Karyotyping

Мазмун

• Кариотипинг деген эмне?
• Сыноо эмне үчүн пайдалуу?
• Даярдык жана тобокелдиктер
• Сыноо кандайча жүргүзүлөт
• Тесттин жыйынтыгы эмнени билдирет?

Кариотипинг деген эмне?

Кариотипинг - бул дарыгерге сиздин хромосомалар топтомун текшерүүгө мүмкүндүк берген лабораториялык жол. "Кариотип" ошондой эле изилденип жаткан хромосомалардын топтомун билдирет. Хариосипедия аркылуу хромосомаларды изилдөө дарыгерге хромосомалардын ичинде кандайдыр бир аномалиялар же структуралык көйгөйлөр бар-жогун аныктоого мүмкүндүк берет.

Хромосомалар денеңиздин дээрлик ар бир клеткасында. Аларда сиздин ата-энеңизден калган генетикалык материал камтылган. Алар ДНКдан турат жана ар бир адамдын өнүгүү жолун аныктайт.

Клетка бөлүнгөндө, ал пайда болгон ар бир жаңы клеткага генетикалык көрсөтмөлөрдүн толук пакетин тапшырышы керек. Клетка бөлүнүү процессинде болбогондо, хромосомалар жайылган жана уюшулбаган абалда жайгашат. Бөлүү учурунда бул жаңы клеткалардагы хромосомалар эки-экиден болушат.

Кариотип тести бул бөлүүчү клеткаларды изилдейт. Хромосомалардын жуптары чоңдугу жана сырткы көрүнүшү боюнча жайгашкан. Бул дарыгериңизге хромосомалардын жок экендигин же бузулгандыгын оңой аныктоого жардам берет.

Сыноо эмне үчүн пайдалуу?

Туура эмес жайгаштырылган хромосомалар же туура эмес жайгаштырылган хромосомалардын саны - генетикалык абалдын белгилери. Генетикалык шарттар ар кандай, бирок эки мисал: Даун синдрому жана Тернер синдрому.

Кариотиптен ар кандай генетикалык ооруларды аныктоо үчүн колдонсо болот. Мисалы, эрте жумуртканын иштеши бузулган аялда кариотиптин белгиси болгон хромосомалык кемтиги болушу мүмкүн. Ошондой эле тест Филадельфия хромосомасын аныктоодо пайдалуу. Бул хромосомага ээ болуу өнөкөт миелогендик лейкоздун (CML) белгиси болушу мүмкүн.

Клинефельтер синдрому сыяктуу тубаса олуттуу кемчиликтерди көрсөткөн генетикалык аномалиялар диагнозун коюу үчүн, төрөлгөнгө чейин, кариотип тесттен өтүшү мүмкүн. Клайнфельтер синдромунда бала кошумча X хромосомасы менен төрөлөт.

Даярдык жана тобокелдиктер

Кариотиптөө үчүн талап кылынган даярдык дарыгердин кан клеткаларыңыздан текшерүү үчүн кандай ыкманы колдонушуна жараша болот. Үлгүлөрдү ар кандай жолдор менен алууга болот, анын ичинде:

• кан сууруп
• сөөк чучугу биопсиясы, анын ичинде белгилүү сөөктөрдөгү губка тканынын үлгүсүн алуу кирет
• амниоцентез, анын ичинде жатындан амниотикалык суюктуктун үлгүсүн алуу кирет

Бул сыноо ыкмаларынын натыйжасында кээде татаалдашуулар болушу мүмкүн, бирок алар сейрек кездешет.Кан агып же сөөктүн чучугу биопсиялангандыктан, бир аз кан кетүү жана инфекция коркунучу бар. Амниоцентез бойдон түшүү коркунучу өтө аз.

Эгер сиз химиотерапиядан өтсөңүз, анда тестирлөөнүн натыйжалары кыйшайып калышы мүмкүн. Химиотерапия натыйжасында пайда болгон сүрөттөрдө пайда болгон хромосомалардагы үзгүлтүккө алып келиши мүмкүн.

Сыноо кандайча жүргүзүлөт

Кариотиптөөнүн биринчи кадамы - клеткаларыңыздан үлгү алуу. Үлгү клеткалары ар кандай кыртыштардан чыгышы мүмкүн. Буга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• жилик чучугу
• кан
• амниотикалык суюктук
• тону

Тандоо денеңиздин кайсы аймагында сыналып жаткандыгына жараша ар кандай ыкмаларды колдонуп жасалышы мүмкүн. Мисалы, амниотикалык суюктукту сыноодон өткөрүү керек болсо, үлгүлөрдү чогултуу үчүн дарыгер амниоцентезди колдонот.

Тандалып алынган соң, клеткалардын өсүшүнө мүмкүндүк берген лабораториялык табакка салынат. Лабораториянын адиси үлгүлөрдөн клеткаларды алып, аларды тазалайт. Бул сиздин доктуруңузга микроскоп астында хромосомаларды көрө алат.

Бул боёктордун клеткалары микроскоп аркылуу потенциалдуу аномалиялар үчүн каралат. Анормалиялар төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• кошумча хромосомалар
• жетишпеген хромосомалар
• хромосоманын бөлүктөрү жетишпейт
• хромосоманын кошумча бөлүктөрү
• бир хромосоманы бөлүп алып, экинчисине туташкан бөлүктөр

Лабораториянын адиси хромосомалардын формасын, көлөмүн жана санын көрө алат. Бул маалымат генетикалык аномалиялар бар-жогун аныктоодо маанилүү.

Тесттин жыйынтыгы эмнени билдирет?

Кадимки тест жыйынтыгы 46 хромосоманы көрсөтөт. Бул 46 хромосоманын экөөсү - тестирленип жаткан адамдын жынысын аныктаган жыныстык хромосомалар, алардын 44ү - аутосомалар. Аутосомалар сыналып жаткан адамдын жынысын аныктоого эч кандай тиешеси жок. Аялдарда эки X хромосома, эркектерде бир X хромосома жана бир Y хромосома бар.

Сынамык үлгүсүндө пайда болгон анормалдуулуктар ар кандай генетикалык синдромдордун же шарттардын натыйжасы болушу мүмкүн. Кээде, организмде чагылдырылбаган лабораториялык үлгүдө анормалдуулук пайда болот. Карийтип тести анормалдуулукту тастыктоо үчүн кайталанышы мүмкүн.