Ниман-Пик оорусу деген эмне, белгилери жана дарылоосу

Мазмун

• Негизги белгилери
• 1. А түрү
• 2. B түрү
• 3. C түрү
• Ниман-Пик оорусунун себеби эмнеде
• Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Ниманн-Пик оорусу - организмди коргоо үчүн жооптуу кан клеткалары болгон, мисалы, мээ, көк боор же боор сыяктуу липиддерге толгон макрофагдардын топтолушу менен мүнөздөлгөн сейрек кездешүүчү генетикалык оору.

Бул оору негизинен сфингомиелиназа ферментинин жетишсиздигине байланыштуу, ал клеткалардын ичиндеги майлардын метаболизденишине жооп берет, натыйжада май клеткалардын ичинде топтолуп, оорунун белгилери пайда болот. Жабыркаган органга ылайык, ферменттин жетишсиздигинин деңгээли жана белгилер пайда болгон курак, Ниман-Пик оорусун айрым түрлөргө бөлсө болот, негизгиси:

• А түрү, ошондой эле курч нейропатиялык Ниеман-Пик оорусу деп аталат, ал эң оор түрү болуп саналат жана адатта жашоонун биринчи айларында пайда болуп, жашоону 4-5 жашка чейин төмөндөтөт;
• В түрүндөгү Висцералдык Ниман-Пик оорусу деп да аталат, бойго жеткенге чейин жашап кетүүгө мүмкүнчүлүк берген А түрү анчалык оор эмес.
• C түрү, ошондой эле өнөкөт нейропатиялык Ниеман-Пик оорусу деп аталат, адатта, балалык мезгилде пайда болгон, бирок ар кандай куракта өнүгүшү мүмкүн болгон жана анормалдуу эмес холестерол кендерин камтыган фермент кемтиги.

Ниеман-Пик оорусун айыктырууга дагы деле болсо мүмкүнчүлүк жок, бирок педиатрга үзгүлтүксүз барып, баланын жашоо сапатын жогорулатуу максатында дарылана турган белгилердин бар же жок экендигин баалоо керек.

Негизги белгилери

Ниман-Пик оорусунун белгилери оорунун түрүнө жана жабыркаган органдарга жараша өзгөрүлүп турат, ошондуктан ар бир түрүндө кеңири тараган белгилер төмөнкүлөрдү камтыйт:

1. А түрү

Ниманн-Пик оорусунун А белгилери, адатта, 3 айдан 6 айга чейин пайда болот, алгач ичтин шишип кетиши менен мүнөздөлөт. Мындан тышкары, 12 айга чейин көбөйүп, салмак кошуу, дем алуу органдарынын көйгөйлөрү, кайталануучу инфекцияларды жана психикалык өнүгүүнү шартташы мүмкүн, бирок кийин начарлашы мүмкүн.

2. B түрү

В типиндеги белгилер А типтеги Ниеман-Пик оорусуна абдан окшош, бирок жалпысынан анча оор эмес жана кийинки балалык мезгилде же өспүрүм кезинде пайда болушу мүмкүн. Адатта психикалык деградация аз же такыр жок.

3. C түрү

С типиндеги Ниман-Пик оорусунун негизги белгилери:

• Кыймылды координациялоо кыйынчылыгы;
• Ичтин шишиши;
• Көзүңүздү тигинен кыймылдатуу кыйынчылыгы;
• Булчуңдардын күчүнүн төмөндөшү;
• Боор же өпкө көйгөйлөрү;
• Убакыт өткөн сайын начарлап кетиши мүмкүн болгон сүйлөө же жутуу кыйынчылыгы;
• Конвульсиялар;
• Акыл-эс жөндөмүн акырындап жоготуу.

Бул ооруну көрсөтө турган белгилер пайда болгондо же үй-бүлөдө башка учурлар болгондо, диагнозду аягына чыгарууга жардам берүү үчүн, мисалы, жилик чучугун текшерүү же теринин биопсиясын текшерүү үчүн невропатологго же жалпы дарыгерге кайрылуу керек, оорунун болушу.

Ниман-Пик оорусунун себеби эмнеде

Ниеманн-Пик оорусу, А жана В түрү, бир же бир нече органдардын клеткаларында клеткалардын ичиндеги майлардын метаболизмине жооптуу болгон сфингомиелиназа деп аталган фермент жок болгондо пайда болот. Ошентип, эгерде фермент жок болсо, май кетпейт жана клетка ичинде топтолуп, натыйжада клетка бузулуп, органдын иштеши начарлайт.

Бул оорунун С түрү организм холестеролду жана майдын башка түрлөрүн метаболиздей албай калганда пайда болот, бул алардын боордо, боордо жана мээде топтолушуна жана симптомдордун пайда болушуна алып келет.

Бардык учурларда, оору генетикалык өзгөрүүдөн улам келип чыгат, ал ата-энеден балдарга өтүп кетиши мүмкүн, демек, ошол эле үй-бүлөдө көп кездешет. Ата-энелерде оору болбосо дагы, эки үй-бүлөдө тең учурлар болсо, баланын Ниман-Пик синдрому менен төрөлүшүнө 25% мүмкүнчүлүк бар.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Ниеман-Пик оорусун айыктыра турган дары жок болгондуктан, дарылоонун конкреттүү түрү дагы жок, ошондуктан жашоо сапатын жакшыртуу үчүн дарыланууга мүмкүн болгон алгачкы белгилерди аныктоо үчүн дарыгердин такай көзөмөлүнөн өткөрүп туруу керек. .

Ошентип, жутуу кыйын болсо, мисалы, катуу жана катуу тамактардан баш тартуу керек, ошондой эле суюктуктарды коюу коюу үчүн желатинди колдонуу керек. Эгерде тез-тез кармалып турса, анда дарыгер антиконвульсантуу дарыны, мисалы, Валпроат же Клоназепамды жазып бериши мүмкүн.

Изилдөөлөр көрсөткөндөй, Завеска катары сатылган миглустат заты мээдеги майлуу тактайчалардын пайда болушуна бөгөт коёрун көрсөткөн, анын өнүгүшүн кечиктире турган дары-дармектерге ээ болгон көрүнөт.