Gamstorp оорусу (гиперкалиемиялык мезгил-мезгили менен шал)

Мазмун

• Gamstorp оорусу деген эмне?
• Gamstorp оорусунун белгилери кандай?
• Шал
• Миотония
• Gamstorp оорусунун себептери эмнеде?
• Гамсторп оорусунун коркунучу кимде?
• Gamstorp оорусу кандайча диагноз коюлат?
• Дарыгериңизге көрүнүүгө даярданып жатасыз
• Gamstorp оорусун кандай дарылоо керек?
• Дары-дармектер
• Үй каражаттары
• Gamstorp оорусу менен күрөшүү
• Узак мөөнөттүү келечек кандай?

Gamstorp оорусу деген эмне?

Гамсторп оорусу - бул өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору, бул булчуңдардын алсыздыгы же убактылуу шал оорусуна алып келет. Оору көптөгөн аталыштар менен белгилүү, анын ичинде гиперкалиемиялык мезгил-мезгили менен шал оорусу.

Бул тукум кууган оору, жана адамдар эч качан эч кандай белгилерди сезбестен генди алып жүрүшү жана өткөрүп бериши мүмкүн. Мындай оору 250 миң адамдын биринде бар.

Gamstorp оорусун айыктырууга мүмкүнчүлүк болбосо дагы, аны жуктурган адамдардын көпчүлүгү кадимкидей, жигердүү жашай алышат.

Дарыгерлер паралитикалык эпизоддордун себептеринин көпчүлүгүн билишет жана адатта бул илдетке чалдыккан адамдарды айрым аныкталган триггерлерден сактоого багыттап, оорунун кесепеттерин чектөөгө жардам берет.

Gamstorp оорусунун белгилери кандай?

Gamstorp оорусу уникалдуу белгилерди пайда кылат, анын ичинде:

• буттун катуу алсыздыгы
• жарым-жартылай шал
• туруктуу эмес жүрөктүн кагышы
• жүрөктүн кагышы
• булчуңдардын катуулугу
• туруктуу алсыздык
• кыймылсыздык

Шал

Паралитикалык эпизоддор кыска жана бир нече мүнөттөн кийин бүтүшү мүмкүн. Узак эпизод болгондо дагы, белгилер башталгандан кийин 2 сааттын ичинде толугу менен калыбына келишиңиз керек.

Бирок, эпизоддор көп учурда күтүлбөгөн жерден пайда болот. Эпизодду күтүү үчүн коопсуз жай табуу үчүн сизде жетиштүү эскертүү жок экендигин байкап калышыңыз мүмкүн. Ушул себептен, кулап жаракат алган учурлар көп кездешет.

Эпизоддор адатта ымыркай кезинен же кичине кезинен башталат. Көпчүлүк адамдар үчүн эпизоддордун жыштыгы өспүрүм куракта жана 20 жаштын ортосунда көбөйөт.

Сиз 30 жашка жакындап калганда, кол салуулар азыраак болот. Айрым адамдар үчүн алар таптакыр жок болуп кетишет.

Миотония

Gamstorp оорусунун белгилеринин бири миотония.

Эгер сизде мындай симптом болсо, булчуң топторуңуздун айрымдары убактылуу катып, кыймылдашы кыйын болуп калышы мүмкүн. Бул абдан оор болушу мүмкүн. Бирок, айрым адамдар эпизод учурунда эч кандай ыңгайсыздыкты сезишпейт.

Миотониядан жабыркаган булчуңдар тынымсыз толгоолордон улам, так аныкталган жана күчтүү көрүнөт, бирок сиз бул булчуңдарды колдонуп бир аз гана күч же эч кандай күч жасай албайсыз.

Миотония көптөгөн учурларда туруктуу зыян келтирет. Гамсторп оорусуна чалдыккан айрым адамдар акыры бутунун булчуңдарынын начарлашынан майыптар коляскасын колдонушат.

Дарылоо көбүнчө прогрессивдүү булчуң алсыздыгынын алдын алат же кайтарат.

Gamstorp оорусунун себептери эмнеде?

Гамсторп оорусу SCN4A деп аталган гендеги мутациянын же өзгөрүүнүн натыйжасы. Бул ген натрий каналдарын, же натрий сиздин клеткаларыңыз аркылуу жылган микроскопиялык тешиктерди чыгарууга жардам берет.

Клетка мембраналарынан өткөн ар кандай натрий жана калий молекулалары тарабынан өндүрүлгөн электрдик агымдар булчуңдардын кыймылын башкарат.

Gamstorp оорусунда, бул каналдарда калийдин клетка мембранасынын бир жагына чогулуп, канга топтолушуна алып келген физикалык аномалиялар болот.

Бул керектүү электр тогунун пайда болушунун алдын алат жана жабыркаган булчуңду кыймылдата албай калат.

Гамсторп оорусунун коркунучу кимде?

Gamstorp оорусу тукум кууп өткөн оору болуп саналат жана аутосомдук басымдуулук кылат. Демек, оору пайда болушу үчүн мутацияланган гендин бир гана нускасы болушу керек.

Ата-энеңиздин бири жүк ташуучу болсо, анда генге ээ болуу мүмкүнчүлүгүңүздүн 50 пайызы бар. Бирок, генге ээ болгон кээ бир адамдарда эч качан белгилер пайда болбойт.

