Кантип генетикалык тестирлөө метастатикалык эмчек рагын дарылоодо ролду ойнойт?

Мазмун

• Генетикалык тестирлөө деген эмне?
• Метастатикалык эмчек рагы боюнча генетикалык анализдердин түрлөрү
• BRCA гендик анализдери
• HER2 ген тесттери
• Метастаздык эмчек рагы менен оорусам, генетикалык текшерүүдөн өтүшүм керекпи?
• Бул тесттер кандайча жүргүзүлөт?
• Генетикалык кеңешчи менен жолугушуум керекпи?
• Ала кетүү

Метастаздык эмчек рагы - бул сиздин көкүрөгүңүздөн тышкары өпкө, мээ же боор сыяктуу башка органдарга жайылган рак. Дарыгериңиз бул ракты 4-этап, же акыркы этаптагы эмчек рагы деп атаса болот.

Сиздин саламаттыкты сактоо тобуңуз эмчек рагынын диагнозун аныктоо, анын канчалык деңгээлде жайылгандыгын билүү жана туура дарылоону табуу үчүн бир нече анализдерди жасайт. Генетикалык анализдер диагноз коюу процессинин бир бөлүгү. Бул тесттер сиздин дарыгериңизге сиздин рактын генетикалык мутацияга байланышы бар экендигин жана кандай дарылоо натыйжалуу болушу мүмкүн экендигин айта алат.

Бардыгы эле генетикалык анализге муктаж эмес. Сиздин дарыгериңиз жана генетикалык кеңешчи бул анализдерди курагыңызга жана тобокелчиликке карап сунуштайт.

Генетикалык тестирлөө деген эмне?

Гендер - ДНКнын сегменттери. Алар денеңиздеги ар бир клетканын ядросунун ичинде жашашат. Денедеги бардык иш-аракеттерди башкаруучу белокторду жасоо боюнча көрсөтмөлөрдү гендер көтөрүп жүрөт.

Мутациялар деп аталган гендердин айрым өзгөрүүлөрү эмчек рагына чалдыгуу мүмкүнчүлүгүн жогорулатат. Генетикалык тестирлөө айрым гендердин ушул өзгөрүүлөрүн издейт. Гендик анализдер ошондой эле хромосомаларды - ДНКнын чоң бөлүктөрүн - эмчек рагына байланыштуу өзгөрүүлөрдү издөө үчүн талдайт.

Метастатикалык эмчек рагы боюнча генетикалык анализдердин түрлөрү

Дарыгер издөө үчүн анализдерди тапшырышы мүмкүн BRCA1, BRCA2, жана HER2 ген мутациясы. Башка ген тесттери бар, бирок алар көп колдонулбайт.

BRCA гендик анализдери

BRCA1 жана BRCA2 гендер шишикти басуучу белоктор деп аталган бир протеиндин түрүн өндүрүшөт. Бул гендер кадимкидей болгондо, бузулган ДНКны калыбына келтирип, рак клеткаларынын өсүшүн алдын алат.

Мутациялар BRCA1 жана BRCA2 гендер ашыкча клеткалардын өсүшүн шарттайт жана эмчек безинде да, энелик безинде да коркунуч туудурат.

BRCA гендик анализ дарыгериңизге эмчек рагы коркунучун билүүгө жардам берет. Эгер сизде эмчек рагы болсо, анда гендин мутациясын текшерүү дарыгерге эмчек рагынын айрым дарылоо ыкмалары сизге иштейби же жокпу, алдын ала айтууга жардам берет.

HER2 ген тесттери

Адамдын эпидермалдык өсүү фактору рецептор 2 (HER2) рецептордук HER2 протеинин өндүрүү үчүн код берет. Бул белок эмчек клеткаларынын бетинде. HER2 белогу күйгүзүлгөндө, ал эмчек клеткаларынын чоңоюп, бөлүнүп кетишин шарттайт.

Мутациясы HER2 ген эмчек клеткаларына өтө көп HER2 рецепторун салат. Бул эмчек клеткаларынын көзөмөлсүз өсүп, шишик пайда болушуна себеп болот.

HER2ге оң натыйжа берген эмчек рагы HER2 позитивдүү эмчек рагы деп аталат. Алар HER2 терс эмчек рагына караганда тезирээк өсүшөт жана жайылышы мүмкүн.

Дарыгериңиз HER2 абалын текшерүү үчүн ушул эки анализдин бирин колдонот:

• Иммунохистохимия (IHC) рак клеткаларында HER2 протеининин көп экендигин текшерет. IHC анализи ракка HER2 канчалык деңгээлде болгонуна жараша ракты 0 ден 3кө чейин берет. 0 ден 1ге чейинки упай HER2-терс. 2+ балл - чек ара. Жана 3+ упайы HER2-оң.

• Флуоресценция in situ гибриддештирүү (FISH) кошумча көчүрмөлөрдү издейт HER2 ген. Натыйжалар, ошондой эле HER2-оң же HER2-терс деп билдирилет.

