Ымыркайлардагы жана балдардагы цистикалык фиброз: тестирлөө, Outlook жана башкалар

Мазмун

• жалпы көрүнүш
• Наристелерде жана балдарда скрининг
• чөйрөсү
• Белгилери
• иштетүү
• Дары-дармектер
• эмдөө
• Физикалык терапия
• Өпкө терапиясы
• оорулар
• Менин балам дагы деле канааттандырарлык жашоо өткөрөбү?

жалпы көрүнүш

Цистикалык фиброз (CF) - генетикалык оору. Ал дем алуу, өпкө инфекциясы жана өпкөгө зыян келтириши мүмкүн.

ЦФ натрий хлоридинин же туздун организмдин клеткаларындагы жана андан тышкаркы кыймылына тоскоол болгон же өзгөрткөн тукум кууп чыккан генден келип чыгат. Кыймылдын жетишсиздиги өпкөгө тыгылып калышы мүмкүн болгон калың, калың жабыш былжырды пайда кылат.

Тамак сиңирүүчү ширелер дагы калыңдай баштайт. Бул азык заттардын сиңишине таасир этиши мүмкүн. Туура тамактанбаса, CF менен ооруган балада өсүү көйгөйлөрү болушу мүмкүн.

CF диагнозун эртерээк аныктоо жана дарылоо маанилүү. Эгерде шартты эрте кармаса, анда CF дарылоо натыйжалуу болот.

Наристелерде жана балдарда скрининг

Кошмо Штаттарда жаңы төрөлгөн ымыркайлар CF үчүн үзгүлтүксүз текшерилип турушат. Балаңыздын дарыгери баштапкы диагноз коюу үчүн жөнөкөй кан анализин колдонот. Алар кандын үлгүсүн алып, иммунореактивдүү трипсиноген (IRT) деп аталган химиялык заттын деңгээлин жогорулатуу үчүн текшеришет. Эгер тесттин натыйжалары ИРТ денгээлинен жогору болсо, анда дарыгер адегенде башка татаалдаштыруучу факторлорду жокко чыгарууну каалайт. Мисалы, айрым эрте төрөлгөн наристелерде төрөлгөндөн кийин бир нече ай бою IRT деңгээли жогору.

Кошумча тест диагнозду тастыктоого жардам берет. Бул сыноо тердөө сынагы деп аталат. Териңизди сыноо учурунда балаңыздын дарыгери балаңыздын колундагы тердин изин кетире турган дары-дармектерди колдонот. Андан кийин врач тердин үлгүсүн алат. Эгерде тердин тузу мурункуга караганда туздуу болсо, анда бул CFдин белгиси болушу мүмкүн.

Эгерде бул тесттер натыйжасыз болсо, бирок дагы деле КФ диагнозуна шектенүүгө себеп болсо, анда дарыгер балаңызга генетикалык тест жасоону каалашы мүмкүн. Кан үлгүсүнөн ДНК үлгүсүн чыгарып, мутацияланган гендин бар экендиги талдоого жөнөтүлөт.

чөйрөсү

Миллиондогон адамдар денесинде кемчиликтуу CF генин билишпейт. Гендик мутациясы бар эки адам аны баласына өткөрүп бергенде, балада CFге ээ болуу мүмкүнчүлүгүнүн 1–4ү бар.

CF эркек балдар менен кыздарда бирдей кездешет. Учурда Кошмо Штаттарда 30,000ден ашык адам бул шарт менен жашайт. CF ар бир расада кездешет, бирок Түндүк Европадан тараган кавказдыктарда көп кездешет.

Белгилери

Цистикалык фиброздун белгилери ар кандай. Оорунун оордугу балаңыздын симптомдоруна чоң таасир тийгизиши мүмкүн. Кээ бир балдар картайганда же өспүрүм куракка чыкмайынча, белгилери байкалбайт.

ТЧга мүнөздүү белгилерди үч негизги категорияга бөлсө болот: дем алуу симптомдору, тамак сиңирүү белгилери жана өркүндөтүлбөгөн симптомдор.

Дем алуу белгилери:

• тез-тез же өнөкөт өпкө инфекциясы
• жөтөлгөндө же ысыганда, көбүнчө физикалык күч-аракетибиз жок
• breathlessness
• тез чарчап-чаалыгпай эле машыгып же ойноп жүрө албайсың
• калың былжыр (какырык) менен туруктуу жөтөл

Сиңирүү симптомдору:

• майлуу заъ
• өнөкөт жана катуу ич катуу
• Ичеги-карын кыймылдоо учурунда тез-тез басуу

Өркүндөтүлбөгөн симптомдор:

• жай салмак кошуу
• жай өсүү

CF үчүн скрининг көбүнчө жаңы төрөлгөндөрдө жасалат. Оору төрөлгөндөн кийинки биринчи айдын ичинде же кандайдыр бир белгилерди байкабай туруп, жугушу мүмкүн.

