Сөөк сыныктары (Osteogenesis Imperfecta)

Мазмун

• Сөөк Сөөк оорусу деген эмне?
• Сөөк Сөөк оорусунун себеби эмнеде?
• Сөөк Сөөк ооруларынын кандай түрлөрү бар?
• 1 OI тиби
• 2 OI тиби
• 3 OI тиби
• 4 OI тиби
• Сөөк Сөөк ооруларынын белгилери кайсылар?
• Сөөк Сөөк оорусу кандайча аныкталган?
• Сөөк Сөөк оорусу кандайча дарылана берет?
• Сөөк Сөөк оорусу бар бирөөнүн узак мөөнөттүү перспективасы кандай?
• 1 OI тиби
• 2 OI тиби
• 3 OI тиби
• 4 OI тиби

Сөөк Сөөк оорусу деген эмне?

Сөөк сөөк оорусу - бул оорулар, натыйжада сөөктөр оңой-олтон сынат. Адатта, бала төрөлгөндө бар, бирок бул оору үй-бүлөлүк тарыхы бар балдарда гана өрчүйт.

Ооруну көбүнчө остеогенездик импульс (OI) деп коюшат, бул "кемчиликсиз сөөк" дегенди билдирет.

Сөөк сөөк оорусу жеңилден катууга чейин созулушу мүмкүн. Көпчүлүк учурларда жеңил-желпи, натыйжада сөөк сынган. Бирок, оорунун катуу формалары төмөнкүлөргө алып келиши мүмкүн:

• укпай калуу
• жүрөк жетишсиздиги
• жүлүн көйгөйлөрү
• туруктуу деформациялар

Айрым учурларда OI ымыркайларда төрөлгөнгө чейин же андан көп өтпөй пайда болсо, өмүргө коркунуч келтириши мүмкүн. Болжол менен 20000 кишинин биринде сынык сөөк оорусу пайда болот. Бул эркектер менен аялдар арасында жана этникалык топтордо бирдей кездешет.

Сөөк Сөөк оорусунун себеби эмнеде?

Сөөк сынган оору 1-типтеги коллаген, сөөктү жаратуу үчүн колдонулган белок өндүргөн генде кемчилик же кемчиликтен улам келип чыгат. Адатта, кемчил ген тукум кууп өткөн. Бирок айрым учурларда генетикалык мутация, же өзгөрүү, ага себеп болушу мүмкүн.

Сөөк Сөөк ооруларынын кандай түрлөрү бар?

Төрт башка ген коллаген өндүрүшүнө жооп берет. Бул гендердин айрымдары же бардыгы ОИ бар адамдарга таасир этиши мүмкүн. Жетишпеген гендер 8 OI тибиндеги 1 OI деп белгиленген сынган сөөктүн сегиз түрүн чыгара алышат. Алгачкы төрт түр эң кеңири таралган. Акыркы төртөө өтө сейрек кездешет, көпчүлүгү OI 4 тибинин түрлөрү. ОИнин төрт негизги түрү:

1 OI тиби

1-типтеги OI - сынык сөөк ооруларынын эң жумшак жана кеңири таралган түрү. Сөөк сөөк ооруларынын бул түрүндө денеңиз сапаттуу коллаген өндүрөт, бирок жетишсиз. Натыйжада сөөктөр жеңилдейт. 1-типтеги OI балдары, адатта, жеңил жаракаттан улам сөөктүн жаракатын алышат. Мындай сөөк сыныктары чоң кишилерде азыраак кездешет. Тиштер да жабыркап, натыйжада тиш жарылып, көңдөйчөлөр пайда болот.

2 OI тиби

OI 2 тиби - сынык сөөк ооруларынын эң оор түрү жана өмүргө коркунуч келтириши мүмкүн. OI 2 тибинде сиздин денеңиз жетишсиз коллаген өндүрбөйт же сапаты начар коллаген өндүрбөйт. 2-типтеги OI сөөк деформациясын пайда кылышы мүмкүн. Эгерде сиздин балаңыз OI 2 тиби менен төрөлсө, анда алардын көкүрөгү кысылып, кабыргалары сынып же кабактары же өпкөсү өнүкпөй калышы мүмкүн. 2 OI түрүндөгү наристелер курсагында же төрөлгөндөн көп өтпөй өлүп калышы мүмкүн.

3 OI тиби

3-типтеги OI, ошондой эле сынган сөөк ооруларынын катуу түрү. Сөөктөр оңой сынат. 3 OI түрүндө, балаңыздын денеси жетиштүү көлөмдө коллаген өндүрөт, бирок анын сапаты начар. Балаңыздын сөөктөрү төрөлгөнгө чейин сынып башташы мүмкүн. Сөөктүн деформациясы көп кездешет жана балаңыз чоңойгон сайын начарлай берет.

