Халлерворден-Шпат оорусу

Мазмун

• Халлерворден-Шпатц деген эмне?
• Халлерворден-Шпатц оорусунун белгилери кайсылар?
• Халлерворден-Шпатц оорусунун себеби эмнеде?
• Халлерворден-Шпатц оорусунун тобокелдик факторлору кандай?
• Халлерворден-Шпатц оорусу кандайча диагноз коюлган?
• Халлерворден-Шпатц оорусу кандайча дарыланып жатат?
• дарылануу
• Дарылоо
• Халлерворден-Шпат оорусунун келип чыгышы
• Халлерворден-Шпатц оорусу менен ооруган адамдардын көз карашы кандай?
• Халлерворден-Шпат оорусунун алдын алуу

Халлерворден-Шпатц деген эмне?

Халлерворден-Шпат оорусу (HSD) ошондой эле белгилүү:

• мээ темиринин топтолушу менен нейродегенерация (NBIA)
• пантотенат киназасына байланыштуу нейродегенерация (PKAN)

Бул тукум кууп өткөн неврологиялык оору. Бул кыймылга байланыштуу маселелерди жаратат. HSD - бул өтө сейрек кездешүүчү, бирок олуттуу абалы, убакыттын өтүшү менен начарлап, өлүмгө алып келиши мүмкүн.

Халлерворден-Шпатц оорусунун белгилери кайсылар?

HSD ар кандай симптомдорду жаратат, алар оорунун оордугуна жана анын канчалык узак убакытка созулгандыгына жараша өзгөрүлүп турат.

Булчуңдун жыйрылуусу бурмалоо HSDтин кеңири тараган белгиси болуп саналат. Алар бетиңизде, тулкуңузда жана бутуңузда пайда болушу мүмкүн. Дагы бир симптом булчуңдардын кокусунан кыймылдап кетиши.

Булчуңдардын эркелетилиши менен, анормалдуу турпаты же жай, кайталануучу кыймылдар пайда болот. Бул дистония деп аталат.

HSD кыймылдарыңызды координациялоону кыйындатат. Бул атаксия деп аталат. Акыр-аягы, баштапкы симптомдордун 10 же андан ашык жылынан кийин баса албай калышы мүмкүн.

HSDнин башка белгилерине төмөнкүлөр кирет:

• катуу булчуңдар
• кыймылдар
• Жер титирөө:
• талма
• тартипсиздик
• акылынан адаша
• тумандашкан
• Түшкү
• алсыроо
• шилекей агуу
• жутуп же дисфагия кыйын

Аз белгилерге төмөнкүлөр кирет:

• көрүү өзгөрөт
• начар айтылган кеп
• мимикасын каптоо
• булчуң спазмалары

Халлерворден-Шпатц оорусунун себеби эмнеде?

HSD генетикалык оору. Адатта, сиздин пантотенат киназ 2 (PANK2) генинде тукум куучулук кемчилик пайда болду.

PANK2 белогу денедеги коэнзим А түзүлүшүн көзөмөлдөйт. Бул молекула денедеги майларды, бир катар аминокислоталарды жана углеводдорду энергияга айлантууга жардам берет.

Айрым учурларда HSD PANK2 мутацияларынан келип чыккан эмес. Халлерворден-Шпатц оорусу менен байланышкан башка бир нече ген мутациясы аныкталды, бирок PANK2 ген мутациясына салыштырмалуу алар аз кездешет.

HSDде ​​мээнин айрым бөлүктөрүндө темирдин пайда болушу да байкалат. Мындай көбөйүү оорунун белгилерин пайда кылып, убакыттын өтүшү менен начарлап кетет.

Халлерворден-Шпатц оорусунун тобокелдик факторлору кандай?

HSD ата-энелеринин экөө тең оору козгоочу генге ээ болуп, аны баласына өткөрүп бергенде тукум кууп өткөн. Эгер бир гана ата-энеде ген болсо, анда сиз аны балдарыңызга өткөрүп бере турган ташуучу болмоксуз, бирок сизде оорунун белгилери болбойт.

