Даун синдрому

Мазмун

• Даун синдрому деген эмне?
• Даун синдромунун себеби эмнеде?
• Даун синдромунун түрлөрү
• Трисомия 21
• мозаика
• которуштуруу
• Менин баламда Даун синдрому болобу?
• Даун синдромунун белгилери кайсылар?
• Даун синдрому боюнча кош бойлуулук учурунда скрининг
• Биринчи триместр
• Экинчи триместр
• Кошумча перинаталдык тесттер
• Төрөлгөндө тесттер
• Даун синдромун дарылоо
• Даун синдрому менен жашоо

Даун синдрому деген эмне?

Даун синдрому (кээде Даун синдрому деп аталат) - бул баланын 21-хромосомасынын кошумча көчүрмөсү менен төрөлүшү, башкача айтканда, трисомия 21. Бул физикалык жана психикалык өнүгүү кечигүүлөрүнө жана майыптыкка алып келет.

Ден соолугунун мүмкүнчүлүктөрү чектелүү адамдардын көпчүлүгү өмүр бою өмүр сүрүп, өмүрүн кыскартат. Бирок Даун синдрому бар адамдар дени сак жана канааттандырарлык жашай алышат. Акыркы медициналык жетишкендиктер, ошондой эле Даун синдрому менен ооруган адамдарга жана алардын үй-бүлөлөрүнө маданий жана институционалдык колдоо көрсөтүү бул шарттагы кыйынчылыктарды жеңүүгө жардам берүү үчүн көптөгөн мүмкүнчүлүктөрдү берет.

Даун синдромунун себеби эмнеде?

Репродукциянын бардык учурларында, ата-энелер балдарына өз гендерин өткөрүп беришет. Бул гендер хромосомаларда жүрөт. Ымыркай клеткалары өрчүп жатканда, ар бир клеткада 46 хромосомадан турган 23 жуп хромосома алынышы керек. Хромосомалардын жарымы энеден, жарымы атадан.

Даун синдрому бар балдарда хромосомалардын бири туура бөлүнбөйт. Ымыркай эки эмес, 21 хромосоманын үч көчүрмөсү же кошумча жарым-жартылай көчүрмөсү менен аяктайт. Бул кошумча хромосома мээде жана физикалык өзгөчөлүктөрү өрчүп жатканда көйгөйлөрдү жаратат.

Даун Синдромунун Улуттук Коомунун (NDSS) маалыматына ылайык, АКШдагы 700 ымыркайдын болжол менен Даун синдрому менен төрөлгөн. Бул АКШдагы эң көп кездешүүчү генетикалык оору.

Даун синдромунун түрлөрү

Даун синдромунун үч түрү бар:

Трисомия 21

Трисомия 21 ар бир клеткада 21 хромосомасынын кошумча көчүрмөсү бар экендигин билдирет. Бул Даун синдромунун эң кеңири таралган түрү.

мозаика

Бала кээ бир клеткаларда эмес, ашыкча хромосома менен төрөлгөндө мозаика пайда болот. Даун Даун синдрому менен ооруган адамдарда трисомия 21 менен ооругандарга караганда азыраак белгилер байкалат.

которуштуруу

Даун синдромунун ушул түрүндө, балдарда 21 хромосоманын гана бөлүгү бар. 46 хромосома бар. Бирок, алардын биринде кошумча 21 хромосома бар.

Менин баламда Даун синдрому болобу?

Айрым ата-энелерде Даун синдрому бар баланы төрөө мүмкүнчүлүгү көбүрөөк. Оорулардын алдын алуу борборлорунун маалыматы боюнча, 35 жаштагы жана андан улуу энелерде жаш энелерге караганда Даун синдрому менен төрөлгөн бала көп болот. Ымыркай чоңойгон сайын эне чоңойот.

Изилдөөлөр көрсөткөндөй, аталык курак да таасир этет. 2003-жылы жүргүзүлгөн бир изилдөөдө 40тан ашкан аталардын Даун синдрому менен балалуу болуу мүмкүнчүлүгү эки эсе жогору экени аныкталган.