иштетүү

Бала CF диагнозун алгандан кийин, аларга ар дайым кам көрүүгө туура келет. Жакшы жаңылык, балаңыздын врачтары жана медайымдарынан үйрөнгөндөн кийин, сиз үйдө ушул камкордуктун көп бөлүгүн бере аласыз. CF клиникасына же ооруканага мезгил-мезгили менен амбулаторияга барышыңыз керек болот. Маал-маалы менен балаңызды ооруканага жаткырышыңыз мүмкүн.

Убакыттын өтүшү менен балаңызды дарылоо үчүн дары-дармектердин айкалышы өзгөрүшү мүмкүн. Балаңыздын бул дары-дармектерге реакциясын көзөмөлдөө үчүн дарылоо тобу менен тыгыз кызматташсаңыз болот. CF дарылоо төрт категорияга бөлүнөт.

Дары-дармектер

Ар кандай инфекцияларды дарылоо үчүн антибиотиктерди колдонсо болот. Айрым дары-дармектер балаңыздын өпкөсүндө жана тамак сиңирүү системасында былжырды жарып чыгууга жардам берет. Башкалары сезгенүүнү азайтып, өпкөнүн жабыркашын алдын алат.

эмдөө

CF менен ооруган баланы кошумча оорулардан коргоо керек. Тийиштүү вакциналарды алуу үчүн балаңыздын доктуру менен иштеңиз. Ошондой эле, балаңызга жана балаңыз менен тез-тез байланышып турган адамдарга жыл сайын сасык тумоо дартына чалдыгыңыз.

Физикалык терапия

Балаңыздын өпкөсүндө калың былжырды кетирүүгө жардам берген бир нече ыкмалар бар. Кеңири таралган ыкмалардын бири - балаңыздын көкүрөгүн күнүнө бир-төрт жолу чайкоо. Кээ бир адамдар былжырды жумшартууга механикалык термелүүчү күрмө колдонушат. Дем алуу процедуралары былжырдын азайышына жардам берет.

Өпкө терапиясы

Балаңыздын жалпы дарылоосунда бир катар жашоо ыкмалары камтылышы мүмкүн. Булар балаңызга ден-соолукка, анын ичинде көнүгүү, ойноо жана дем алуу функцияларын калыбына келтирүүгө жана сактоого жардам берет.

оорулар

CF менен ооруган көптөгөн адамдар жашоону бактылуу кыла алышат. Бирок абалы начарлаганда, симптомдор дагы байкалышы мүмкүн. Ооруканага жаткыруу тез-тез болуп турушу мүмкүн. Убакыт өткөн сайын дарылоо симптомдорду басаңдатууга жардам бербейт.

ТЧнын жалпы ооруларына төмөнкүлөр кирет:

• Өнөкөт инфекциялар. CF бактериялар менен козу карындар үчүн эң жакшы өсүүчү жер болуп саналат. CF менен ооруган адамдарда пневмония же бронхит эпизоддору көп кездешет.
• Аба жолунун бузулушу. Бронхиэктаз - бул сиздин аба жолдоруңузга зыян келтирип, CF менен ооруган адамдарда көп кездешет. Бул абал дем алуу жана калың былжырды дем алуу жолдорунан тазалоону кыйындатат.
• Өркүндөй албай. CF менен тамак сиңирүү системасы азыктарды туура сиңире албай калышы мүмкүн. Бул тамак-аштын жетишсиздигине алып келиши мүмкүн. Туура тамактанбасаңыз, балаңыздын өсүп-өнүгүшү менен күрөшүү мүмкүн.

Менин балам дагы деле канааттандырарлык жашоо өткөрөбү?

CF өмүргө коркунуч келтирет. Бирок ымыркай же ымыркайга чалдыккан баланын өмүрүнүн узактыгы жогорулады. Бир нече ондогон жылдар мурун, CF диагнозу коюлган орточо бала өспүрүм курагында жашай алат деп күтүлгөн. Бүгүнкү күндө CF илдетине чалдыккан көптөгөн адамдар 30, 40, ал тургай 50-жылдарда жакшы жашашат.

Изилдөөлөр CF үчүн дарылоону жана кошумча дарылоону издөөдө улантылууда. Жаңы иштелип чыккан сайын балаңыздын көз карашы дагы жакшыра бериши мүмкүн.