Цистикалык фиброз

Мазмун

• Цистикалык фиброз деген эмне?
• Цистикалык фиброздун белгилери кайсылар?
• Дем алуу проблемалары
• Тамак сиңирүү проблемалары
• Цистикалык фиброздун себеби эмнеде?
• Цистикалык фиброздун коркунучу бар ким?
• Цистикалык фиброз кандайча аныкталган?
• Иммунореактивдүү Трипсиноген (IRT) тести
• Асел хлоридин текшерүү
• Какырыкты текшерүү
• Көкүрөк рентген
• CT Scan
• Өпкө функциясын текшерүү (PFTs)
• Кистикалык фиброз кандайча дарылана берет?
• дары-дармектер
• Хирургиялык процедуралар
• Көкүрөктүн физикалык терапиясы
• Home Care
• Цистикалык фиброз менен ооруган адамдар үчүн узак мөөнөттүү Outlook деген эмне?
• Кистикалык фиброзду кантип алдын алууга болот?

Цистикалык фиброз деген эмне?

Цистикалык фиброз - дем алуу жана тамак сиңирүү системаларына олуттуу зыян келтирүүчү генетикалык оору. Мындай зыян көбүнчө органдарда калың, жабышчаак былжырдын пайда болушунан келип чыгат. Эң көп жабыркаган органдарга төмөнкүлөр кирет:

• өпкө
• уйку бези
• боор
• ичеги

Цистикалык фиброз тер, былжыр жана тамак сиңирүү ферменттерин түзгөн клеткаларга таасир этет. Адатта, бул чыгарылган суюктуктар зайтун майындай ичке жана жылмакай. Алар ар кандай органдарды жана ткандарды майлап, алардын кургак болушуна же инфекцияга жол бербешине жол бербейт. Бирок цистикалык фиброз менен ооруган адамдарда туура эмес ген суюктуктардын калың жана жабышчаак болушун шарттайт. Суюктуктар майлоочу заттын ордуна, организмдеги түтүктөрдү, түтүктөрдү жана өтүүчү жолдорду жабат. Бул өмүргө коркунуч туудурган көйгөйлөргө, анын ичинде инфекцияларга, дем алуу органдарынын жетишсиздигине жана жетишсиз тамактанууга алып келиши мүмкүн. Мистик фиброзун дароо дарылоо керек. Эрте диагноз жана дарылоо жашоо сапатын жакшыртуу жана күтүлгөн өмүрдү узартуу үчүн маанилүү.

АКШда жыл сайын болжол менен 1000 адамга кистикалык фиброз диагнозу коюлат.Абалы бар адамдар күнүмдүк кам көрүүнү талап кылса да, алар салыштырмалуу кадимки жашоону, жумушту же мектепке барууну уланта алышат. Акыркы жылдары скринингдик сыноолор жана дарылоо ыкмалары жакшырды, ошондуктан кистикалык фиброз менен ооруган адамдардын көпчүлүгү 40 жана 50-жылдары жашай алышат.

Цистикалык фиброздун белгилери кайсылар?

Мистикалык фиброздун белгилери адамдын абалына жана абалына жараша өзгөрүшү мүмкүн. Симптомдордун пайда болгон курагы да айырмаланышы мүмкүн. Симптомдор ымыркай кезинде пайда болушу мүмкүн, бирок башка балдар үчүн белгилер балагатка жеткенге чейин же өмүрүнүн акырына чейин башталышы мүмкүн. Убакыт өткөн сайын, оору менен байланышкан симптомдор жакшыра берет же начарлай берет.

Цистикалык фиброздун алгачкы белгилеринин бири териге күчтүү туздуу даам берет. Циста фиброзу менен ооруган балдардын ата-энелери балдарын өөп жатканда бул туздуулуктун даамын белгилешкен.

Цистикалык фиброздун башка белгилери төмөнкүлөргө таасир эткен оорулардын натыйжасында пайда болот:

• өпкө
• уйку бези
• боор
• башка бездер

Дем алуу проблемалары

Цистикалык фиброз менен байланышкан коюу, жабышчаак былжыр көбүнчө өпкөгө кирип-чыккан аба өтүүчү жолдорду тосот. Бул төмөнкү симптомдорду пайда кылышы мүмкүн:

• кырылдаса
• туруктуу былжырды же какырыкты пайда кылган туруктуу жөтөл
• дем алуу, айрыкча машыгуу учурунда
• кайталануучу өпкө инфекциясы
• мурундун бөтөлкөсү
• көңдөйлөр

Тамак сиңирүү проблемалары

Ашыкча былжыр, ошондой эле уйку бези тарабынан өндүрүлгөн ферменттерди ичке ичегиге өткөрүп берет. Бул тамак сиңирүү ферменттери болбосо, ичегилер азыктан керектүү азыктарды сиңире алышпайт. Натыйжада:

• майлуу, жыпар жыттуу заъ
• бекиткичже ич катуу
• жүрөк айлануу
• шишип кеткен курсак
• табитти жоготуу
• балдарда салмагы начар
• балдардын өсүшү кечигип жатат

Цистикалык фиброздун себеби эмнеде?

