Фанкони синдрому деген эмне?

Мазмун

• Фанкони синдромунун белгилери
• Фанкони синдромунун себептери
• Мураска калган FS
• Сатып алынган FS
• Фанкони синдромунун диагностикасы
• Тукум куума FS менен төрөлгөн ымыркайлар жана балдар
• Сатып алынган FS
• Адатта туура эмес диагноз коюлат
• Фанкони синдромун дарылоо
• Цистинозду дарылоо
• Сатып алынган FS
• Фанкони синдромунун келечеги

Обзор

Фанкони синдрому (FS) - бөйрөктүн чыпкалоочу түтүкчөлөрүн (проксималдык түтүкчөлөрүн) жабыркатуучу сейрек кездешүүчү оору. Бөйрөктүн ар кандай бөлүктөрү жөнүндө көбүрөөк билип, бул жерде схемасын караңыз.

Адатта, проксималдуу түтүкчөлөр жакшы иштеши үчүн зарыл болгон минералдык заттар менен азык заттарын (метаболиттерди) канга сиңирип алат. ФСде проксималдуу түтүкчөлөр анын ордуна заарага ушул маанилүү метаболиттердин көп бөлүгүн бөлүп чыгарат. Бул маанилүү заттарга төмөнкүлөр кирет:

• суу
• глюкоза
• фосфат
• бикарбонаттар
• карнитин
• калий
• заара кислотасы
• аминокислоталар
• кээ бир белоктор

Бөйрөктөрүңүз күнүнө болжол менен 180 литр суюктукту чыпкалайт. Мунун 98 пайыздан ашыгы канга сиңиши керек. Бул FS менен эмес. Натыйжада, маанилүү метаболиттердин жетишсиздиги суусузданууга, сөөктүн деформациясына жана гүлдөп кетишине алып келиши мүмкүн.

FS прогрессиясын жайлатуучу же токтотуучу дарылоо ыкмалары бар.

FS көбүнчө тукум кууп өткөн. Бирок аны айрым дары-дармектерден, химиялык заттардан же оорулардан да сатып алууга болот.

Ал Швейцариянын педиатры Гидо Фанконинин ысымынан аталып, 1930-жылдардагы баш аламандыкты сүрөттөгөн. Фанкони ошондой эле алгач сейрек кездешүүчү аз кандуулук Фанкони анемиясын сүрөттөгөн. Бул ФС менен байланышпаган таптакыр башка шарт.

Фанкони синдромунун белгилери

Тукум куума FS белгилери ымыркай кезинде эле байкалат. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• ашыкча суусоо
• ашыкча заара кылуу
• кусуу
• гүлдөбөй калуу
• жай өсүш
• алсыздык
• рахит
• булчуң тону төмөн
• көздүн чел кабыгынын аномалиялары
• бөйрөк оорулары

Сатып алынган FS белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• сөөк оорусу
• булчуң алсыздыгы
• кандагы фосфаттын төмөн концентрациясы (гипофосфатемия)
• кандагы калийдин төмөн деңгээли (гипокалиемия)
• заарадагы ашыкча аминокислоталар (гипераминоацидурия)

Фанкони синдромунун себептери

Мураска калган FS

Цистиноз ФСтин эң көп тараган себеби болуп саналат. Бул сейрек кездешүүчү тукум кууган оору. Цистиноздо цистин аминокислотасы бүт денеге топтолот. Бул өсүштүн кечеңдешине жана сөөктүн деформациясы сыяктуу бир катар бузулууларга алып келет. Цистиноздун эң көп кездешкен жана оор түрү (95 пайызга чейин) ымыркайларда кездешет жана ага ФС кирет.

2016-жылдагы сын-пикирлерге ылайык, жаңы төрөлгөн ымыркайлардын ар 100000ден 200000ине чейин цистиноз бар.

ФС менен байланышкан башка тукум куучулук зат алмашуу оорулары төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Лоу синдрому
• Уилсон оорусу
• тукум кууган фруктозага болгон чыдамсыздык

Сатып алынган FS

Сатып алынган ФСтин себептери ар кандай. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• кээ бир химиотерапиянын таасири
• антиретровирустук препараттарды колдонуу
• антибиотик препараттарын колдонуу

Терапевтикалык дары-дармектердин уулуу терс таасирлери көбүнчө пайда болот. Адатта оорунун белгилери дарыланып же кайтарылышы мүмкүн.

