MTHFR менен ийгиликтүү кош бойлуулук алсаңыз болобу?

Мазмун

• жалпы көрүнүш
• MTHFR ген эмне кылат?
• Оң MTHFR генинин тобокелдик факторлору
• MTHFR мутацияларынын татаалдыгы кандай?
• MTHFR үчүн тестирлөө
• Позитивдүү мутацияланган MTHFR генин тазалоонун жолдору
• Учуп кетүү

жалпы көрүнүш

Ар бир адамдын организминде 5-метилтетрahidrofolate ген бар. Бул MTHFR деп да белгилүү.

MTHFR фолий кислотасынын бөлүнүшүнө жооп берет, ал фолатты жаратат. Ден-соолуктун кээ бир шарттары жана бузулуулары жетишсиз фолий же MTHFR генинин жардамы менен болот.

Кош бойлуулук учурунда мутацияланган MTHFR генине оң тест берген аялдарда бойдон түшүү, преэклампсия же тубаса майып төрөлгөн ымыркай, маселен, кыр арка bifida сыяктуу коркунуч туулат.

Бул ген үчүн тесттен өтүү жана сиздин кош бойлуулукка кандай таасир этери жөнүндө билишиңиз керек.

MTHFR ген эмне кылат?

MTHFR витамин фолий кислотасынын бузулушун карайт. Бул бузулуу гомоцистеиндин деңгээлин жогорулатат. Гомоцистеин - бул фолий кислотасы ыдыраганда денебиздеги аминокислотадан өндүрүлгөн химиялык зат. Эгерде фолий кислотасы бузулбаса, анда организмде жетиштүү фолийдин бар болушуна тоскоол болот.

Гиперомоцистеинемия - бул гомоцистеиндин деңгээли көтөрүлгөн шарт. Гиперомоцистеинемия көбүнчө оң MTHFR мутациялык ген тести бар адамдарда байкалат. Гомоцистеинин жогорку деңгээли, айрыкча фолий кислотасынын деңгээли төмөн болгондо, кош бойлуулуктун татаалдыгына алып келиши мүмкүн:

• боюнан алдыруу
• преэклампсия
• тубаса кемтиктер

Folate төмөнкүлөр үчүн жооп берет:

• ДНК жасоо
• ДНКны оңдоо
• эритроциттерди (RBC) өндүрөт

MTHFR генинин иштеши бузулганда, фолий кислотасы бузулбайт. Бул мутацияланган MTHFR ген катары белгилүү. Мутацияланган ген көп кездешет. АКШда генетикалык жана сейрек кездешүүчү оорулар боюнча маалымат борборунун маалыматы боюнча, испан тилинде сүйлөгөндөрдүн болжол менен 25 пайызы жана кавказдыктардын 15 пайызы ушул мутацияга ээ болушат.

Оң MTHFR генинин тобокелдик факторлору

Оң MTHFR ген ата-энеден балага өтөт. Эч нерсе сизде мутацияланган MTHFR генинин болушуна алып келбейт. Бул жөн гана сизге энеңизден жана атаңыздан.

Эгер сизде болсо:

• кош бойлуулуктун кайталанма жоготуулары
• нерв түтүкчөсүнүн кемтиги, ымыркайдын кыр арка bifida же аненцефалия
• преэклампсия тарыхы

MTHFR мутацияларынын татаалдыгы кандай?

Бул ген менен пайда болушу мүмкүн болгон ар кандай мутациялар бар. Алардын айрымдары кош бойлуулукка башкаларга караганда көбүрөөк таасир этиши мүмкүн. Мутация жүрөк сыяктуу башка дене системаларына да таасир этиши мүмкүн. MTHFR ген мутацияларынын кош бойлуулуктун кайталануусуна алып келери жөнүндө илимий далилдер жок, бирок көп жолу кош бойлуулуктан айрылган аялдар MTHFR ген мутациясынын оң натыйжаларын сынашат.