Цистикалык фиброз "мистикалык фиброздун трансмембраналык өткөргүчтү жөнгө салуучу" генинин же CFTR генинин кемчилигинин натыйжасында пайда болот. Бул ген денеңиздин клеткаларындагы жана тышындагы суу менен туздун кыймылын көзөмөлдөйт. CFTR гениндеги күтүлбөгөн мутация же өзгөрүү сиздин былжырыңыз болжолдонгондон дагы калың жана татаал болуп кетишине алып келет. Бул ашыкча былжыр дененин ар кайсы органдарында пайда болот, анын ичинде:

• ичеги
• уйку бези
• боор
• өпкө

Ал териңиздеги туздун санын көбөйтөт.

Ар кандай кемчиликтер CFTR генине таасир этиши мүмкүн. Дефектин түрү цистик фиброздун оордугу менен байланыштуу. Бузулган ген балага ата-энесинен берилет. Цистикалык фиброздун болушу үчүн, бала ар бир ата-энеден гендин бир нускасын мурасташы керек. Эгер гендин бир гана нускасын мураска калтырышса, ооруну өркүндөтүшпөйт. Бирок, алар кемчиликсиз гендин ташуучусу болушат, бул генди өз балдарына өткөрүп бериши мүмкүн.

Цистикалык фиброздун коркунучу бар ким?

Түндүк европалык тектүү кавказдыктардын арасында цистикалык фиброз көп кездешет. Бирок, бул бардык этникалык топтордо кездешет.

Үй-бүлөдө кистикалык фиброздун тарыхы бар адамдар, ошондой эле тукум куучулук оору болгондуктан, чоң коркунучка дуушар болушат.

Цистикалык фиброз кандайча аныкталган?

АКШда бардык ымыркайлар цистикалык фиброзго текшерүүдөн өтүшөт. Дарыгерлер оорунун белгилерин текшерүү үчүн генетикалык тест же кан анализин колдонушат. Генетикалык тест балаңызда CFTR генинин бузулгандыгын аныктайт. Кан анализи наристенин уйку бези жана боору туура иштеп жаткандыгын аныктайт. Башка диагностикалык тесттерге төмөнкүлөр кирет:

Иммунореактивдүү Трипсиноген (IRT) тести

Иммунореактивдүү трипсиноген (IRT) тест - бул жаңы төрөлгөн балдарды скринингдик тест, ал канда IRT деп аталган белоктун анормалдуу деңгээлин текшерет. ИРТнын жогорку деңгээли цистикалык фиброздун белгиси болушу мүмкүн. Бирок диагнозду тастыктоо үчүн андан ары текшерүү талап кылынат.

Асел хлоридин текшерүү

Тердин хлоридин текшерүү цистик фиброзду диагностикалоодо эң көп колдонулган сынак. Ал тердеги туздун деңгээлин жогорулаткандыгын текшерет. Сыноо алсыз электр тогу пайда болгондо терини тердөөчү химикат менен жүргүзүлөт. Тер териге же кагазга чогултулуп, анализден өткөрүлөт. Эгерде тердин курамы кадимкидей туздуу болсо, анда цистикалык фиброздун диагнозу коюлат.

Какырыкты текшерүү

Какырыкты текшерүү учурунда дарыгер былжырдын үлгүсүн алат. Үлгү өпкө инфекциясынын бар экендигин тастыктай алат. Ошондой эле ал микробдордун түрлөрүн көрсөтүп, кайсы антибиотиктерди жакшы дарылоо керектигин аныктайт.

Көкүрөк рентген

Көкүрөк рентгени дем алуу жолдорундагы бөгөттөрдөн улам өпкөдөгү шишикти аныктоодо пайдалуу.

CT Scan

CT сканерлөөсү ар кандай багытта тартылган рентген нурларынын жардамы менен дененин деталдуу сүрөттөрүн жаратат. Бул сүрөттөр доктуруңузга боор жана уйку бези сыяктуу ички түзүмдөрдү карап, цистикалык фиброздун кесепетинен органдардын канчалык деңгээлде зыян келтиргенин аныктоону жеңилдетет.

Өпкө функциясын текшерүү (PFTs)

Өпкө функциясын текшерүү (PFTs) өпкөлөрүңүздүн туура иштешин аныктайт. Сыноолор абадагы дем алуу же дем алуу мүмкүнчүлүгүн, өпкөнүн кычкылтекти дененин калган бөлүгүнө канчалык деңгээлде жеткирип турарын аныктоого жардам берет. Бул функциядагы кандайдыр бир аномалиялар цистикалык фиброзду көрсөтүшү мүмкүн.

Кистикалык фиброз кандайча дарылана берет?

Цистикалык фиброздун айыгып кетишине жол бербесе да, симптомдорду жеңилдетип, татаалдашуу коркунучун азайтууга жардам берген ар кандай дарылоолор бар.