Кээде алынган ФСтин себеби белгисиз.

ФС менен байланышкан ракка каршы дары-дармектерге төмөнкүлөр кирет:

• ifosfamide
• цисплатин жана карбоплатин
• азацитидин
• меркаптопурин
• сурамин (ошондой эле мите ооруларын дарылоодо колдонулат)

Башка дары-дармектер дозага жана башка шарттарга жараша кээ бир адамдарда ФСти пайда кылат. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Мөөнөтү бүткөн тетрациклиндер. Тетрациклиндер үй-бүлөсүндө (ангидротетрациклин жана эпитетрациклин) жарамдуулук мөөнөтү өткөн антибиотиктерди бөлүп чыгаруучу азыктар бир нече күндүн ичинде FS белгилерин пайда кылышы мүмкүн.
• Аминогликозиддик антибиотиктер. Аларга гентамицин, тобрамицин жана амикацин кирет. Ушул антибиотиктер менен дарыланган адамдардын 25 пайызына чейин FS белгилери пайда болот, деп белгилейт 2013-жылдагы обзор.
• Антиконвульсанттар. Вальпрой кислотасы буга мисал боло алат.
• Вируска каршы. Буларга диданозин (ddI), цидофовир жана адефовир кирет.
• Фумар кислотасы. Бул дарылоочу спсориаз.
• Ранитидин. Бул дары спепсептикалык жараларды дарылайт.
• Boui-ougi-tou. Бул семирүү үчүн колдонулган кытай дарысы.

FS белгилери менен байланышкан башка шарттарга төмөнкүлөр кирет:

• өнөкөт, алкоголдук ичимдиктерди көп колдонуу
• желим жыттоо
• оор металлдардын жана кесиптик химикаттардын таасири
• Д витамининин жетишсиздиги
• бөйрөк трансплантациясы
• бир нече миелома
• амилоидоз

FS менен байланышкан так механизм жакшы аныкталган эмес.

Фанкони синдромунун диагностикасы

Тукум куума FS менен төрөлгөн ымыркайлар жана балдар

Адатта, ФС белгилери ымыркай кезинде жана бала чагында байкалат. Ата-энелер ашыкча суусоону же кадимки өсүшкө караганда жайыраак байкашы мүмкүн. Балдарда рахит же бөйрөк оорулары болушу мүмкүн.

Балаңыздын дарыгери кандагы жана заарадагы анализдерди, мисалы, глюкозанын, фосфаттардын же аминокислоталардын көп болушун текшерип, башка мүмкүнчүлүктөрдү жокко чыгарууга буйрук берет. Ошондой эле, алар жарылган лампаны текшерүү менен баланын кабыгын карап, цистинозду текшере алышат. Себеби цистиноз көздү жабыркатат.

Сатып алынган FS

Дарыгериңиз сиздин же балаңыздын медициналык тарыхын, анын ичинде сиз же балаңыз ичип жаткан дары-дармектерди, башка ооруларды же кесиптик таасирлерди сурап алат. Ошондой эле, алар кан жана заара анализин тапшырышат.

Сатып алынган ФСде сиз оорунун белгилерин дароо байкабай калышыңыз мүмкүн. Диагноз коюлганга чейин сөөктөр жана бөйрөктөр жабыркашы мүмкүн.

Сатып алынган FS ар кандай курактагы адамдарга таасирин тийгизиши мүмкүн.

Адатта туура эмес диагноз коюлат

FS өтө сейрек кездешүүчү оору болгондуктан, дарыгерлер аны билишпейт. FS башка сейрек кездешүүчү генетикалык оорулар менен кошо болушу мүмкүн, мисалы:

• цистиноз
• Уилсон оорусу
• Тиш оорусу
• Лоу синдрому

Симптомдор көбүрөөк тааныш ооруларга, анын ичинде 1-типтеги диабетке байланыштуу болушу мүмкүн. Башка туура эмес диагноздорго төмөнкүлөр кирет:

• Өсүштүн токтоп калышы кистикалык фиброз, өнөкөт тамактануу же калкан сымал ашыкча активдүүлүк менен байланыштуу болушу мүмкүн.
• Рахит Д витамининин жетишсиздигине же рахиттин тукум куучулук түрүнө байланыштуу болушу мүмкүн.
• Бөйрөктүн дисфункциясы митохондриялык бузулууга же башка сейрек кездешүүчү ооруларга байланыштуу болушу мүмкүн.

