Polydactyly деген эмне?

Мазмун

• жалпы көрүнүш
• Polydactyly жөнүндө тез фактылар
• Polydactyly белгилери
• Polydactyly түрлөрү
• Polydactyly обочолонгон
• Синдромдук полидактилия
• Полидактилия менен байланышкан синдромдор
• Көпчүлүктүн себептери
• Изоляцияланган же синдромдук эмес полидактил
• Үй-бүлөлүк эмес изоляцияланган полидактилия учурлары
• Синдромдук полидактилия
• Polydactyly дарылоо
• Бешинчи цифра
• Бармагы же баш бармагы
• Борбордук манжалар же манжалар
• Polydactyly диагнозу
• Polydactyly үчүн Outlook

жалпы көрүнүш

Полидактилия - адамдын ашыкча манжалар же манжалар менен төрөлүшү. Бул термин грек сөзүнөн “көп” (“поли”) жана “сандар” (“dactylos”) дегенди билдирет.

Polydactyly бир нече түрлөрү бар. Көбүнчө кошумча сан бешинчи манжанын же манжанын жанында өсөт.

Polydactyly үй-бүлөлөрдө иштей баштайт. Бул генетикалык мутациялардан же айлана-чөйрөдөгү себептерден улам келип чыгышы мүмкүн.

Кадимки дарылоо - бул кошумча санды алып салуу үчүн операция.

Polydactyly жөнүндө тез фактылар

• Көбүнчө оң колу менен сол буту жабыркайт.
• Колу бутка караганда көбүрөөк жабыркайт.
• Polydactyly эркектерден эки эсе көп кездешет.
• Бул жалпы калктын 1000 төрөлүүсүнүн 1инде орун алат.
• Бул Африкадагы Американын калкында көп кездешет, 150 төрөлгөндө, 1ден.

Polydactyly белгилери

Полидактилия адамдын колунун же бутунун бирине же эки бутуна манжаларынын же манжалардын ашыкча болушун шарттайт.

Кошумча сан же сандар болушу мүмкүн:

• толук жана толук иштейт
• жарым-жартылай түзүлүп, сөөктөрү бар
• жумшак ткандардын кичинекей бир массасы (nubbin деп аталат)

Polydactyly түрлөрү

Көбүнчө полидактилия башка аномалияларсыз жүрөт. Бул изоляцияланган же бейсиндромдук полидактил деп аталат.

Кээде ал башка генетикалык абал менен байланыштуу. Бул синдромдук полидактилия деп аталат.

Polydactyly обочолонгон

Изоляцияланган полидактилдин үч түрү бар, алар кошумча сандын позициясы боюнча классификацияланган:

• Postaxial polydactyly колдун же буттун сыртында пайда болот, ал жерде бешинчи цифра бар. Колунда бул улнар тарабы деп аталат. Бул полидактилиянын эң кеңири таралган түрү.
• Preaxial polydactyly кол же буттун ичинде, бармагы же баш бармагы жайгашкан жерде пайда болот. Колунда бул радиалдык жагы деп аталат.
• Борбордук polydactyly колдун же буттун орто сандарында кездешет. Бул эң аз таралган түр.

Генетикалык технологиялар өркүндөтүлгөндүктөн, изилдөөчүлөр кемчиликтердин жана катышкан гендердин өзгөрүүлөрүнө негизделген түрчөлөрдү классификациялашты.

Синдромдук полидактилия

Синдромдук полидактил изоляцияланган полидактилге караганда бир кыйла аз кездешет. 1998-жылы жүргүзүлгөн 5,927 адамдын полидактилиясы менен жүргүзүлгөн изилдөөдө алардын 14,6 пайызы гана генетикалык бузулуу менен төрөлгөн.

Көптөгөн сейрек кездешүүчү синдромдор бар, анын ичинде таанып-билүү жана өнүгүү аномалиялары, баш жана бет кемчиликтери. 2010-жылы полидактилдүү классификацияны изилдөөдө 290 байланышкан шарттар аныкталган.

Генетикалык техниканын өркүндөтүлүшү көптөгөн бузулууларга шарт түзгөн белгилүү гендерди жана мутацияларды табууга мүмкүндүк берди. 2010-жылкы изилдөө 99 гендерде мутациялар аныкталып, алардын айрымдары менен байланышкан.

Генетика жөнүндө ушул деталдуу түшүнүк менен дарыгерлер полидактилия менен төрөлгөн балдардын башка шарттарын издеп, дарылашат.

Полидактилия менен байланышкан синдромдор

Полидактилия менен байланышкан бир нече генетикалык синдром:

• Көпчүлүктүн себептери

  Изоляцияланган же синдромдук эмес полидактил

  Изоляцияланган полидактилия көбүнчө ата-энеден балага гендер аркылуу өтөт. Бул autosomal басымдуу мурас катары белгилүү.

  Белгиленген гендердин алтысы аныкталды:

  • GLI3
  • GLI1
  • ZNF141
  • MIPOL1
  • PITX1
  • IQCE

  Бул гендердин хромосомалары жайгашкан жерлер да аныкталды.

  Көпчүлүккө өткөн генетика боюнча 2018-жылга арналган адабиятка ылайык, ушул гендердеги тукум куучулук мутациялар жана алардын сигнал берүү жолдору 4-8 жумалар аралыгында түйүлдүктүн өсүп келе жаткан буттарына таасир этет.

