Өркүндөтүлгөн жумуртка рагы боюнча BRCA тести

Мазмун

• BRCA мутацияларына генетикалык тестирлөө
• Өркүндөтүлгөн жумуртка рагына каршы дарылоо
• BRCA генетикалык тестинин башка артыкчылыктары

BRCA мутацияларына адам денесиндеги эки ген: BRCA1 жана BRCA2 генетикалык жактан тукум куучулук мүнөздүү. Бул гендер кадимки ДНКны калыбына келтирип, шишиктердин өсүшүн болтурбай турган белокторду түзүүгө жардам берет. Ушул эки гендеги мутацияларга ээ болгон аялдарда энелик без, рак жана башка рак түрлөрүнө чалдыгуу коркунучу жогору.

BRCA мутацияларына генетикалык тестирлөө

Эгер сизде энелик бездин рак оорусу бар экендиги аныкталса, дарыгериңиз BRCA мутацияларына генетикалык анализ сунушташы мүмкүн, айрыкча сиздин үй-бүлөңүздө энелик без рагы болсо.

Сыноо жөнөкөй кан анализи. Бир нече ар кандай версиялар бар.

Сыноодон мурун жана андан кийин, сизден генетикалык консультант менен жолугушуу сунушталат. Алар генетикалык тесттин артыкчылыктары жана тобокелчиликтери жана анын натыйжалары сиз жана сиздин үй-бүлөңүз үчүн эмнени билдириши мүмкүн экендигин талкуулашат.

Сизде BRCA мутациясы бар же жок экендигин билүү дарыгерлерге энелик бездин рак оорусун дарылоонун эң жакшы планын түзүүгө жардам берет. Бул ошондой эле келечектеги үй-бүлө мүчөлөрүндө рактын эпизоддорунун алдын алууга жардам берет.

Өркүндөтүлгөн жумуртка рагына каршы дарылоо

Бир катар медициналык изилдөөлөр белгилүү BRCA1 же BRCA2 мутацияларына байланган энелик бездердин рак ооруларына, ушул мутациялар менен байланышпаган рак ооруларына караганда, ар кандайча жооп бериши мүмкүн деп божомолдойт.

Өркүндөтүлгөн энелик бездин рак оорусуна чалдыккан аялдарды BRCA мутациясы менен байланыштырган атайын варианттар чектелген. 2014-жылдын аягында АКШнын Азык-түлүк жана дары-дармек башкармалыгы BRCA ген мутациясы бар аялдардагы энелик бездердин рак оорусун дарылоо үчүн Lynparza (olaparib) аттуу жаңы препараттарды сунуш кылды.

Линпарза энелик бездин рак оорусуна чалдыккан жана кеминде үч жолу химиотерапиянын үч раундан өткөн өзгөчө BRCA ген мутациясы бар аялдарга сунушталат.

137 аялдын клиникалык изилдөөсүндө, жаңы препаратты алган аялдардын үчтөн бир бөлүгү шишиктер кайрадан көбөйө баштаганга чейин орто эсеп менен сегиз ай бою кыскарып же жоголуп кетишкен.

Медициналык изилдөөчүлөр ошондой эле BRCA мутациясы бар аялдарда энелик бездин рагын дарылоонун жаңы жолдорун изилдеп жатышат. Эгерде сизде BRCA1 же BRCA2 мутациясы бар энелик бездин рак оорусу бар болсо, анда дарыгериңиз менен сүйлөшүп, клиникалык сынактан өтсөңүз болот.

BRCA генетикалык тестинин башка артыкчылыктары

Эгерде сизде энелик бездин рак оорусу бар болсо, анда BRCA ген мутацияларына текшерүүдөн өтүү үй-бүлөңүздөгү башка аялдарга энелик бездин рак оорусунун коркунучун түшүнүүгө жардам берет.

BRCA мутациясы тукум кууп өткөн. Демек, сиз BRCA1 же BRCA2 ген мутациясына оң баа берсеңиз, жакын туугандарыңызда бирдей гендик мутацияны өткөрүү мүмкүнчүлүгү көбүрөөк болот.

Сиздин үй-бүлөңүздөгү башка аялдар генетикалык кеңешчи менен жолугушуп, алардын да генетикалык тесттен өтүшүн талкуулашы мүмкүн.

Бирок билимден аялдар эле пайда ала алышпайт. Эркек үй-бүлө мүчөлөрү BRCA мутациясын да мураска алышат. BRCA мутациясы бар эркектерде простатит рагы же эркек көкүрөк рагы коркунучу жогорулашы мүмкүн.

BRCA ген мутациясы бар аялдарда рак оорусун азайтуунун айрым жолдору төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• эрте же андан тез-тез рак скрининги
• коркунучту азайтуучу дары-дармектер
• профилактикалык хирургия (эмчек ткандарын же энелик бездерди алып салуу)

Эч ким өз гендерин өзгөртө албайт, бирок генетикалык кеңешчи энелик бездеги жана башка рак ооруларына чалдыгуу коркунучун азайтуу үчүн кандай кадамдарды жасоо керектигин чечүүдө жардам берет.