4 OI тиби

4-типтеги OI - сынык сөөк ооруларынын эң өзгөрүлүүчү түрү, анткени анын белгилери бир аз жеңилден катуу ооруга чейин өзгөрөт. 3 OI тибиндеги сыяктуу, денеңизде жетиштүү коллаген өндүрүлөт, бирок сапаты начар. 4 OI тибиндеги балдар, адатта, бүгүлгөн буттары менен төрөлүшөт, бирок сыйынуу курагы менен азайып баратат.

Сөөк Сөөк ооруларынын белгилери кайсылар?

Сөөк сөөк ооруларынын белгилери оорунун түрүнө жараша айырмаланат. Сөөк сөөк оорусу менен ооруган адамдардын бардыгынын сөөктөрү бар, бирок алардын даражасы ар кандай адамда ар кандай болот. Сөөк сөөк ооруларында төмөнкү белгилердин бири же бир нечеси бар:

• сөөк деформациясы
• көп сынган сөөктөр
• уятсыз муундар
• алсыз тиштер
• көк склера же көздүн ак жеринде кызгылт көк түс
• буттары жана колдору таазим
• кифоз же омуртканын жогорку сырткы ийри сызыгы
• сколиоз же омуртканын анормалдуу каптал ийри
• эрте угуу жоголот
• дем алуу проблемалары
• жүрөк кемчиликтери

Сөөк Сөөк оорусу кандайча аныкталган?

Сиздин врач рентген нурлары менен сынган сөөк ооруларын диагноздоого алат. Рентген нурлары доктурга учурдагы жана мурунку сынган сөөктөрдү көрүүгө мүмкүнчүлүк берет. Алар сөөктөрдөгү кемчиликтерди көрүүнү жеңилдетишет. Лабораториялык анализдер балаңыздын коллагенинин түзүлүшүн талдоо үчүн колдонулушу мүмкүн. Айрым учурларда, дарыгер териңизге биопсия жасоону каалашы мүмкүн. Бул биопсия учурунда доктур курч, көңдөй түтүктү колдонуп, кыртыштын кичинекей үлгүсүн алып салат.

Кандайдыр бир кемчиликтуу гендердин булагын издеп табуу үчүн генетикалык тест жасоого болот.

Сөөк Сөөк оорусу кандайча дарылана берет?

Сөөк жилик оорусунун айыгышы мүмкүн эмес. Бирок, балаңыздын сөөктөрүнүн сынып калуу коркунучун азайтууга жана алардын жашоо сапатын жогорулатууга жардам берүүчү дарылоо ыкмалары бар. Сөөк сынык ооруларын дарылоо төмөнкүлөрдү камтыйт:

• балаңыздын кыймылдуу жана булчуң күчүн жогорулатуу үчүн физикалык жана кесиптик терапия
• балаңыздын сөөктөрүн бекемдөө үчүн бисфосфонат дары-дармектери
• дары-дармектер ар кандай ооруну азайтат
• сөөктү курууга жардам берүүчү аз таасирдүү көнүгүү
• балаңыздын сөөктөрүнө таяктарды жайгаштыруу үчүн операция жасаңыз
• сөөк деформациясын оңдоо үчүн реконструктивдүү хирургия
• дененин сүрөтү менен байланышкан маселелерди чечүүгө жардам берүү үчүн психикалык саламаттыкты сактоо боюнча кеңеш берүү

Сөөк Сөөк оорусу бар бирөөнүн узак мөөнөттүү перспективасы кандай?

Узак мөөнөттүү божомол сынык сөөк ооруларынын түрүнө жараша өзгөрөт. Сөөк жилик оорусунун төрт негизги түрү боюнча болжолдоолор:

1 OI тиби

Эгерде сиздин балаңызда 1 типтеги OI бар болсо, анда алар кадимкидей эле жашай алышат.

2 OI тиби

OI 2 тиби көп учурда өлүмгө алып келет. 2-типтеги OI бар бала жатынында же төрөлгөндөн көп өтпөй, дем алуу органдарынын көйгөйлөрүнөн улам каза болушу мүмкүн.

3 OI тиби

Эгерде балаңызда 3 OI түрү бар болсо, анда аларда катуу сөөк деформациясы болушу мүмкүн жана көбүнчө майыптар коляскасынын айланасында болушун талап кылат. Адатта, алар 1 же 4 OI тибиндеги адамдарга караганда узак өмүргө ээ болушат.

4 OI тиби

Эгерде балаңызда 4 OI тиби бар болсо, балдарды басуу үчүн балдакты талап кылышы мүмкүн. Бирок, алардын узактыгы кадимкидей же кадимкидей жакын.