SMA менен жашоо жөнүндө фактылар жана мифтер

Мазмун

• Уламыш: SMA диагнозу өмүрдүн кыскарган мезгилин билдирет
• Уламыш: SMA балдары жалпы билим берүү чөйрөсүндө өсө алышпайт
• Уламыш: SMA ташуучулардын 95 пайызы жөнөкөй кан менен аныкталышы мүмкүн
• Уламыш: Эгерде ата-энелердин бири же экөө тең көтөрүп жүрсө SMN1 мутация болсо, баланын SMA түздөн-түз алып жүрүүчүсү болбой тургандыгына кепилдик жок
• Учуп кетүү

Омуртка булчуңдарынын атрофиясынын (SMA) төрт түрү бар, алардын ар кандай түрлөрү бар. Жалпы SMA аталышында классификацияланган шарттар ушунчалык көп болгондуктан, фактыларды мифтерден иреттөө оңой эмес.

Төмөндө SMA жөнүндө кеңири таралган туура эмес түшүнүктөргө, диагноздон жана генетикалык алып жүрүүчүдөн өмүрдүн узактыгына жана жашоо сапатына түздөн-түз жооптор берилген.

Уламыш: SMA диагнозу өмүрдүн кыскарган мезгилин билдирет

чындык: Бактыга жараша, андай эмес. 0 SMA тибиндеги наристелер, адатта, акыркы 6 айлык куракта жашабайт. 1 SMA оор түрүндөгү балдар көбүнчө бойго жеткенге чейин жашай бербейт, бирок бул балдардын жашоо сапатын узартууга жана жакшыртууга көптөгөн себептер бар. Ал эми 2 жана 3 типтеги балдар көбүнчө бойго жеткенде жашашат. Тиешелүү терапия, анын ичинде физикалык жана дем алуу жолдору менен, аш болумдуу тамак менен камсыз болгондон кийин, көптөр толук жашашат. Симптомдун катаалдыгы да таасир этет. Бирок узак жашоону аныктоо үчүн диагноздун өзү эле жетиштүү эмес.

Уламыш: SMA балдары жалпы билим берүү чөйрөсүндө өсө алышпайт

чындык: SMA адамдын акыл-эс жана интеллектуалдык жөндөмүнө эч кандай таасир этпейт. Бала майыптар коляскасынан көз каранды болсо дагы, мектеп жашына жеткенине карабастан, АКШдагы мамлекеттик мектептерден атайын дене-бой муктаждыктарын канааттандырган программалар болушу керек. Мамлекеттик мектептер ошондой эле Калыбына келтирүү Актысынын 504 Бөлүмүнөн жана Майыптар Актысынын Актысынын 504 бөлүмүнөн келип чыккан Индивидуалдуу билим берүү программасы (IEP) же "504 План" сыяктуу адистештирилген билим берүү программаларына көмөк көрсөтүшү керек. Мындан тышкары, спортко катышууну каалаган балдар үчүн көптөгөн көнүгүү шаймандары бар. SMA менен ооруган көптөгөн балдар үчүн мектепте "кадимки" тажрыйбага жетүү мүмкүн эмес.

Уламыш: SMA ата-энеси тең ташуучу болгон учурда гана пайда болушу мүмкүн

чындык: SMA - бул рецессивдүү оору, демек, баланын ата-энеси тең өтүп кетсе гана SMA болот SMN1 түрлөрдүн. Бирок, көрүнүктүү бир нече өзгөчөлүктөр бар.

Коммерциялык эмес адвокаттык топтун билдирүүсү боюнча Cure SMA, эки ата-эне ташуучу болгон учурда:

• Алардын баласынын көңүлү чөгүп калуу мүмкүнчүлүгү 25 пайызды түзөт.
• Алардын баласынын 50 пайыз ташуучу мүмкүнчүлүгү бар.
• Алардын баласынын SMAга ээ болуу мүмкүнчүлүгүнүн 25 пайызы бар.

Эгерде бир гана ата-эне ташуучу болсо, анда бала SMA үчүн тобокелге барбайт, бирок аларда ташуучу болуу коркунучу 50 пайызды түзөт. Бирок, өтө сейрек учурларда, мутациялар SMN1 ген жумуртка же сперма өндүрүү учурунда пайда болушу мүмкүн. Натыйжада, бир гана ата-эне баланын ташуучусу болот SMN1 түрлөрдүн. Мындан тышкары, учурдагы тестирлөө аркылуу аныкталбай турган мутациялар бар. Бул учурда, ал ооруну жалгыз ташуучу көтөргөндөй сезилет.

Уламыш: SMA ташуучулардын 95 пайызы жөнөкөй кан менен аныкталышы мүмкүн

чындык: Бир изилдөөгө ылайык, Америка Кошмо Штаттарында тестирлөө үчүн аныкталган алты улуттун бешөө Кавказ, Ашкенази еврейлери, Испандыктар, Азиялыктар жана Азия индиялыктарын кошо алганда, 90 пайыздан ашкан. Африкалык-америкалыктардын арасында тест 70% гана натыйжалуу. Бул популяцияда табылгыс мутациянын ыктымалдуулугунун жогорулашына байланыштуу деп божомолдонот.

Уламыш: Эгерде ата-энелердин бири же экөө тең көтөрүп жүрсө SMN1 мутация болсо, баланын SMA түздөн-түз алып жүрүүчүсү болбой тургандыгына кепилдик жок

чындык: Принаталдык тесттерден тышкары, имплантацияны тандап алган ата-энелер алдын-ала генетикалык диагноздорду текшере алышат. Бул имплантацияга чейинки генетикалык диагноз (PGD) деп аталган жана ден-соолугу чың эмбриондорду имплантациялоого мүмкүнчүлүк берет. Албетте, имплантация жана перинаталдык тестирлөө - бул бардык жеке чечим, жана бир дагы туура жооп жок. Болочок ата-энелер мындай чечимди өзүлөрү кабыл алышы керек.

Учуп кетүү

SMA диагнозу менен адамдын жашоосу биротоло өзгөрөт. Эң кичинекей учурларда дагы, убакыттын өтүшү менен көбөйө турган физикалык кыйынчылыктар сөзсүз болот. Бирок жакшы маалымат жана эң мыкты жашоого умтулуу милдеттенмеси менен жабдылган, SMA менен ооруган адам кыялдарсыз жана жетишкендиктерсиз жашашы керек эмес. SMA менен көпчүлүгү толук өмүр сүрүшөт, колледжди бүтүрүп, дүйнөгө маанилүү салымдарын кошушат. Фактыларды билүү саякат үчүн эң сонун жер.