  Үй-бүлөлүк эмес изоляцияланган полидактилия учурлары

  Үй-бүлөлүк эмес изоляцияланган полидактайлуу учурларда экологиялык факторлор роль ойной тургандыгы жөнүндө айрым далилдер бар. 2013-жылы Польшада 459 баланы изоляцияланган пракаксиалдык полидактили менен үй-бүлөлүк мүнөзгө ээ болбогон изилдөөлөр мындай учурлар көп кездешет:

  • диабет менен ооруган аялдардын балдары
  • тубаса салмагы төмөн балдар
  • туулгандыгы төмөн тартиптеги балдар (мисалы, биринчи же экинчи туулган)
  • аталарынын билим деңгээли төмөн балдар
  • кош бойлуулуктун алгачкы үч айында энелеринде жогорку дем алуу жолдору менен ооруган балдар
  • энелери эпилепсия менен ооруган балдар
  • түйүлдүктүн талидомидине дуушар болгон балдары

  Синдромдук полидактилия

  Генетикалык технологиялар өркүндөтүлгөндүктөн, изилдөөчүлөр полидактилия жана ага байланыштуу синдромдор менен байланышкан гендерди жана механизмдерди аныкташты.

  Синдромдор генетикалык мутациялардан келип чыгат деп божомолдонгон түйүлдүктүн өрчүү учурунда сигнал берүү жолдоруна таасир берет. Мээнин бузулушу көбүнчө башка органдардагы көйгөйлөр менен байланыштуу.

  Изилдөөчүлөр бул гендер жөнүндө көбүрөөк билүү менен, буттардын өрчүшүнө байланыштуу механизмдерге көңүл бурушат.

  Polydactyly дарылоо

  Полидактилияны дарылоо кошумча сандын колго же бутка кантип жана кайда туташкандыгына байланыштуу. Көпчүлүк учурда, баланын алгачкы эки жылында кошумча сан алынып салынат. Бул балага кадимки колду колдонуп, буттарын бут кийимге батырууга мүмкүндүк берет.

  Кээде чоң кишилердин колунун же бутунун сырткы көрүнүшүн же ишин жакшыртуу үчүн операция жасалат.

  Хирургия, адатта, амбулатордук, жергиликтүү же актуалдуу анестезия менен жүргүзүлөт. Ар кандай хирургиялык ыкмалар үзгүлтүксүз изилдөөлөрдүн предмети болуп саналат.

  Бешинчи цифра

  Чакан манжаны же манжаны алып салуу, адатта, жөнөкөй жол-жобо.

  Мурда нубиндер адатта эле байланган, бирок бул көбүнчө жарака кетирди. Азыр хирургиялык жол артык.

  Балага жараны жабуу үчүн тигилген заттар берилет. Тигүү эки-төрт жуманын ичинде эрийт.

  Бармагы же баш бармагы

  Ашыкча бармагын алып салуу татаал болушу мүмкүн. Калган бармагы иштеши үчүн оптималдуу бурчка жана формага ээ болушу керек.Бул жумшак ткандарды, тарамыштарды, муундарды жана байламталарды камтыган баш бармакты оңдоп-түзөөнү талап кылышы мүмкүн.

  Борбордук манжалар же манжалар

  Бул операция, адатта, кыйла татаал жана толук иштеши үчүн колду оңдоп-түзөөнү талап кылат. Ага бир нече операциялар талап кылынышы мүмкүн жана балага операциядан кийин бир нече жума бою кийген кийими керек болот.

  Айрым учурларда сөөктөрдү айыктырып жатканда, бир жерге ийне байлашат.

  Дарыгер тырыктанууну азайтуу жана функцияны жакшыртуу үчүн физикалык терапияны жаза алат.

  Polydactyly диагнозу

  Ультрадыбыстық сонографтар өнүгүүнүн алгачкы үч айында эмбриондо полидактилияны көрсөтө алат. Полидактил изоляцияланган болушу мүмкүн же башка генетикалык синдром менен байланыштуу болушу мүмкүн.

  Дарыгер полидактилинин үй-бүлөлүк тарыхы бар-жогун сурайт. Башка шарттарды көрсөтө турган хромосомалардагы аномалияларды текшерүү үчүн алар генетикалык тесттен өтүшү мүмкүн.

  Эгер башка генетикалык шарттар болсо, дарыгер жана балким, медициналык генетик баланын көз карашын талкуулайт.

  Бала төрөлгөндөн кийин, полидактилия диагнозун көрүүгө болот. Эгерде дарыгер баланын башка генетикалык шарттары бар деп шектенсе, анда баланын хромосомаларын көбүрөөк текшерип чыгышат.

  Дарыгер башка сандарга кандайча байланганын жана алардын сөөктөрү бар-жогун билүү үчүн сандын же тартылган сандын рентгенине буйрук бере алат.

  Polydactyly үчүн Outlook

  Полидактилия - бул өтө кеңири таралган шарт. Ал байыркы искусстводо 10000 жылдай мурунтан келе жаткан жана муундан-муунга өтүп келе жаткан элестетилген.

  Эгерде полидактилия башка генетикалык синдромдор менен байланышпаса, анда кошумча цифра кадимки операция менен алынып салынышы мүмкүн. Көпчүлүк учурлар ушул категорияда. Баланын доктуру колдун же буттун иштешин көзөмөлдөп турушу мүмкүн.

  Ошондой эле чоң кишилердин колунун же бутунун сырткы көрүнүшүн же иштешин жакшыртуу үчүн операция жасалышы мүмкүн.

  Синдромдук полидактилия дененин башка бөлүктөрүнүн ишинин начарлашына алып келиши мүмкүн. Ага ошондой эле начарлаган өнүгүү жана таанып-билүүчүлүктүн майыптыгы кириши мүмкүн, ошондуктан көз караш синдромго көз каранды болот.