Даун синдромунун тесттери

Мазмун

• Даун синдрому деген кандай тесттер бар?
• Тесттер эмне үчүн колдонулат?
• Даун синдромунун анализин эмне үчүн алышым керек?
• Даун синдромунун ар кандай түрлөрү кандай?
• Даун синдромун текшерүү учурунда эмне болот?
• Тесттерге даярдануу үчүн бир нерсе жасашым керекпи?
• Тесттер үчүн коркунучтар барбы?
• Жыйынтыгы эмнени билдирет?
• Даун синдромунун анализдери жөнүндө дагы бир нерсени билишим керекпи?
• Шилтемелер

Даун синдрому деген кандай тесттер бар?

Даун синдрому - акыл-эс бузулууларын, физикалык өзгөчөлүктөрүн жана ден-соолукка байланыштуу ар кандай көйгөйлөрдү жаратуучу оору. Аларга жүрөк кемтиги, кулактын укпашы жана калкан безинин оорулары кириши мүмкүн. Даун синдрому - бул хромосома бузулушунун бир түрү.

Хромосомалар сиздин клеткалардын гендерин камтыган бөлүктөрү. Гендер - бул ДНКнын сиздин энеңизден жана атаңыздан калган бөлүктөрү. Алар сиздин бийиктигиңиз жана көзүңүздүн түсү сыяктуу уникалдуу касиеттериңизди аныктай турган маалыматты алып жүрөт.

• Адатта, адамдардын ар бир клеткасында 23 жупка бөлүнгөн 46 хромосома болот.
• Хромосомалардын ар бир жупу апаңыздан, экинчиси жубайыңыз сиздин атаңыздан.
• Даун синдромунда 21-хромосоманын кошумча көчүрмөсү бар.
• Кошумча хромосома дененин жана мээнин өнүгүү жолун өзгөртөт.

Даун синдрому, ошондой эле трисомия 21 деп аталат, Америка Кошмо Штаттарында эң кеңири тараган хромосома оорусу.

Мозаикалык трисомия 21 жана транслокациялык трисомия 21 деп аталган Даун синдромунун эки сейрек түрүндө кошумча хромосома ар бир клеткада боло бербейт. Мындай оорулар менен ооруган адамдарда Даун синдромунун жалпы формасына байланыштуу мүнөздөмөлөр жана ден-соолукка байланыштуу көйгөйлөр азыраак болот.

Даун синдромунун скринингдик тесттери сиздин төрөлө элек балаңызда Даун синдрому көбүрөөк болушу мүмкүнбү же жокпу көрсөтөт. Башка тест түрлөрү диагнозду тастыкташат же четке кагышат.

Тесттер эмне үчүн колдонулат?

Даун синдромун текшерүү же аныктоо үчүн Даун синдрому тесттери колдонулат. Даун синдромунун скрининг тесттеринин сиз үчүн же сиздин балаңыз үчүн эч кандай коркунучу жок же такыр жок, бирок алар сиздин балаңызда Даун синдрому бар же жок экендигин так айта алышпайт.

Кош бойлуулук мезгилиндеги диагностикалык тесттер диагнозду тастыктаса же жокко чыгарса, анализдер боюнан түшүрүп алуу коркунучу аз.

Даун синдромунун анализин эмне үчүн алышым керек?

Көптөгөн саламаттыкты сактоо кызматкерлери 35 жаштан жогору курактагы кош бойлуу аялдар үчүн Даун синдромун текшерүүнү жана / же диагностикалык текшерүүнү сунуш кылышат. Даун синдрому менен наристе төрөлүү үчүн эненин курагы негизги коркунучтуу фактор болуп саналат. Аял чоңойгон сайын тобокелдик күчөйт. Эгер сиз Даун синдрому менен ооруган балаңызга ээ болсоңуз жана / же үй-бүлөңүздүн баш аламандыгынан жабыр тарткан болсоңуз, анда сизде дагы чоң коркунуч бар.

Мындан тышкары, балаңыз Даун синдрому менен ооруп жаткандыгын көрсөткөндө, сиз даярданууга жардам берүү үчүн текшерүүдөн өтүңүз. Алдын ала билүү балаңызга жана үй-бүлөңүзгө медициналык жардам жана колдоо кызматтарын пландаштырууга убакыт берет.