Gamstorp оорусу кандайча диагноз коюлат?

Гамсторп оорусун аныктоо үчүн, доктуруңуз, бөйрөк үстү бездериңизден кортизол жана альдостерон гормондору жетишсиз болуп чыкканда пайда болгон Аддисон оорусу сыяктуу бөйрөк үстүндөгү ооруларды жокко чыгарат.

Ошондой эле, алар калийдин анормалдуу деңгээлин шартташы мүмкүн болгон бөйрөктүн генетикалык ооруларын жокко чыгарууга аракет кылышат.

Бул бөйрөк үстүндөгү ооруларды жана тукум кууп өткөн бөйрөк ооруларын жокко чыгаргандан кийин, дарыгериңиз Гамсторп оорусу экендигин кан анализдери, ДНК анализдери аркылуу же кандагы электролит менен калийдин деңгээлин баалоо менен тастыктай алат.

Бул деңгээлдерди баалоо үчүн, доктуруңуз орточо көнүгүүлөрдү камтыган тестирлөөнү өткөрүп, андан кийин калийдин деңгээли кандайча өзгөргөнүн билип алыңыз.

Дарыгериңизге көрүнүүгө даярданып жатасыз

Эгер сизде Гамсторп оорусу бар деп ойлосоңуз, анда ал күн сайын өзүңүздүн күчүңүздүн деңгээлин байкоого алган күндөлүккө жардам берет. Триггерлерди аныктоого жардам берүү үчүн ошол күндөрү иш-аракеттериңиз жана тамактанууңуз жөнүндө жазып туруңуз.

Ошондой эле, сизде оорунун үй-бүлөлүк тарыхы бар же жок экендиги жөнүндө чогулта турган ар кандай маалыматты алып келүү керек.

Gamstorp оорусун кандай дарылоо керек?

Дарылоо эпизоддордун оордугуна жана жыштыгына негизделген. Дары-дармектер жана кошумчалар ушул дартка чалдыккан көптөгөн адамдарга жакшы жардам берет. Айрым триггерлерден алыс болуу башкалар үчүн жакшы натыйжа берет.

Дары-дармектер

Көпчүлүк адамдар шал оорусун көзөмөлдөө үчүн дары-дармектерге ишениши керек. Көбүнчө белгиленген дары-дармектердин бири - ацетазоламид (Диамокс), ал көбүнчө талма ооруларын контролдоо үчүн колдонулат.

Дарыгер кандагы калийдин көлөмүн чектөө үчүн диуретиктерди жазып бериши мүмкүн.

Оорунун кесепетинен миотония менен ооруган адамдар булчуңдардын катуу кармалышын турукташтыруучу аз өлчөмдөгү дарыларды колдонушат: миссилетин (Мекситил) же Пароксетин (Паксил).

Үй каражаттары

Жеңил же сейрек эпизоддорду сезген адамдар кээде дары-дармектерди колдонбостон паралитикалык кол салууну ооздуктай алышат.

Жеңил эпизодду токтотуу үчүн таттуу суусундукка кальций глюконаты сыяктуу минералдык кошумчаларды кошсоңуз болот.

Бир стакан тоник суусун ичүү же катуу момпосуйду паралитикалык эпизоддун алгачкы белгилери байкалганда соруп алуу дагы жардам берет.

Gamstorp оорусу менен күрөшүү

Калийге бай тамак-аштар, атүгүл айрым жүрүм-турум эпизоддорду козгошу мүмкүн. Кандагы калийдин көп болушу Гамсторп оорусу жок адамдарда дагы булчуңдардын алсыздыгын шарттайт.

Бирок, оору менен жабыркагандар Гамсторп оорусуна чалдыкпаган адамга таасир эте албаган калий деңгээлинин өтө эле аз өзгөрүшүнө реакция жасашы мүмкүн.

Жалпы триггерлерге төмөнкүлөр кирет:

• банан, өрүк жана мейиз сыяктуу калий көп жемиштер
• шпинат, картошка, брокколи жана түстүү капуста сыяктуу калийге бай жашылчалар
• жасмык, буурчак жана жаңгак
• алкоголь
• узак убакытка чейин эс алуу же аракетсиздик
• тамак жебей эле өтө узак жүрүү
• катуу суук
• катуу ысык

Gamstorp оорусу менен ооруган адамдардын бардыгы эле бирдей триггерлерге ээ боло бербейт. Дарыгериңиз менен сүйлөшүп, иш-аракеттериңизди жана диетаңызды күндөлүккө жазып, конкреттүү триггерлерди аныктоого жардам бериңиз.

Узак мөөнөттүү келечек кандай?

Gamstorp оорусу тукум куугандыктан, анын алдын ала албайсыз. Бирок, сиз тобокелдик факторлорун кылдаттык менен башкарып, абалдын кесепеттерин жөнгө салсаңыз болот. Карылык эпизоддордун жыштыгын азайтат.

Эпизоддорго алып келиши мүмкүн болгон тамак-аш жана иш-аракеттер жөнүндө доктуруңуз менен сүйлөшүү маанилүү. Паралитикалык эпизоддордун пайда болушуна алып келүүчү факторлордон сактануу оорунун кесепеттерин чектейт.