HSD көбүнчө бала кезинде өнүгөт. Кеч башталган HSD бойго жеткенге чейин көрүнбөшү мүмкүн.

Халлерворден-Шпатц оорусу кандайча диагноз коюлган?

Эгерде сизде HSD бар деп шектенсеңиз, бул көйгөйдү доктуруңуз менен талкуулаңыз. Алар сизден жеке жана үй-бүлөлүк медициналык тарыхы жөнүндө сурашат. Алар физикалык экзамен тапшырышат.

Сиз төмөнкүлөрдү текшерүү үчүн неврологиялык текшерүүдөн өтүшүңүз керек.

• Жер титирөө:
• булчуңдардын катуулугу
• алсыроо
• анормалдуу кыймыл же поза

Дарыгериңиз башка неврологиялык же кыймылдын бузулушун болтурбоо үчүн MRI сканерлөөсүнө буйрук бериши мүмкүн.

HSD үчүн скрининг кадимки көрүнүш эмес, бирок сизде белгилер пайда болсо, аны алууга болот. Эгерде сизде үй-бүлөңүздө ооруну жуктуруп алуу коркунучу бар болсо, анда балаңызды амниоцентез менен гено-тестирлөөдөн өткөрүп, utero ичинде жатып калсаңыз болот.

Халлерворден-Шпатц оорусу кандайча дарыланып жатат?

Учурда HSDти дарылоо мүмкүн эмес. Андан көрө, дарыгер сиздин симптомдоруңузду дарылайт.

Дарылоо адамга жараша өзгөрөт. Бирок, терапияны, дары-дармекти же экөөнү тең камтышы мүмкүн.

дарылануу

Физикалык терапия булчуңдардын катуулугун алдын алууга жана азайтууга жардам берет. Бул сиздин булчуңдарыңызды жана башка булчуң көйгөйлөрүн азайтууга жардам берет.

Эмгек терапиясы күндөлүк жашоо көндүмдөрүн өрчүтүүгө жардам берет. Бул сиздин азыркы жөндөмүңүздү сактап калууга да жардам берет.

Логопедия дисфагияны же сүйлөө жөндөмүн басаңдатууга жардам берет.

Дарылоо

Дарыгер бир же бир нече дары түрүн жаза алат. Мисалы, врачыңыз төмөнкүлөрдү дайындайт:

• күйгүзүү үчүн метскополамин бромиди
• дистония үчүн baclofen
• бензтропин, булчуңдардын катуулугун жана жер титирөөлөрүн дарылоо үчүн колдонулган антихолинергиялык дары
• демантиянын симптомдорун дарылоо үчүн мемантин, ривастигмин же донепезил (Aricept)
• дистония жана Паркинсон симптомдорун дарылоо үчүн бромокриптин, прамипексол же Леводопа

Халлерворден-Шпат оорусунун келип чыгышы

Эгер кыймылдай албай калсаңыз, ден-соолукка зыян келтириши мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• теринин жарылышы
• керебеттин жаралары
• уюган кан
• респиратордук инфекциялар

Кээ бир HSD дары-дармектеринин да терс таасири болушу мүмкүн.

Халлерворден-Шпатц оорусу менен ооруган адамдардын көз карашы кандай?

Убакыт өткөн сайын HSD начарлай берет. Кийинчерээк HSD иштеп чыккан адамдарга караганда, балдардын абалы тез өсөт.

Бирок, медициналык жетишкендиктер адамдардын өмүрүн узартты. Кечигүү HSD менен ооруган адамдар чоңойгондо жакшы жашашы мүмкүн.

Халлерворден-Шпат оорусунун алдын алуу

HSD алдын алуунун белгилүү жолу жок. Генетикалык консультация оорунун тарыхы бар үй-бүлөлөргө сунушталат.

Эгерде сиз үй-бүлө курууну ойлонсоңуз жана сизде же сиздин өнөктөшүңүздө HSDнин үй-бүлөлүк тарыхы бар болсо, дарыгериңиз менен генетикалык консультантка кайрылуу жөнүндө сүйлөшүңүз.