Бирок тестирлөө баарына эле келе бербейт. Текшерүүдөн мурун, өзүңүздү кандай сезээриңизди жана натыйжаларын билгенден кийин эмне кылсаңыз болору жөнүндө ойлонуп көрүңүз. Суроолоруңузду жана көйгөйлөрүңүздү өнөктөшүңүз жана медициналык тейлөөчүңүз менен талкуулаңыз.

Эгер кош бойлуу кезиңизде текшерүүдөн өтпөсөңүз же башка анализдердин натыйжаларын тастыктоону кааласаңыз, анда Даун синдромунун белгилери байкалган болсо, балаңыздын анализин алгыңыз келиши мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Бет жана мурун тегизделди
• Жогору кыйшайган бадам сымал көздөр
• Кичинекей кулактар ​​жана ооз
• Көздүн кичинекей ак тактары
• Начар булчуң тону
• Өнүгүүнүн кечеңдеши

Даун синдромунун ар кандай түрлөрү кандай?

Даун синдромунун тесттеринин эки негизги түрү бар: скринингдик жана диагностикалык тесттер.

Даун синдромунун скринингине кош бойлуулук учурунда жүргүзүлгөн төмөнкү тесттер кирет:

• Биринчи триместрдин скрининги эненин канындагы кээ бир белоктордун деңгээлин текшерүүчү кан анализин камтыйт. Эгерде деңгээли нормалдуу эмес болсо, бул баланын Даун синдромуна чалдыгуу мүмкүнчүлүгү жогору экендигин билдирет. Ошондой эле, скринингге УЗИ, Даун синдромунун белгилери үчүн төрөлө элек наристени карап турган сүрөт иштетүүчү тест кирет. Тест кош бойлуулуктун 10-14-жумасынын ортосунда жүргүзүлөт.
• Экинчи триместрдеги скрининг. Бул эненин канынан Даун синдромунун белгиси болушу мүмкүн болгон айрым заттарды издөөчү кан анализдери. Үч эселенген экран сыноосу үч башка затты издейт. Бул кош бойлуулуктун 16-18 жумасынын ортосунда жасалат. Төрт жолу экранды текшерүү төрт башка затты издейт жана кош бойлуулуктун 15-20-аптасында жүргүзүлөт. Сиздин провайдер ушул сыноолордун бирин же экөөнү буюртса болот.

Эгерде Даун синдромунун скринингинде Даун синдромунун мүмкүнчүлүгү жогору болсо, диагнозду тастыктоо же четке кагуу үчүн диагностикалык тесттен өтүңүз.

Кош бойлуулук учурунда жүргүзүлгөн Даун синдромунун диагностикалык тесттерине төмөнкүлөр кирет:

• Амниоцентез, амниотикалык суюктуктун үлгүсүн алат, бул сиздин курсактагы балаңызды курчап турган суюктук. Көбүнчө кош бойлуулуктун 15-20-жумасынын ортосунда жасалат.
• Chorionic villus үлгүсү (CVS), ал плацентанын үлгүсүн алат, ал сиздин курсактагы балаңызды жатыныңызда азыктандырат. Адатта, кош бойлуулуктун 10-13-жумасынын ортосунда жасалат.
• Перкутаналык киндиктен кан алуу (PUBS), киндиктен кан үлгүсүн алат. PUBS кош бойлуулук учурунда Даун синдромунун эң так диагнозун берет, бирок аны кош бойлуулуктун аягына чейин, 18-22-жуманын ортосунда жасоого болбойт.

Даун синдрому төрөлгөндөн кийин диагнозу:

Балаңыз анын хромосомаларын караган кан анализин тапшырышы мүмкүн. Бул тест сиздин балаңызда Даун синдрому бар же жок экендигин так аныктап берет.

Даун синдромун текшерүү учурунда эмне болот?

