Помпе оорусу: бул эмне, белгилери жана дарылоо жолу

Мазмун

• Помпе оорусунун белгилери
• Помпе оорусунун диагнозу
• Дарылоо кандай жүрөт
• Помпе оорусу үчүн физиотерапия

Помпе оорусу - бул генетикалык келип чыккан сейрек кездешүүчү нерв-булчуң оорусу, булчуңдардын прогрессивдүү алсыздыгы, жүрөктүн жана дем алуу органдарынын өзгөрүүлөрү менен мүнөздөлөт, бул жашоонун алгачкы 12 айында же андан кийин балалык, өспүрүмдүк жана бойго жеткен мезгилдерде байкалышы мүмкүн.

Помпе оорусу булчуңдардагы жана боордогу гликогендин, альфа-глюкозидаза-кислотасынын же ГААнын бөлүнүшүнө жооптуу ферменттин жетишсиздигинен келип чыгат. Бул фермент жок болгондо же өтө төмөн концентрацияда болгондо, гликоген топтолуп баштайт, бул булчуң тканынын клеткаларын бузуп, симптомдордун пайда болушуна алып келет.

Бул оорунун дабаасы жок, бирок диагнозду эртерээк коюу абдан маанилүү, ошондо адамдын жашоо сапатына доо кетирүүчү белгилер пайда болбойт. Дары-дармеги жок болсо дагы, Помпе оорусу ферментти алмаштыруу жана физиотерапия сеанстары аркылуу дарыланат.

Помпе оорусунун белгилери

Помпе оорусу - бул генетикалык жана тукум куума оору, ошондуктан белгилер ар кандай куракта байкалышы мүмкүн. Белгилери ферменттин активдүүлүгүнө жана топтолгон гликогендин көлөмүнө жараша болот: ГААнын активдүүлүгү канчалык төмөн болсо, гликогендин көлөмү ошончолук көп болот жана демек, булчуң клеткаларына чоң зыян келтирилет.

Помпе оорусунун негизги белгилери:

• Булчуңдардын прогрессивдүү алсыздыгы;
• Булчуң оорусу;
• Буттун учу менен туруксуз басуу;
• Тепкичтен чыгуу кыйынчылык;
• Кийин дем алуу жетишсиздигинин өнүгүшү менен дем алуу кыйынчылыгы;
• Чайноо жана жутуу кыйынчылыгы;
• Мотордун жаш курагына байланыштуу жетишсиздиги;
• Белдин оорушун;
• Отургандан же жатуудан туруу кыйын.

Мындан тышкары, эгер GAA ферментинин активдүүлүгү аз болсо же жок болсо, анда ал адамдын жүрөгү жана боору дагы чоңоюушу мүмкүн.

Помпе оорусунун диагнозу

Помпе оорусунун диагнозу ГАА ферментинин активдүүлүгүн баалоо үчүн бир аз кан топтоо менен аныкталат. Эгерде активдүүлүк аз же таптакыр табылбаса, анда ооруну тастыктоо үчүн генетикалык изилдөө жүргүзүлөт.

Балага кош бойлуу кезинде, амниоцентез аркылуу диагноз коюуга болот. Бул тестти буга чейин Помпе илдетине чалдыккан балалуу болгон ата-энелер же ата-энелеринин бири оорунун кеч түрү менен ооруган учурда жүргүзүү керек. ДНК анализин Помпе оорусун аныктоодо колдоочу ыкма катары колдонсо болот.

Дарылоо кандай жүрөт

Помпе оорусун дарылоо спецификалык мүнөзгө ээ жана пациент өзү өндүрбөй турган альфа-глюкозидаза-кислотасы ферментин колдонуу менен жүргүзүлөт. Ошентип, адам булчуңдардын бузулушунун алдын алып, гликогенди буза баштайт. Ферменттердин дозасы бейтаптын салмагына жараша эсептелет жана венага түздөн-түз 15 күндө бир коюлат.

Натыйжалар канчалык эрте диагноз коюлуп, дарылоо иш-чаралары жүзөгө ашырылса, натыйжада гликогендин топтолушунан келип чыккан клеткалык зыяндын орду толгус болуп, азайып кетет, демек, бейтаптын жашоо сапаты жакшырат.

Помпе оорусу үчүн физиотерапия

Помпе оорусу боюнча физиотерапия дарылоонун маанилүү бөлүгү болуп саналат жана булчуңдардын чыдамдуулугун чыңдоо жана жогорулатуу үчүн кызмат кылат, аны атайын физиотерапевт жетекчиликке алышы керек. Мындан тышкары, дем алуу органдарынын физиотерапиясын өткөрүү абдан маанилүү, анткени көптөгөн бейтаптар дем ала албай кыйналышат.

Логопед, пульмонолог жана кардиолог жана психолог менен биргеликте көп тармактуу командада кошумча дарылоо өтө маанилүү.