Оң MTHFR мутацияланган гени бар кош бойлуу аялдар кош бойлуулук учурунда татаалдашып кетиши мүмкүн. Алар төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Spina bifida. Бул тубаса кемтик, бул нерв нервге зыян келтирип, наристенин арткы бөлүгүнөн чыгып турат. Кырсык бифидасынын оордугуна жараша, кээ бир балдар кадимки жашоону улантышат, ал эми башкалары толук убакытта кам көрүүгө муктаж.
• Anencephaly. Бул тубаса олуттуу кемчилик, анда наристе мээсинин же баш сөөгүнүн бөлүктөрү жок төрөлөт. Ымыркайлардын көпчүлүгү бир жуманын ичинде жашашпайт.
• Өнүгүп. Бул кош бойлуулук учурунда кан басымы жогорулаган шарт.

MTHFR үчүн тестирлөө

Ар бир кош бойлуу аялда мутацияланган MTHFR генинин бар экендигин текшерүү стандарттуу протокол эмес. Муну жасоо өтө кымбатка турат, жана аны камсыздандыруу дайым эле камсыз кыла бербейт. Бирок сиздин дарыгериңиз бул тестке буйрук бере алат, эгерде сиз:

• көп жолу боюнан түшүп калган
• мутацияланган MTHFR гендин үй-бүлөлүк тарыхы бар
• дагы бир кош бойлуулук менен байланыштуу генетикалык маселелер бар болчу

Адатта, натыйжалар бир-эки жумада болот.

MTHFR генинин мутациясын текшерүү үчүн, MTHFR генинин варианттары текшерилет. Сыналган гендин эң кеңири таралган эки варианты C677T жана A1298C деп аталат. Эгерде бир адамда C677T генинин эки варианты же C6771 ген варианты жана A1298C генинин бир варианты болсо, тест көбүнчө гомоцистеиндин деңгээлин жогорулатат.

Бирок A1298C генинин эки варианты, адатта, гомоцистеиндин деңгээли көтөрүлбөйт. MTHFR генинин терс сыноосунан өтүп, гомоцистеиндин жогорку деңгээли болушу мүмкүн.

Позитивдүү мутацияланган MTHFR генин тазалоонун жолдору

Оң MTHFR генинин мутациясын дарылоо дагы эле иликтенүүдө. Бирок, көптөгөн доктурлар кандын уюшу же фолий кислотасынын деңгээлин жогорулатуу үчүн дарылоону белгилешет.

Дарыгериңиз төмөнкү варианттарды сунушташы мүмкүн:

• Lovenox же гепарин сайма. Бул сайма өрчүп келе жаткан плацента менен жатындын дубалынын ортосунда кан уюп калуудан сактайт. Мындай дарылоону аялдар көбүнчө кош бойлуулук мезгилинде эрте башташат. Бирок аялдарга канчалык узак убакыт бою ийне саюу керектигин аныктоо үчүн көбүрөөк изилдөө керек.
• Күн сайын аспирин (81 миллиграмм). Бул ошондой эле кандын уюшуна жардам берет, бирок анын натыйжалуу дарылана тургандыгы жөнүндө илимий далилдер жок.
• Л-метилфолаты бар пренаталдык витамин. Дарыгер фолий кислотасынын ордуна муну жазып бериши мүмкүн. Айрым изилдөөлөр L-метилфилат кош бойлуу аялдарда анемия коркунучун төмөндөтүшү мүмкүн экендигин көрсөттү.

Учуп кетүү

MTHFR мутациясын текшерүү ар бир кош бойлуу аялга сунушталбайт. Көптөгөн аялдар гений мутацияга оң таасирин тийгизсе дагы, кадимки кош бойлуулукту улантышат. Бирок, сизде нерв түтүгүнүн кемтиги менен төрөлгөн ымыркай болсо же көп жолу боюнан түшүп калса, текшерилиши керек. Сиздин көйгөйүңүз жөнүндө доктуруңуз менен сүйлөшүңүз.