BRCA Gen Mutation тобокелдиктери

Мазмун

• жалпы көрүнүш
• BRCA мутациясы деген эмне?
• BRCA мутацияларына байланыштуу рак оорулары
• Этникалык жана BRCA мутациялар
• Ким сыноодон өтүшү керек?
• Оң сынап көрсөм эмне болот?
• Учуп кетүү

жалпы көрүнүш

ДНКңыз ген деп аталган бөлүкчөлөргө бөлүнгөн бир планга окшош. Бул гендер денеңизге белоктор сыяктуу маанилүү молекулаларды кантип курууга болоорун айтып берет.

Гендин ДНК тизмегиндеги туруктуу өзгөрүүлөр мутация деп аталат. Бул сиздин денеңиздин окуу планына таасир этиши мүмкүн. Кээ бир мутациялар, BRCA ген мутациясы сыяктуу, үй-бүлөлөрдө жашашат жана кээ бир рак, көкүрөк жана энелик бездин рагы сыяктуу коркунучтуу.

Ошентип, сиз BRCA ген мутациясы үчүн тесттен өтүшүңүз керек экендигин кайдан билесиз? Бул жерде тобокелдик факторлорунун бөлүштүрүлүшү жана гендик мутациянын мааниси.

BRCA мутациясы деген эмне?

Клеткаларыңызда нерселер дайыма эле пландаштырылгандай жүрө бербейт. Кээде, клеткалар өтө тез өсөт же ДНК бузулат. Айрым протеиндер деп аталган шишикти басуучу протеиндер - ушулар болуп жатканда көйгөйдү чечип, клетканын өсүшүн басаңдатып, бузулган ДНКны калыбына келтирип, кээ бир жабыркаган клеткаларды таптакыр иштебей коюңуз.

BRCA1 жана BRCA2 бул шишикти басуучу белокторду коддогон гендер. BRCA генинин мутациясы организмде бул белокторду туура эмес куруп же бүктөөгө алып келиши мүмкүн. Бул алардын жумуштарын аткарышына жол бербейт.

Рак контролдуктан чыгып, ДНК бузулган клеткалардан келип чыгышы мүмкүн. BRCA мутациясы менен байланышкан онкологиялык оорулар - эмчек рагы жана энелик без рагы.

BRCA мутациясы сейрек кездешет, бирок алар тукум кууп өткөн. BRCA мутациясынын пайда болуу коркунучу сиздин үй-бүлөңүздүн тарыхына байланыштуу.

Ар бир гендин эки нускасын аласыз - ар бир биологиялык ата-энеден. Эгерде сиздин ата-энеңиздин бири BRCA мутациясын жүргүзсө, анда сизде мындай мутациянын 50 пайызы бар.

Эгерде сизде белгилүү BRCA мутациясы бар үй-бүлөңүз бар болсо же сиз скринингдик сунуштарга жооп берсеңиз, анда BRCA мутациясын текшерүү үчүн генетикалык тесттен өтсөңүз болот. Бул тест кичинекей канды же шилекейди колдонот жана натыйжа алуу үчүн, адатта, бир айга созулат.

BRCA мутацияларына байланыштуу рак оорулары

JAMA изилдөөсүнө ылайык, аялдардын 72 пайызы болжол менен BRCA1 мутация менен аялдардын 69 пайызы а BRCA2 мутация 80 жашында эмчек рагынын диагнозун алат. Салыштырганда, аялдардын 12 пайызы өмүр бою эмчек рагына чалдыгышат.

Бул тенденция энелик бездин рагына да тиешелүү. Ушул эле изилдөө аялдардын 44 пайызы а BRCA1 мутация менен аялдардын 17 пайызы BRCA2 мутация 80 жашында энелик бездин рак оорусунун диагнозун алат. Бул өмүр бою энелик бездин рак оорусун жараткан аялдардын 1,3 пайызы менен салыштырылат.

BRCA мутациясы рактын башка түрлөрүнүн пайда болуу коркунучун дагы жогорулатышы мүмкүн. Буларга фаллопиялык түтүк, уйку бези жана перитонеум, ошондой эле теринин рак оорулары кирет. BRCA мутациясы бар эркектерде эмчек, уйку бези жана простатит рагына чалдыгуу коркунучу жогору.

BRCA мутациясы сизде рактын ар кандай түрү пайда болот дегенди билдирбейт. BRCA мутациясы бар адамдарда бул рак ооруларына чалдыгуу коркунучу жогору болсо да, BRCA мутациясы бар адамдардын көпчүлүгү эч качан ракты пайда кылышпайт.

