Липид метаболизминин бузулушу

Мазмун

• Кыскача маалымат

Кыскача маалымат

Метаболизм - бул организмдин сиз жеген тамактан энергия алуу үчүн колдонгон процесси. Тамак-аш белоктордон, углеводдордон жана майлардан турат. Тамак сиңирүү тутумундагы химикаттар (ферменттер) тамак-аш бөлүктөрүн канттарга жана кислоталарга бөлөт, бул сиздин денеңиздин күйүүчү майы. Денеңиз бул отунду дароо колдоно алат же денеңиздеги ткандарга энергия топтой алат. Эгер сизде зат алмашуу бузулган болсо, анда бул процессте бир нерсе туура эмес болуп калат.

Липиддик метаболизмдин бузулушу, мисалы, Гаучер оорусу жана Тай-Сакс оорусу липиддерди камтыйт. Липиддер майлар же майга окшош заттар. Аларга майлар, май кислоталары, момдор жана холестерол кирет. Эгер сизде ушул бузулуулардын бири болсо, липиддерди майдалай турган ферменттер жетишсиз болушу мүмкүн. Же ферменттер туура иштебей, денеңиз майларды энергияга айланта албайт. Алар денеңизде зыяндуу липиддердин көбөйүшүнө алып келет. Убакыттын өтүшү менен бул сиздин клеткаларыңызга жана ткандарыңызга, айрыкча мээге, перифериялык нерв системасына, боорго, көк боорго жана сөөк чучугуна зыян келтириши мүмкүн. Ушул бузулуулардын көпчүлүгү өтө олуттуу, кээде өлүмгө алып келиши мүмкүн.

Бул оорулар тукум кууп өткөн. Жаңы төрөлгөн ымыркайлар кан анализин колдонуп, алардын айрымдары боюнча текшерүүдөн өткөрүлөт. Эгер ушул оорулардын биринин үй-бүлөлүк тарыхы бар болсо, ата-эне генди алып жүрөр-жогун текшерүү үчүн генетикалык анализден өтүшөт. Башка генетикалык анализдер түйүлдүктүн бузулгандыгын же бузулуу генин алып жүрөрүн аныктай алат.

Ферменттерди алмаштыруу терапиясы мындай бир нече бузулууларга жардам берет. Башкалар үчүн, эч кандай дарылоо жок. Дары-дармектер, кан куюу жана башка процедуралар кыйынчылыктардан жардам берет.