориаз жана артрит сыяктуу ооруларга каршы жаңы терапия сезгенүүнү пайда кылган иммундук ооруну басат.

Аутоиммундук тутумдаштыргыч ткандардын ооруларын дарылоодо колдонулуучу дары-дармектер төмөнкүлөр:

• Кортикостероиддер. Бул дары-дармектер иммундук системанын сиздин клеткаларыңызга кол салуусунан сактайт жана сезгенүүнү алдын алат.
• Иммуномодуляторлор. Бул дарылар иммундук системага пайда алып келет.
• Балага каршы дары-дармектер. Белгилер жеңил сезилгенде, безгекке каршы дары-дармектер жардам берет, ошондой эле өрттүн чыгып кетишинен сактайт.
• Кальций каналынын блокаторлору. Бул дары-дармектер кан тамырлардын дубалдарындагы булчуңдарды бошоңдотууга жардам берет.
• Метотрексат. Бул дары ревматоиддик артриттин белгилерин контролдоого жардам берет.
• Өпкө гипертония дарылары. Бул дары-дармектер аутоиммундук сезгенүүдөн жабыркаган өпкөдөгү кан тамырларды ачып, кандын оңой агышына шарт түзөт.

Хирургиялык жол менен Эхлер Данлос же Марфандын синдрому менен ооруган адамга аорта аневризмасына жасалган операция адамдын өмүрүн сактап калат. Бул операциялар айрыкча жарылганга чейин жасалса, ийгиликтүү болот.

Татаалдашуулар

Инфекциялар көбүнчө аутоиммундук ооруларды татаалдаштырышы мүмкүн.

Марфан синдрому менен ооругандар жарылып же аорта аневризмасы жарылышы мүмкүн.

Osteogenesis Imperfecta пациенттери омуртка жана кабырга торлорундагы көйгөйлөрдөн улам дем алууну кыйындатышы мүмкүн.

Кызыл жөтөл менен ооругандар жүрөктүн айланасында суюктук топтолуп, өлүмгө алып келиши мүмкүн. Мындай оорулууларда васкулит же кызыл жөтөл сезгенүүдөн улам талма болушу мүмкүн.

Бөйрөктүн иштен чыгышы - бул кызыл жөтөлдүн жана склеродерманын кеңири жайылган татаалдыгы. Ушул бузулуулар жана башка аутоиммундук тутумдаштыргыч ткань оорулары өпкөнүн татаалдашына алып келиши мүмкүн. Мунун натыйжасында аба жетпей, жөтөлүп, дем алуу кыйын болуп, катуу чарчайт. Оор учурларда, тутумдаштыргыч ткань оорусунун өпкө оорулары өлүмгө алып келиши мүмкүн.

Outlook

Бир гендүү же аутоиммундук тутумдаштыргыч ткань менен ооруган пациенттердин узак мөөнөттүү келечекте кандай өзгөрүүлөргө ээ экендиги байкалат. Дарылоодо деле тутумдаштыргыч ткандардын оорулары күчөйт. Бирок Элерс Данлос же Марфан синдромунун жеңил түрлөрү менен ооруган айрым адамдар эч кандай дарылоого муктаж эмес жана карыганда жашай алышат.

Аутоиммундук ооруларга каршы жаңы иммундук дарылоонун жардамы менен, адамдар көп жылдар бою минималдуу оорулардын активдүүлүгүнөн ырахат алышат жана сезгенүү улгайган сайын "күйүп" кеткенде пайда алышат.

Жалпысынан, тутумдаштыргыч ткандардын оорулары менен ооруган адамдардын көпчүлүгү алардын диагнозунан кийин кеминде 10 жыл жашашат. Бирок ар кандай жеке тутумдаштыргыч ткань оорулары, бир генге же аутоиммундукка байланыштуу болобу, болжол менен андан да начарыраак болушу мүмкүн.