Парамилоидоз: ал эмне жана кандай белгилери бар

Мазмун

• Кандай белгилер
• Мүмкүн болгон себептер
• Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Парамилоидоз, ошондой эле бут оорусу же Үй-бүлөлүк Амилоидотикалык Полиневропатия деп аталат, бул сейрек кездешүүчү, генетикалык келип чыккан, боордун амилоиддик булаларын өндүрүшү менен мүнөздөлөт, бул аларды кыртыштарга жана нервдерге жайгаштырып, аларды акырындык менен жок кылат.

Бул оору буттун оорусу деп аталат, анткени белгилер биринчи жолу бутта пайда болуп, дененин башка жерлерине аз-аздан байкалат.

Парамилоидоздо, перифериялык нервдердин бузулушунан улам, ушул нервдерден нерв алган аймактар ​​жабыркап, ысыкка, суукка, ооруга, тийүүгө жана термелүүгө сезгичтиги өзгөрүлөт. Мындан тышкары, кыймылдаткычтын сыйымдуулугу да жабыркап, булчуңдар булчуң массасын жоготуп, чоң атрофияга дуушар болушат жана күчүн жоготушат, бул басуу жана буту-колун колдонууда кыйынчылыктарга алып келет.

Кандай белгилер

Парамилоидоз перифериялык нерв системасына таасирин тийгизип, төмөнкүлөргө алып келет:

• Жүрөктүн көйгөйлөрү, мисалы, кан басымынын төмөндүгү, аритмия жана атриовентрикулярдык тоскоолдуктар;
• Эректильная дисфункция;
• Ашказандагы кыйынчылыктардан улам ич катуу, ич өткөк, фекальной кармоо жана жүрөк айлануу, кусуу сыяктуу ичеги-карын оорулары;
• Зааранын иштешинин бузулушу, мисалы, заараны кармоо жана кармабоо жана гломерулярдык чыпкалоо ылдамдыгынын өзгөрүшү;
• Көздүн начарлашы, мисалы, окуучунун начарлашы жана андан улам сокурдук.

Мындан тышкары, оорунун терминалдык стадиясында адам кыймыл-аракетти кыскартып, майыптардын коляскасына муктаж болуп же төшөктө жатып калышы мүмкүн.

Оору көбүнчө 20 жаштан 40 жашка чейин көрүнүп, алгачкы белгилери байкалгандан 10-15 жылдан кийин өлүмгө алып келет.

Мүмкүн болгон себептер

Парамилоидоз - бул амилоид деп аталган боор өндүргөн фибриллдик заттын ткандарында жана нервдеринде топтолуудан турган ТТР протеининдеги генетикалык мутациядан улам пайда болгон аутозомдук доминанттык тубаса оору.

Бул заттын ткандарга жайгашуусу дүүлүктүргүчкө жана кыймылдаткыч жөндөмүнө сезгичтиктин бара-бара төмөндөшүнө алып келет.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Парамилоидоздун эффективдүү дарылоосу - бул оорунун өнүгүшүн бир аз басаңдатууга жөндөмдүү боорду трансплантациялоо. Иммуносупрессивдүү дары-дармектерди колдонуу адамдын организминин жаңы мүчөдөн баш тартуусуна жол бербөө үчүн көрсөтүлөт, бирок жагымсыз терс таасирлери пайда болушу мүмкүн.

Мындан тышкары, дарыгер оорунун өнүгүшүн басаңдатуучу Тафамидис деп аталган дарыны сунушташы мүмкүн.