Кан анализинин учурунда саламаттыкты сактоо кызматкери кичинекей ийнени колдонуп, колуңуздагы венадан кан үлгүсүн алат. Ийне сайгандан кийин пробиркага же флаконго бир аз кан топтолот. Ийне кирип же чыгып жатканда бир аз чагып алгандай сезилиши мүмкүн. Бул адатта беш мүнөткө жетпеген убакытты алат.

Биринчи триместрдеги УЗИ үчүн, саламаттыкты сактоо кызматкери курсактын үстүнөн УЗИ аппаратын жылдырат. Аппарат үнсүз толкундарды колдонуп, төрөлө элек балаңызды карап турат. Сиздин провайдериңиз Даун синдромунун белгиси болгон балаңыздын мойнунун арт жагындагы калыңдыгын текшерет.

Амниоцентез үчүн:

• Сиз экзамен столунда чалкаңызга жатасыз.
• Сиздин провайдериңиз курсактын үстүнөн УЗИ аппаратын жылдырат. Жатын, плацента жана баланын абалын текшерүү үчүн УЗИ үн толкундарын колдонот.
• Сиздин провайдериңиз ичке ийнени сайып, бир аз амниотикалык суюктукту чыгарып алат.

Хориондук вилустардан үлгү алуу үчүн (CVS):

• Сиз экзамен столунда чалкаңызга жатасыз.
• Сиздин провайдериңиз жатындын, плацентанын жана баланын абалын текшерүү үчүн УЗИ аппаратын курсактын үстүнө жылдырат.
• Сиздин провайдериңиз плацентанын клеткаларын эки жолдун бири менен чогултуп алат: же жатын моюнчаңыз аркылуу катетер деп аталган жука түтүк менен, же ичке ийне аркылуу.

Теринин астынан киндиктен кан алуу (PUBS):

• Сиз экзамен столунда чалкаңызга жатасыз.
• Сиздин провайдериңиз жатындын, плацентанын, ымыркайдын жана киндиктин абалын текшерүү үчүн УЗИ аппаратын курсактын үстүнө жылдырат.
• Сиздин провайдериңиз киндикке ичке ийне сайып, кичинекей кан үлгүсүн алып чыгат.

Тесттерге даярдануу үчүн бир нерсе жасашым керекпи?

Даун синдромун текшерүү үчүн атайын даярдыктар жок. Бирок тестирлөөнүн коркунучтары жана артыкчылыктары жөнүндө медициналык тейлөөчүңүз менен сүйлөшүшүңүз керек.

Тесттер үчүн коркунучтар барбы?

Кан анализин же УЗИден өтүү коркунучу өтө аз. Кан анализинен кийин ийне сайылган жерде бир аз ооруп же көгөрүп кетишиңиз мүмкүн, бирок көпчүлүк белгилер тез эле өтүп кетет.

Амниоцентез, CVS жана PUBS тесттери адатта өтө коопсуз процедуралар болуп саналат, бирок алардын боюнан түшүп калуу коркунучу бар.

Жыйынтыгы эмнени билдирет?

Даун синдромунун скринингинин натыйжалары сизде Даун синдрому бар баланын болуу коркунучу жогору экендигин гана көрсөтөт, бирок аларда балаңызда Даун синдрому бар же жок экендигин так айта алышпайт Сизде нормалдуу эмес натыйжалар болушу мүмкүн, бирок дагы деле ден-соолукка пайдалуу хромосомалык кемтиктери же бузулуулары жок наристе.

Даун синдромунун скринингинин натыйжалары нормалдуу болбосо, сиз бир же бир нече диагностикалык тесттен өтүүнү тандасаңыз болот.

Бул тестирлөөдөн мурун жана / же натыйжаларыңыздан кийин генетикалык кеңешчи менен сүйлөшүүгө жардам берет. Генетикалык кеңешчи - бул генетика жана генетикалык тестирлөө боюнча атайын даярдалган адис. Ал сиздин натыйжаларыңыз эмнени билдирерин түшүнүүгө жардам берет.

Лабораториялык анализдер, маалымдамалар диапазону жана натыйжаларды түшүнүү жөнүндө көбүрөөк билүү.

Даун синдромунун анализдери жөнүндө дагы бир нерсени билишим керекпи?