Даун синдрому менен балалуу болуу мүмкүнчүлүгүнө ээ болгон башка ата-энелер:

• үй-бүлөлүк тарыхы бар адамдар Даун синдрому
• генетикалык трансформацияны жүргүзгөн адамдар

Ушул факторлордун бири да Даун синдрому менен төрөлгөн бала экениңизди билдирбейт. Бирок, статистикалык маалыматтарга караганда, көп сандагы калктын саны жогорулашы мүмкүн.

Даун синдромунун белгилери кайсылар?

Даун синдрому бар баланы көтөрүү ыктымалдуулугун кош бойлуулук мезгилинде скрининг аркылуу аныктасаңыз дагы, Даун синдрому бар баланы көтөрүү белгилерин сезбей каласыз.

Даун синдрому бар төрөлгөндө, ымыркайлардын мүнөздүү белгилери бар, анын ичинде:

• жалпак бет белгилери
• кичинекей башы жана кулагы
• кыска моюн
• тили кысылып
• жогору караган көздөр
• кулактары атиптик формада
• начар булчуң тону

Даун синдрому бар ымыркай орточо өлчөмдө төрөлүшү мүмкүн, бирок абалы жок балага караганда жайыраак өнүгөт.

Даун синдрому бар адамдар адатта кандайдыр бир деңгээлде өнүгүүсүнүн майып болушат, бирок көбүнчө солгун мүнөздө. Психикалык жана социалдык өнүгүүнүн кечеңдетилиши баланын төмөнкүлөргө алып келиши мүмкүн:

• импульсивдүү жүрүм-турум
• начар сот
• кыска көңүл карышы
• жай билим алуу мүмкүнчүлүктөрү

Даун синдрому медициналык татаалдыктар менен коштолот. Алар төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• жүрөктүн тубаса кемчиликтери
• укпай калуу
• начар көрүү
• катаракта (булуттуу көздөр)
• жамбаш көйгөйлөрү, мисалы, бугу
• лейкоз
• өнөкөт ич катуу
• уйку апноэ (уктап жатканда дем алуу үзгүлтүккө учурайт)
• деменция (ой жана эс тутум көйгөйлөрү)
• гипотиреоз (калкан безинин төмөн функциясы)
• кетүү
• кеч тиш өсүшү, чайноо көйгөйлөрүн жаратат
• Альцгеймер оорусу кийинчерээк

Даун синдрому менен ооругандар дагы инфекцияга көбүрөөк дуушар болушат. Алар дем алуу жолдору, заара чыгаруу жолдору жана тери инфекциясы менен күрөшүшү мүмкүн.

Даун синдрому боюнча кош бойлуулук учурунда скрининг

Даун синдрому үчүн скрининг Кошмо Штаттарда перинаталдык жардамдын негизги бөлүгү катары сунушталат. Эгерде сиз 35 жаштан жогору аял болсоңуз, анда сиздин балаңыздын атасы 40тан ашкан же Даун синдрому боюнча үй-бүлөлүк тарыхы бар болсо, сиз баа берүүнү кааласаңыз болот.

Биринчи триместр

УЗИ баалоосу жана кан анализи сиздин түйүлдүктө Даун синдромун издеп табышы мүмкүн. Бул тесттер кош бойлуулуктун кийинки стадияларында жүргүзүлгөн сыноолорго караганда жалган-оң мааниге ээ. Эгерде натыйжалар кадимкидей көрүнбөсө, дарыгериңиз кош бойлуулуктун 15-жумасынан кийин амниоцентезди байкап калышы мүмкүн.

Экинчи триместр

УЗИ жана төрт бурчтуу маркердик экран (QMS) тести Даун синдромун жана мээдеги жана жүлүндөгү башка кемчиликтерди табууга жардам берет. Бул тест кош бойлуулуктун 15 жана 20 жумалары арасында жасалат.

Эгер ушул сыноолордун кайсынысы болбосун, анда тубаса кемтиктер пайда болушу мүмкүн.