Фанкони синдромун дарылоо

ФСти дарылоо анын оордугуна, себебине жана башка оорулардын болушуна байланыштуу. ФСти азырынча айыктыруу мүмкүн эмес, бирок белгилерин көзөмөлдөөгө болот. Диагноз жана дарылоо канчалык эрте жүргүзүлсө, келечек ошончолук жакшы болот.

Тукум куума FS менен ооруган балдар үчүн, биринчи кезекте, жабыркаган бөйрөктөр ашыкча чыгарып жаткан маанилүү заттарды алмаштыруу. Бул заттарды алмаштыруу ооз аркылуу же куюунун жардамы менен болушу мүмкүн. Бул төмөнкүлөрдү алмаштырууну камтыйт:

• электролиттер
• бикарбонаттар
• калий
• D витамини
• фосфаттар
• суу (бала суусузданганда)
• башка минералдар жана пайдалуу заттар

Туура өсүштү камсыз кылуу үчүн калориялуу диета сунушталат. Эгерде баланын сөөктөрү туура эмес иштелип чыкса, физикалык терапевттер жана ортопедиялык адистер чакырылышы мүмкүн.

Башка генетикалык оорулардын болушу кошумча дарылоону талап кылышы мүмкүн. Мисалы, Уилсон оорусу бар адамдарга жези аз диета сунушталат.

Цистиноздо FS бөйрөк жетишсиздигинен кийин бөйрөктү трансплантациялоо жолу менен чечилет. Бул FS дарылоо эмес, негизги ооруну дарылоо деп эсептелет.

Цистинозду дарылоо

Цистиноз үчүн дарылоону мүмкүн болушунча эртерээк баштоо маанилүү. Эгерде ФС жана цистиноз дарыланбаса, балада 10 жашка чейин бөйрөк иштебей калышы мүмкүн.

АКШнын Тамак-аш жана дары-дармек менен камсыз кылуу башкармалыгы клеткалардагы цистиндин көлөмүн азайтуучу дарыны жактырды. Цистеаминди (Cystagon, Procysbi) аз дозадан баштап жана тейлөө дозасына чейин иштеп, балдар менен колдонсо болот. Аны колдонуу бөйрөк трансплантациялоо муктаждыгын 6 жылдан 10 жылга чейин кечиктириши мүмкүн. Бирок, цистиноз - бул системалык оору. Башка органдар менен көйгөй жаратышы мүмкүн.

Цистинозду дарылоонун башка ыкмалары төмөнкүлөрдү камтыйт:

• көздүн чел кабыгындагы цистиндин көлөмүн азайтуу үчүн цистеамин тамчылары
• өсүү гормонун алмаштыруу
• бөйрөк трансплантациясы

ФС менен ооруган балдар жана башкалар үчүн туруктуу мониторинг жүргүзүү зарыл. ФС менен ооруган адамдар үчүн дарылоо планын сактоодо туруктуу болуу маанилүү.

Сатып алынган FS

ФСти жаратуучу зат токтотулганда же дозасы азайганда, бөйрөк убакыттын өтүшү менен калыбына келет. Айрым учурларда бөйрөктүн жабыркашы дагы деле сакталып калышы мүмкүн.

Фанкони синдромунун келечеги

ФСтин келечеги, мурунку жылдарга караганда, цистиноз жана ФС илдетине чалдыккан адамдардын өмүрү кыйла кыскарган учурга салыштырмалуу кыйла жакшы. Цистеаминди жана бөйрөктү трансплантациялоонун мүмкүнчүлүгү FS жана цистиноз менен ооруган адамдардын көбүнүн өмүрүн узунураак жана узак жүргүзүшүнө шарт түзөт.

Жаңы төрөлгөн ымыркайлар менен ымыркайларды цистинозго жана ФСге текшерүүнүн жаңы технологиясы иштелип чыгууда. Бул дарылоону эрте баштоого мүмкүнчүлүк берет. Ошондой эле, жаңы жана жакшыраак дарылоо ыкмаларын издөө, мисалы, өзөк клеткаларын трансплантациялоо иштери жүрүп жатат.