дары-дармектер

• Өпкөнүн инфекциясынан арылып, келечекте дагы бир инфекциянын алдын алуу үчүн антибиотиктерди дайындаңыз. Адатта, алар суюктук, таблетка же капсула түрүндө берилет. Оор учурларда антибиотиктерди ийне саюу же инфузия аркылуу тамыр аркылуу же тамыр аркылуу ичсе болот.
• Былжырды ичкерген дары былжырды ичке жана жабышчаак кылат. Ошондой эле алар былжырды жөтөлгөндө, өпкөдөн чыгып кетишет. Бул өпкөнүн ишин бир топ жакшыртат.
• Нестероиддик эмес сезгенүүгө каршы дары-дармектер (NSAID), мисалы ибупрофен жана индометацин, кистикалык фиброз менен байланышкан ар кандай ооруну жана ысыкты азайтууга жардам берет.
• Бронходиляторлор өпкөгө аба ташыган түтүктөрдүн айланасындагы булчуңдарды бошотушат, бул аба агымын көбөйтөт. Бул дарыны ингалятор же небулайзер аркылуу ичсе болот.
• Ичеги операциясы - бул тез арада жасалган ичеги бөлүгүн алып салуу. Ичеги-карындарды тыгып калуу үчүн жасалышы мүмкүн.
• Цистикалык фиброз тамак сиңирүүгө тоскоол болуп, тамак-аш азыктарынын сиңишине жол бербейт. Тамактануу үчүн азыктандыруучу түтүк мурундан өтүп же хирургиялык жол менен ашказанга салынат.
• Өпкө трансплантациясы бузулган өпкөнү алып салууну жана аны ден-соолугу менен алмаштырууну, адатта, өлгөн донордон алып салууну билдирет. Мистик фиброз менен ооруган адамда дем алуу кыйын болуп турганда, операция жасалышы мүмкүн. Айрым учурларда эки өпкөнү алмаштыруу керек болот. Бул операциядан кийин, анын ичинде пневмониядан кийин, олуттуу кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн.

Хирургиялык процедуралар

Көкүрөктүн физикалык терапиясы

Көкүрөк терапиясы өпкөдөгү калың былжырды бошотуп, жөтөлүүнү жеңилдетет. Адатта күнүнө бирден төрт жолу жасалат. Адатта, башты керебеттин четине коюп, колдору менен көкүрөктүн эки жагына чабуу керек. Механикалык шаймандар былжырды тазалоо үчүн колдонулушу мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• көкүрөк чапкыч, ал көкүрөктүн эки тарабын бооруна кысып, кол чабуулардын эффектин туурайт
• көкүрөк былжырды алып салууга жардам берүү үчүн жогорку жыштыкта ​​термелип турган желдетилген жилет

Home Care

Цистикалык фиброз ичегилердин тамак-ашка керектүү азыктарды сиңишине жол бербейт. Эгерде сизде кистикалык фиброз болсо, анда оору менен ооруган адамдарга караганда, күнүнө 50% ашык калория талап кылынышы мүмкүн. Ошондой эле, ар бир тамак менен кошо панкреатиялык фермент капсулаларын ичүү керек болот. Ошондой эле, дарыгериңиз антациддерди, мультивитаминдерди жана жыпар жытка жана тузга бай диетаны сунушташы мүмкүн.

Эгерде кистикалык фиброз болсо, анда төмөнкүлөрдү кылыш керек:

• Өпкөдөгү былжырды кетирүүгө жардам бергендиктен, суюктукту көп ичиңиз.
• Дем алуу жолдорундагы былжырды жумшартууга жардам берүү үчүн такай көнүгүүлөрдү жасаңыз. Жөө басуу, велосипед тебүү жана сууда сүзүү - мыкты жолдор.
• Мүмкүн болсо, түтүн, чаң жана көгөрүүдөн алыс болуңуз. Бул дүүлүктүрүүчү симптомдорду ого бетер күчөтөт.
• Тумоого жана пневмонияга каршы эмдөөлөрдү үзгүлтүксүз алып туруңуз.

Цистикалык фиброз менен ооруган адамдар үчүн узак мөөнөттүү Outlook деген эмне?

Акыркы жылдары кистикалык фиброз менен ооруган адамдардын көзкарашы, көпчүлүк учурда дарылоонун жетишкендиктеринен улам кыйла жакшырды. Бүгүнкү күндө оору менен ооруган адамдардын көпчүлүгү 40 жана 50-жылдары жашашат, ал эми айрым учурларда андан да узак. Бирок цистикалык фиброздун айыгышы мүмкүн эмес, ошондуктан убакыттын өтүшү менен өпкөнүн функциясы туруктуу төмөндөйт. Өпкөгө зыян келтирсе, дем алуу жана башка кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн.

Кистикалык фиброзду кантип алдын алууга болот?

Цистикалык фиброздун алдын алууга болбойт. Бирок, генетикалык текшерүү цистикалык фиброз менен ооруган же туугандары бар жубайлар үчүн жүргүзүлүшү керек. Генетикалык тест ар бир ата-энеден алынган кан же шилекейдин үлгүлөрүн текшерип, баланын кистикалык фиброзуна чалдыгуу коркунучун аныктайт. Кош бойлуу болсоңуз жана балаңыздын коркунучу жөнүндө тынчсыздана берсеңиз, сизде да тесттер өткөрүлүшү мүмкүн.