Даун синдрому бар баланы тарбиялоо татаал, бирок пайдалуу болушу мүмкүн. Эрте жаштан баштап адистерден жардам жана дарылануу балаңыздын өз потенциалына жетүүгө жардам берет. Даун синдрому менен жабыркаган көптөгөн балдар ден-соолукта жана бактылуу жашоодо чоңоюшат.

Даун синдрому бар адамдарга жана алардын үй-бүлөлөрүнө адистештирилген жардам, ресурстар жана колдоо топтору жөнүндө медициналык тейлөөчүңүз жана генетикалык кеңешчиңиз менен сүйлөшүңүз.

Шилтемелер

1. ACOG: Аялдардын саламаттыкты сактоо дарыгерлери [Интернет]. Вашингтон Колумбия округу: Америка акушерлер жана гинекологдор колледжи; c2017. Пренаталдык генетикалык диагностикалык тесттер; 2016-жыл сентябрь [келтирилген 2018-жылдын 21-июлу]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Америка Кош бойлуулук Ассоциациясы [Интернет]. Ирвинг (TX): Америка Кош бойлуулук Ассоциациясы; c2018. Амниоцентез; [жаңыртылган 2016-жылдын 2-сентябры; 2018-жылдын 21-июлунан келтирилген]; [болжол менен 2 экран]. Http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Америка Кош бойлуулук Ассоциациясы [Интернет]. Ирвинг (TX): Америка Кош бойлуулук Ассоциациясы; c2018. Chorionic Villus тандоосу: CVS; [жаңыртылган 2016-жылдын 2-сентябры; 2018-жылдын 21-июлунан келтирилген]; [болжол менен 2 экран]. Http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Америка Кош бойлуулук Ассоциациясы [Интернет]. Ирвинг (TX): Америка Кош бойлуулук Ассоциациясы; c2018. Кордоцентез: Перкутаналык киндик кан алуу (PUBS); [жаңыртылган 2016-жылдын 2-сентябры; 2018-жылдын 21-июлунан келтирилген]; [болжол менен 2 экран]. Http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis сайтында жеткиликтүү
5. Америка Кош бойлуулук Ассоциациясы [Интернет]. Ирвинг (TX): Америка Кош бойлуулук Ассоциациясы; c2018. Даун синдрому: Трисомия 21; [жаңыртылган 2015-жылдын июль айы; 2018-жылдын 21-июлунан келтирилген]; [болжол менен 2 экран]. Http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome сайтында жеткиликтүү
6. Америка Кош бойлуулук Ассоциациясы [Интернет]. Ирвинг (TX): Америка Кош бойлуулук Ассоциациясы; c2018. УЗИ Сонограммасы; [жаңыртылган 2017-жылдын 3-ноябры; 2018-жылдын 21-июлунан келтирилген]; [болжол менен 2 экран]. Http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound сайтынан жеткиликтүү
7. Ооруларды көзөмөлдөө жана алдын алуу борборлору [Интернет]. Атланта: АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; Даун синдрому жөнүндө фактылар; [жаңыртылган 2018-жылдын 27-февралы; 2018-жылдын 21-июлунан келтирилген]; [болжол менен 2 экран]. Https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Ооруларды көзөмөлдөө жана алдын алуу борборлору [Интернет]. Атланта: АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; Генетикалык негизде; [жаңыртылган 2016-жылдын 3-марты; 2018-жылдын 21-июлунан келтирилген]; [болжол менен 2 экран]. Https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm сайтынан алууга болот
9. Лабораториялык тесттер Онлайн [Интернет]. Вашингтон Колумбия округу: Америкалык клиникалык химия ассоциациясы; c2001–2018. Хромосомаларды анализдөө (кариотиптөө); [жаңыртылган 2018-жылдын 11-январы; 2018-жылдын 21-июлунан келтирилген]; [болжол менен 2 экран]. Https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping дарегинен алууга болот.
10. Лабораториялык тесттер Онлайн [Интернет]. Вашингтон Колумбия округу: Америкалык клиникалык химия ассоциациясы; c2001–2018. Даун синдрому; [жаңыртылган 2018-жылдын 19-январы; 2018-жылдын 21-июлунан келтирилген]; [болжол менен 2 экран]. Https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome дарегинен алууга болот