Кошумча перинаталдык тесттер

Дарыгериңиз балаңызда Даун синдромун аныктоо үчүн кошумча тесттерди тапшырышы мүмкүн. Алар төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Amniocentesis. Дарыгериңиз амниотикалык суюктуктун үлгүсүн алып, балаңыздагы хромосомалардын санын текшерет. Адатта, тест 15 жумадан кийин жасалат.
• Chorionic villus үлгүлөрү (CVS). Дарыгер түйүлдүктүн хромосомаларын талдоо үчүн плацента клеткаларын алат. Бул тест кош бойлуулуктун 9 жана 14-жумаларынын ортосунда жасалат. Бул бойдон боюнан түшүү коркунучун жогорулатышы мүмкүн, бирок Майо клиникасынын маалыматы боюнча, 1 пайыздан азыраак гана.
• Жатырдык киндик кан сынамасы (PUBS же кордоцентез). Дарыгер киндиктен кан алып, аны хромосомалык кемчиликтерге текшерип чыгат. Бул кош бойлуулуктун 18-жумасынан кийин жасалат. Боюнан түшүп калуу коркунучу жогору, ошондуктан башка тесттер белгисиз болгондо гана жүргүзүлөт.

Кээ бир аялдар бойдон түшүү коркунучу болгондуктан, ушул сыноолордон өтпөөнү туура көрүшөт. Даун синдрому бар баланын кош бойлуулугун жоготкондон көрө.

Төрөлгөндө тесттер

Төрөлгөндө, дарыгер төмөнкүлөрдү аткарат:

• ымыркайды физикалык текшерүүдөн өткөрүңүз
• Даун синдромун тастыктоо үчүн кариотип деп аталган кан анализин тапшырыңыз

Даун синдромун дарылоо

Даун синдромун айыктыра алган жок, бирок ар кандай колдоо жана билим берүү программалары бар, алардын абалы оор адамдарга жана алардын үй-бүлөлөрүнө жардам берет. NDSS - бул программаларды издөө үчүн бир эле жер.

Жеткиликтүү программалар ымыркай кезиндеги кийлигишүүлөрдөн башталат. Федералдык мыйзамга ылайык, мамлекеттер квалификациялуу үй-бүлөлөр үчүн терапия программаларын сунушташат. Бул программаларда атайын билим берүүчү мугалимдер жана терапевттер балаңызга төмөнкүлөрдү билүүгө жардам берет:

• сенсордук көндүмдөр
• социалдык көндүмдөр
• өз алдынча жардам берүү көндүмдөрү
• кыймылдаткыч көндүмдөр
• тил жана таанып-билүү жөндөмдүүлүктөрү

Даун синдрому бар балдар көбүнчө жашка байланыштуу этаптарды кездешет. Бирок, алар башка балдарга караганда жайыраак үйрөнө алышат.

Мектеп акыл-эс жөндөмүнө карабастан Даун синдрому бар баланын жашоосунун маанилүү бөлүгү. Мамлекеттик жана жеке мектептер Даун синдрому бар адамдарга жана алардын үй-бүлөлөрүнө интеграцияланган кабинеттери жана атайын билим берүү мүмкүнчүлүктөрү бар. Даун синдрому бар студенттерге маанилүү жашоо көндүмдөрүн өрчүтүүгө жардам берет.

Даун синдрому менен жашоо

Даун синдрому менен ооруган адамдардын өмүрү акыркы он жылдыкта кескин жакшырды. 1960-жылы Даун синдрому менен төрөлгөн ымыркай көбүнчө 10 жаштарын туулган эмес. Бүгүн Даун синдрому бар адамдардын орточо жашоосу орто эсеп менен 50 жаштан 60 жашка чейин жетти.

Даун синдрому бар баланы тарбиялап жатсаңыз, сизге өзгөчө кырдаалдарды түшүнгөн медициналык адистер менен тыгыз байланыш керек. Даун синдрому менен ооруган адамдардын жүрөк кемтиги жана лейкемия сыяктуу көйгөйлөрүнөн тышкары, суук тийүү сыяктуу жалпы инфекциялардан сак болуу керек.

Даун синдрому бар адамдар мурдагыдан көбүрөөк жашашат жана бай жашашат. Алар көп учурда өзгөчө кыйынчылыктарга туш болушса да, ошол тоскоолдуктарды жеңип, ийгиликке жете алышат. Даун синдрому бар адамдардын жана алардын үй-бүлөлөрүнүн ийгилиги үчүн тажрыйбалуу адистердин жана үй-бүлөнүн жана достордун түшүнүүсүнүн күчтүү тармагын түзүү маанилүү.

Даун Синдромунун Улуттук Коому жана Даун Синдромунун Улуттук Ассоциациясы жардам жана колдоо үчүн кайрылыңыз.