Миотоникалык дистрофияны кантип аныктоо жана дарылоо керек

Мазмун

• Миотоникалык дистрофиянын түрлөрү
• Миотоникалык дистрофиянын белгилери
• Миотоникалык дистрофияны дарылоо

Миотоникалык дистрофия - бул Штайнерттин оорусу деп аталган генетикалык оору, бул жыйрылгандан кийин булчуңдарды бошоңдотуу кыйынчылыгы менен мүнөздөлөт. Бул дартка чалдыккан айрым адамдарга, мисалы, эшиктин туткасын бошотуу же кол алышууну үзүү кыйынга турат.

Миотоникалык дистрофия эки жыныста тең көрүнүшү мүмкүн, бул жаш адамдарда көп кездешет. Эң көп жабыркаган булчуңдарга бет, моюн, кол, бут жана билек булчуңдары кирет.

Айрым адамдарда булчуң функцияларына доо кетирип, 50 жаштын узактыгын көрсөтсө, кээ бирлеринде булчуңдун алсыздыгын гана көрсөткөн жумшак жол менен көрүнүшү мүмкүн.

Миотоникалык дистрофиянын түрлөрү

Миотоникалык дистрофия 4 түргө бөлүнөт:

•  Тубаса: Симптомдор кош бойлуулук учурунда пайда болот, ал жерде баланын түйүлдүктүн кыймылы аз болот. Бала төрөлгөндөн көп өтпөй дем алуу көйгөйлөрү жана булчуңдардын алсыздыгы байкалат.
• Балдар: Миотоникалык дистрофиянын бул түрүндө бала 5 жаштан 10 жашка чейинки оорунун белгилерин көрсөтүп, жашоосунун биринчи жылдарында кадимкидей өнүгөт.
•  Классикалык: Миотоникалык дистрофиянын бул түрү бойго жеткенде гана көрүнөт.
•  Light: Жеңил миотоникалык дистрофиясы бар адамдарда булчуң бузулбайт, бир аз алсыздыкты көзөмөлдөсө болот.

Миотоникалык дистрофиянын себептери 19-хромосомада болгон генетикалык өзгөрүүлөргө байланыштуу. Бул өзгөрүүлөр муундан муунга көбөйүшү мүмкүн, натыйжада оорунун эң катуу көрүнүшү болот.

Миотоникалык дистрофиянын белгилери

Миотоникалык дистрофиянын негизги белгилери:

• Булчуң атрофиясы;
• Маңдай тери;
• Алсыздык;
• Акыл-эс кемчилиги;
• Тамактануу кыйынчылыгы;
• Дем алуу кыйын;
• Шаркыратмалар;
• Толгоодон кийин булчуңду бошоңдотуу кыйынчылыгы;
• Сүйлөө кыйынчылыктары;
• Уйкусуроо;
• Диабет;
• Тукумсуздуктар;
• Менструалдык бузулуу.

Оорунун деңгээлине жараша, хромосомалык өзгөрүүлөрдөн пайда болгон катуулук бир нече булчуңдарды бузуп, адамды 50 жашка чейин өлүмгө алып келиши мүмкүн. Бул оорунун жеңил түрү менен ооруган адамдарда булчуңдардын алсыздыгы гана болот.

Диагноз хромосомалардын өзгөрүүсүн аныктаган симптомдорду байкоо жана генетикалык анализ аркылуу аныкталат.

Миотоникалык дистрофияны дарылоо

Фенитоин, хинин жана нифедипин сыяктуу дары-дармектерди колдонуу менен симптомдорду жеңилдетүүгө болот, алар булчуңдардын катуулугун жана миотоникалык дистрофиядан улам пайда болгон ооруну басаңдатат.

Бул адамдардын жашоо сапатын көтөрүүнүн дагы бир жолу - бул кыймылдын, булчуңдардын күчүн жана денени башкарууну жакшырткан физикалык терапия.

Миотоникалык дистрофияны дарылоо мультимодалдык, анын ичинде дары-дармектерди жана физикалык терапияны жүргүзөт. Дары-дармектерге Фенитоин, Хинин, Прокайнамид же Нифедипин кирет, алар булчуңдардын катуулугун жана оорудан улам пайда болгон ооруну басаңдатат.

Физиотерапия миотоникалык дистрофия менен ооруган бейтаптардын жашоо сапатын жакшыртууга, булчуңдардын күчүн, кыймыл кыймылын жана координацияны жогорулатууну көздөйт.