Метастаздык эмчек рагы менен оорусам, генетикалык текшерүүдөн өтүшүм керекпи?

Эгер сизде метастатикалык эмчек рагы диагнозу коюлган болсо, анда тукум куума мутация сиздин ракка себеп болгон-болбогонун билүү пайдалуу болушу мүмкүн. Генетикалык анализ сиздин дарылооңузга жардам берет. Рактын айрым дары-дармектери белгилүү бир гендик мутациялар менен эмчек рагында гана иштейт же натыйжалуу болот.

Мисалы, PARP ингибитору дары-дармектер olaparib (Lynparza) жана talazoparib (Talzenna) FDA тарабынан жактырылып, метастатикалык эмчек рагын дарылоого болот. BRCA ген мутациясы. Мындай мутацияларга кабылган адамдар карбоплатин химиотерапиясына доцетакселге караганда жакшы жооп кайтарышы мүмкүн.

Сиздин ген статусуңуз хирургиянын кандай түрүн жана айрым клиникалык сыноолорго кошулууга укуктуу экениңизди аныктоого жардам берет. Ошондой эле, бул сиздин балдарга же башка жакын туугандарга эмчек рагына чалдыгуу коркунучу жогору эмеспи жана кошумча текшерүүдөн өтүү керекпи же жокпу, билүүгө жардам берет.

Улуттук комплекстүү онкологиялык тармактын көрсөтмөлөрүндө эмчек рагы менен ооруган адамдар үчүн генетикалык анализ жүргүзүү сунушталат:

• 50 жашка чейин же ага чейин диагноз коюлган
• 60 жашка чейин же ага чейин диагноз коюлган үч эсе терс эмчек рагы бар
• эмчек, энелик без, простата же уйку безинин рагы менен жакын тууганыңыз бар
• эки төшүндө тең рак бар
• чыгыш европалык еврейлерден болушат (Ашкенази)

Бирок, 2019-жылы Америкалык эмчек хирургдар коомунун көрсөтмөсү боюнча, эмчек рагы диагнозу коюлган бардык адамдарга генетикалык анализ тапшырууну сунуш кылат. Дарыгериңиз менен анализ тапшырып көрүңүзбү деп сүйлөшүңүз.

Бул тесттер кандайча жүргүзүлөт?

Үчүн BRCA гендик анализдерди көрсөткөндө, доктуруңуз же медайымыңыз сиздин каныңыздан үлгү же жаактын ичинен шилекейдин тампонун алат. Андан кийин кан же шилекейдин үлгүсү лабораторияга барып, техникалык адистер аны текшеришет BRCA ген мутациясы.

Сиздин дарыгер аткарат HER2 биопсия учурунда алынган эмчек клеткаларындагы гендик анализдер. Биопсиянын үч жолу бар:

• Жука ийне менен умтулуу биопсиясы клеткаларды жана суюктукту өтө жука ийне менен кетирет.
• Негизги ийненин биопсиясы чоңураак, көңдөй ийне менен эмчек тканынын кичинекей үлгүсүн алып салат.
• Хирургиялык биопсия хирургиялык процедура учурунда эмчекти кичине кесип алып, кыртыштын бир бөлүгүн алып салат.

Сиз жана дарыгериңиз патология отчету түрүндө келген жыйынтыктардын көчүрмөсүн алышат.Бул отчетто рак клеткаларыңыздын түрү, көлөмү, формасы жана көрүнүшү жана алардын канчалык тез өсүп кетиши мүмкүн экендиги жөнүндө маалымат камтылган. Натыйжалар сиздин дарыланууңузга жардам берет.

Генетикалык кеңешчи менен жолугушуум керекпи?

Генетикалык кеңешчи - бул генетикалык тестирлөө боюнча адис. Алар сизге генетикалык анализдер керекпи же жокпу, анализдин артыкчылыктары менен тобокелдиктерин чечүүгө жардам берет.

Сиздин анализдин жыйынтыгы чыккандан кийин, генетикалык кеңешчи алардын маанисин түшүнүүгө жана кийинки кадамдарды жасоого жардам берет. Ошондой эле, алар жакын туугандарыңызга рак оорулары жөнүндө маалымат берүүгө жардам берет.

Ала кетүү

Эгер сизде метастатикалык эмчек рагы диагнозу коюлган болсо, анда генетикалык тестирлөө жөнүндө доктуруңуз менен сүйлөшүңүз. Сиздин тесттериңиз эмнени билдирерин түшүнүү үчүн генетикалык кеңешчи менен сүйлөшүүгө жардам берет.

Генетикалык анализдердин натыйжалары дарыгерге сизге ылайыктуу дарылоону табууга жардам берет. Сиздин жыйынтыктар үй-бүлөңүздүн башка мүчөлөрүнө алардын тобокелдиги жана эмчек рагын кошумча текшерүүдөн өткөрүү зарылдыгы жөнүндө маалымдай алат.