Этникалык жана BRCA мутациялар

BRCA мутациясы тукум кууп өткөндүктөн, сиздин укум-тукумуңуз BRCA мутациясына кабылуу коркунучуңузда роль ойношу мүмкүн. Ашкенази еврей мурасы бар адамдар BRCA мутацияларына дуушар болушат. Голландиялык, француздук, канадалык, исландиялык жана норвегиялыктар дагы BRCA мутациясын жуктурушу мүмкүн.

2009-жылы Cancer журналында жүргүзүлгөн бир изилдөө АКШдагы этникалык улуттар менен BRCA мутацияларынын ортосундагы мамилени караган. Айрыкча, BRCA мутациясы жөнүндө билдирди BRCA1 мутациялар Африканын же Латын Америкасынын ата-теги бар аялдар арасында көбүрөөк байкалган. Бул топтордо кайсы мутациялар көбүрөөк кездешет деген суроо азыркы изилдөө чөйрөсү болуп саналат.

Генетикалык консультацияларды жана тестирлөөнү алууда этникалык роль ойной алат. Рак боюнча жакында жүргүзүлгөн бир изилдөөдө доктурлар генетикалык консультацияларды жана тестиерлерди кара аялдар жана испан тилинде сүйлөгөн испан тилинде сүйлөгөн аялдар менен BRCA мутациясын өткөрүү коркунучу бар экендиги аныкталды.

Бул изилдөө жана башка ушул сыяктуу доктурлар BRCA мутацияларынын тобокелдик факторлоруна чалдыккан адамдардын бардыгынын генетикалык кызматтарга бирдей мүмкүнчүлүгүн камсыздай алышат.

Ким сыноодон өтүшү керек?

BRCA мутацияларынын тобокелдик факторлорун баалоо үчүн, дарыгер сиздин жеке тарыхыңыз жана үй-бүлөңүздүн тарыхы жөнүндө маалымат чогултуу үчүн текшерүү куралын колдонушу мүмкүн. Сиздин доктуруңуз төмөнкүдөй суроолорду бериши мүмкүн:

• Сиз же сиздин жакын тууганыңыз эмчек рагына диагнозун 50 жашка чейин же менопаузадан мурун алгансызбы?
• Сиздин же жакын тууганыңыздын эки эмчегинде да рак болгонбу?
• Сизде же жакын тууганыңызда эмчектин жана энелик бездин рагы бар беле?
• Сиз же эмчек рагына чалдыккан жакын адамыңызсызбы?
• Ашкенази жүйүт мурасы барбы?
• Туугандарыңыздын биринде белгилүү BRCA мутациясы барбы?

Дарыгериңиз тестирлөөнүн жакшы жактарын талкуулоо үчүн генетикалык кеңешчи менен сүйлөшүүнү сунуш кылышы мүмкүн. Кеңешчи генетикалык тестирлөө сизге же сиздин үй-бүлөңүзгө туура келгенин аныктоого жардам берет. Ошондой эле алар сизге тесттин жыйынтыгын жана тесттен кийин тандоолоруңузду түшүнүүгө жардам берет.

Оң сынап көрсөм эмне болот?

BRCA мутациясы үчүн генетикалык тесттен оң натыйжа алган адамдар үчүн, тандалган өркүндөтүлгөн скрининг жана тобокелдиктерди азайтуу процедуралары бар.

Өркүндөтүлгөн скрининг, адатта, эмчек экзамендерин жана маммограммаларды эртерээк баштоону жана аларды тез-тез өткөрүүнү билдирет. Көкүрөктү текшерүүдөн тышкары, BRCA мутациясы бар эркектер простатит рагы боюнча үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүшөт.

BRCA мутациясы бар кээ бир адамдар рактын пайда болуу коркунучун бир топ төмөндөтүү үчүн, фаллопиялык түтүктөрдү, энелик безди же эмчекти алып салуу үчүн операцияларды жасашат.

Учуп кетүү

BRCA ген мутациясы үчүн тобокелчиликти билүү жана түшүнүү маанилүү. Эгер жогоруда тобокелчилик факторлорунун бири болсо, генетикалык тестирлөө жана кеңеш берүү жөнүндө доктуруңузга кайрылыңыз. Эгерде сизде буга чейин энелик бездин рагы диагнозу коюлган болсо, анда сизде BRCA генинин эки мутациясы бар-жогун билгиңиз келиши мүмкүн.

Эгерде сиз тесттин оң натыйжасын алсаңыз, врачыңыз менен алдын алуу жолдору жөнүндө сүйлөшүңүз.