11. Диместин марты [Интернет]. White Plains (NY): Dimes March; c2018. Даун синдрому; [2018-жылдын 21-июлунда келтирилген]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Merck Manual Consumer Version [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Даун синдрому (Трисомия 21); [2018-жылдын 21-июлунда келтирилген]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Юнис Кеннеди Шрайвердин Улуттук балдардын ден-соолугу жана адамдын өнүгүүсү институту (NICHD) [Интернет]. Роквилл (MD): АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; Медицина кызматкерлери Даун синдромун кантип аныкташат; [2018-жылдын 21-июлунда келтирилген]; [болжол менен 5 экран]. Https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Юнис Кеннеди Шрайвердин Улуттук балдардын ден-соолугу жана адамдын өнүгүүсү институту (NICHD) [Интернет]. Роквилл (MD): АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; Даун синдромунун жалпы белгилери кандай ?; [2018-жылдын 21-июлунда келтирилген]; [болжол менен 5 экран]. Https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. NIH Улуттук Адам геномун изилдөө институту [Интернет]. Бетезда (MD): АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; Хромосоманын аномалиялары; 2016-жылдын 6-январы [2018-жылдын 21-июлуна шилтеме берилген]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.genome.gov/11508982 дарегинен алууга болот
16. NIH АКШнын Улуттук Медицина Китепканасы: Генетика Үйгө маалымдама [Интернет]. Бетезда (MD): АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; Даун синдрому; 2018-жыл 17-июль [келтирилген 2018-жылдын 21-июлу]; [болжол менен 3 экран]. Https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Рочестер университетинин медициналык борбору [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк штаты): Рочестер университетинин медициналык борбору; c2018. Ден-соолук энциклопедиясы: Хромосомаларды анализдөө; [2018-жылдын 21-июлунда келтирилген]; [болжол менен 2 экран]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Рочестер университетинин медициналык борбору [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк штаты): Рочестер университетинин медициналык борбору; c2018. Ден-соолук энциклопедиясы: Даун синдрому (Трисомия 21) балдарда; [2018-жылдын 21-июлунда келтирилген]; [болжол менен 2 экран]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Ден-соолук [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетинин ооруканалар жана клиникалар башкармалыгы; c2018. Ден-соолук жөнүндө маалымат: Амниоцентез: Ал кандайча жасалат; [жаңыртылган 2017-жылдын 6-июну; 2018-жылдын 21-июлунан келтирилген]; [болжол менен 6 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Ден-соолук [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетинин ооруканалар жана клиникалар башкармалыгы; c2018. Ден-соолук жөнүндө маалымат: Chorionic Villus Sampling (CVS): Ал кандайча жасалат; [жаңыртылган 2017-жылдын 17-майы; 2018-жылдын 21-июлунан келтирилген]; [болжол менен 6 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Ден-соолук [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетинин ооруканалар жана клиникалар башкармалыгы; c2018. Ден-соолук жөнүндө маалымат: Даун синдрому: Экзамендер жана тесттер; [жаңыртылган 2017-жылдын 4-майы; 2018-жылдын 21-июлунан келтирилген]; [болжол менен 8 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Ден-соолук [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетинин ооруканалар жана клиникалар башкармалыгы; c2018. Ден-соолук жөнүндө маалымат: Даун синдрому: Темага сереп; [жаңыртылган 2017-жылдын 4-майы; 2018-жылдын 21-июлунан келтирилген]; [болжол менен 2 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Ден-соолук [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетинин ооруканалар жана клиникалар башкармалыгы; c2018. Ден-соолук жөнүндө маалымат: Тубаса кемтиктер боюнча биринчи триместрдеги скрининг; [жаңыртылган 2017-жылдын 21-ноябры; 2018-жылдын 21-июлунан келтирилген]; [болжол менен 2 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Бул сайттагы маалымат кесипкөй медициналык жардамдын же кеңештин ордуна колдонулбашы керек. Ден-соолугуңуз боюнча суроолоруңуз болсо, медициналык тейлөөчүгө кайрылыңыз.