Ахондроплазия эмне экендигин түшүнүңүз

Мазмун

• Ахондроплазия менен байланышкан негизги өзгөрүүлөр
• Ахондроплазиянын себептери
• Ахондроплазиянын диагностикасы
• Ахондроплазияны дарылоо
• Ахондроплазияга каршы физиотерапия

Ахондроплазия - бул генетикалык өзгөрүүдөн келип чыккан жана адамдын дене бою кадимки денгээлден төмөн болуп, пропорциялуу эмес колу-буту жана сөңгөк менен коштолгон, буттары аркалуу болгон карликизмдин бир түрү. Мындан тышкары, бул генетикалык бузулууларга ээ болгон чоң кишилерде кичинекей, чоң колдору кыска манжалары бар, башынын көлөмү чоңоюп, белгилүү чекеси менен бетинин өзгөчөлүктөрү жана көздүн ортосунда тегиздик бар жана колду түздөө кыйынга турат.

Ахондроплазия - бул узун сөөктөрдүн жетишсиз өсүшүнүн натыйжасы жана дүйнөдөгү эң кичинекей адамдарды жараткан карликизмдин түрү жана чоңдордун бою 60 сантиметрге чейин жетиши мүмкүн.

Ахондроплазия менен байланышкан негизги өзгөрүүлөр

Ахондроплазия менен ооруган адамдар туш болгон негизги өзгөрүүлөр жана көйгөйлөр:

• Физикалык чектөөлөр сөөктүн деформациясы жана бою менен байланышкан, анткени коомдук жайлар көп учурда ылайыкташтырылбайт жана жеткиликтүүлүк чектелген;
• Дем алуу көйгөйлөрү мисалы, уйкудагы апноэ жана дем алуу жолдорунун тосулушу;
• Гидроцефалия, анткени баш сөөгү тар болгондуктан, баш сөөктүн ичиндеги суюктуктун анормалдуу топтолушуна алып келип, шишикке жана басымды күчөтөт;
• Семирүү биргелешкен көйгөйлөргө алып келиши мүмкүн жана жүрөктүн көйгөйлөрүн жогорулатат;
• Тиш көйгөйү тиш аркасы демейдегиден кичинекей болгондуктан, ошондой эле тиштердин туура эмес жайгашуусу жана бири-биринин кабатташуусу бар;
• Нааразычылык жана социалдык көйгөйлөр алар ушул ооруга чалдыккан адамдарга таасирин тийгизиши мүмкүн, анткени алардын сырткы көрүнүшүнө нааразы болушубуз мүмкүн, бул болсо төмөндүктүн жалган сезимине жана социалдык көйгөйгө алып келет.

Бир нече физикалык көйгөйлөрдү жана чектөөлөрдү жараткандыгына карабастан, Ахондроплазия генетикалык өзгөрүү болуп саналат, ал интеллектке таасир этпейт.

Ахондроплазиянын себептери

Ахондроплазия сөөктүн өсүшүнө байланыштуу гендеги мутациялардан улам пайда болуп, анын анормалдуу өнүгүшүнө алып келет. Бул өзгөрүү үй-бүлөдө өзүнчө болуп, же ата-энеден балдарга генетикалык мурас түрүндө өтүп кетиши мүмкүн. Демек, ахондроплазия менен ооруган ата-эненин ушундай эле абалда балалуу болуу мүмкүнчүлүгү болжол менен 50% түзөт.

Ахондроплазиянын диагностикасы

Ахондроплазияны аял кош бойлуу кезинде, кош бойлуулуктун 6-айында эле, төрөт алдындагы УЗИ же УЗИ аркылуу аныктаса болот, анткени сөөктөрдүн көлөмү кыскарып, кыскарган. же наристенин буту-колун күндөлүк рентгенограмма аркылуу.

Бирок, оору ымыркай төрөлгөндөн кийин гана аныкталат, баланын колу-бутунун күндөлүк рентгенограммасы аркылуу аныкталат, анткени бул көйгөй ата-энелер менен педиатрлар тарабынан байкалбай калышы мүмкүн, анткени жаңы төрөлгөн ымыркайлардын буттары сөңгөккө салыштырмалуу кыска болуп калат. .

Мындан тышкары, баланын буту-колунун ультраүн же рентгенографиясы оорунун диагнозун тастыктоо үчүн жетишсиз болгон учурда, генетикалык анализди жүргүзсө болот, анын натыйжасында генде кандайдыр бир өзгөрүү болгон-болбогону аныкталат карлик.

Ахондроплазияны дарылоо

Ахондроплазияны айыктыруучу эч кандай дарылоо ыкмасы жок, бирок дене түзүлүшүн оңдоо жана булчуңдарды чыңдоо үчүн физиотерапия, дене тарбия көнүгүүлөрүн үзгүлтүксүз жүргүзүү жана социалдык интеграцияны көзөмөлдөө сыяктуу айрым дарылоолор ортопед тарабынан көрсөтүлүп, жашоо сапатын жакшыртууга болот.

Мындай генетикалык көйгөйгө кабылган ымыркайлар төрөлгөндөн баштап көзөмөлгө алынып, алардын ден-соолугунун абалын ар дайым баалап туруу үчүн, алардын өмүр бою байкалышы керек.

Мындан тышкары, кош бойлуу болууну көздөгөн ахондроплазия менен ооруган аялдарда кош бойлуулук мезгилинде асқынуу коркунучу жогору болушу мүмкүн, анткени ымыркай үчүн курсакта орун аз болуп, ал ымыркайдын эрте төрөлүшү мүмкүнчүлүгүн жогорулатат.

Ахондроплазияга каршы физиотерапия

Ахондроплазиядагы физиотерапиянын милдети ооруну айыктыруу эмес, адамдын жашоо сапатын жакшыртуу болуп саналат жана бул гипотонияны дарылоого, психомотордук өнүгүүнү стимулдаштырууга, оорунун мүнөздүү деформацияларынан келип чыккан ооруну жана ыңгайсыздыкты азайтууга жардам берет. башкаларга жардам талап кылбастан, адамга күнүмдүк иштерин туура жасоого жардам берүү.

Физиотерапия сабактары күн сайын же жумасына жок дегенде эки жолу өткөрүлүп турушу мүмкүн, эгерде жашоо сапатын көтөрүү керек болсо, аларды жекече же топ-тобу менен жүргүзсө болот.

Физиотерапия сеанстарында физиотерапевт ооруну басаңдатуу, кыймыл-аракетти жеңилдетүү, абалды оңдоо, булчуңдарды чыңдоо, мээни дүүлүктүрүү жана адамдын муктаждыктарына жооп берген көнүгүүлөрдү жасоо үчүн каражаттарды колдонушу керек.