Бөйрөк-Агенез

Мазмун

• Бөйрөк агенези
• Бөйрөк агенезинин белгилери жана белгилери кандай?
• Бөйрөк агенезине ким коркунуч келтириши мүмкүн?
• Бөйрөк агезисине эмне себеп болот?
• Бөйрөк агенезин диагностикалоо
• Дарылоо жана Outlook
• болтурбоо
• Ала кетүү

Бөйрөк агенези

Бөйрөк агенези - бул жаңы төрөлгөн баланын бирөөсү же экөө тең бөйрөгү жок абалда. Бир тараптуу бөйрөк агенези (URA) - бир бөйрөктүн жоктугу. Эки тараптуу бөйрөк агенези (BRA) - бул эки бөйрөктүн жоктугу.

Бөйрөк агезисинин эки түрү тең жыл сайын төрөлгөндөрдүн 1 пайызынан азыраакында, Dimes мартына ылайык, пайда болот. Жаңы төрөлгөн 1000 ымыркайдын биринен азыраагы URA бар. БРА бир кыйла сейрек кездешет, ар бир 3000 төрөлгөндө, болжол менен 1 бала кездешет.

Бөйрөктөр жашоо үчүн керектүү функцияларды аткарышат. Дени сак адамдарда бөйрөктөр:

• кандан мочевина же суюк калдыктарды чыгарып салуучу заара чыгарат
• кандагы натрий, калий жана башка электролиттердин тең салмактуулугун сактоо
• эритропоэтин гормонун жеткирип, эритроцит клеткасынын өсүшүнө жардам берет
• кан басымын жөнгө салууга жардам берүүчү ренин гормонун өндүрөт
• организмге GI трактындагы кальцийди жана фосфатты сиңирүүгө жардам берген Д витамини деп аталган кальцитриол өндүрөт.

Аман калуу үчүн ар бир адам жок дегенде бир бөйрөктүн бир бөлүгүнө муктаж. Бөйрөктөр болбосо, организм таштандыларды же сууну туура алып сала албайт. Бул таштандылардын жана суюктуктун топтолушу кандагы маанилүү химиялык заттардын тең салмактуулугун бузуп, тазаланбай өлүмгө алып келет.

Бөйрөк агенезинин белгилери жана белгилери кандай?

Бөйрөк агенезинин эки түрү тең тубаса кемчиликтер менен байланышкан, мисалы:

• өпкө
• жыныс жана заара жолдары
• ашказан жана ичегилер
• жүрөк
• булчуңдар жана сөөктөр
• көздөр жана кулактар

URA менен төрөлгөн ымыркайлардын белгилери жана симптомдору төрөлгөндө, балалыкта же өмүрүнүн акырына чейин байкалат. Симптомдор төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• жогорку кан басымы
• начар иштеген бөйрөк
• белок же кан менен заара
• бетинде, колунда же буттарында шишик

BRA менен төрөлгөн ымыркайлар катуу оорушат жана көбүнчө жашабайт. Адатта, алардын физикалык өзгөчөлүктөрү төмөнкүлөрдү камтыйт:

• көздүн кабагынын үстүндө тери бүктөлгөн көздөр
• кулактары төмөн
• мурду тегиз жана кенен басылган
• кичинекей ээк
• колу-бутунун кемчиликтери

Бул кемчиликтер тобу Поттер синдрому деп аталат. Бул түйүлдүктүн бөйрөктөрүнөн заара чыгаруу көлөмүнүн азайышы же жок болушу натыйжасында пайда болот. Заара түйүлдүктү курчап турган жана коргоочу амниотикалык суюктуктун көп бөлүгүн түзөт.

Бөйрөк агенезине ким коркунуч келтириши мүмкүн?

Жаңы төрөлгөн балдардын бөйрөк агезисинин тобокелдик факторлору көп факторлуу болуп көрүнөт. Бул генетикалык, курчап турган чөйрө жана жашоо образы факторлору адамдын тобокелдигин жараткандыгын билдирет.

Мисалы, айрым алгачкы изилдөөдө энелердин диабети, жаш энелер курагы жана спирт ичимдиктерин кош бойлуулук учурунда бөйрөк агезисине байланыштырышкан. Жакында эле, изилдөөлөр бойго чейинки семирүү, алкоголдук ичимдиктерди колдонуу жана тамеки чегүү бөйрөктүн агезисине байланышкандыгын көрсөттү. Кош бойлуулуктун экинчи айында ичкилик ичүү же 2 сааттан ашык 4 суусундук ичүү коркунучун күчөтөт.

Курчап турган чөйрөнүн факторлору бөйрөктүн агезези сыяктуу бөйрөктүн дефектине алып келиши мүмкүн. Мисалы, энелердин дары-дармектерин колдонуу, дары-дармектерди мыйзамсыз колдонуу же кош бойлуулук учурунда токсиндердин же уулардын таасири болушу мүмкүн.

Бөйрөк агезисине эмне себеп болот?

URA жана BRA экөө тең, бөйрөк тутуму деп аталган заара уясы түйүлдүктүн өсүшүнүн алгачкы баскычында өнбөй калганда пайда болот.

Жаңы төрөлгөн балдарда бөйрөк агенезинин так себеби белгисиз. Бөйрөк агенезинин көпчүлүк учурлары ата-энелерден тукум кууп өткөн эмес жана энелердин кандайдыр бир жүрүм-турумунан келип чыккан эмес. Айрым учурларда генетикалык мутациялар келип чыгат. Бул мутациялар бузулган же мутацияланган гендин алып жүрүүчүсү болгон ата-энелерден берилет. Принаталдык тесттер көбүнчө ушул мутациялардын бар-жогун аныктоого жардам берет.

Бөйрөк агенезин диагностикалоо

Бөйрөк агенези адатта кадимки пренаталдык ультрадыбыстар учурунда байкалат. Эгер дарыгер балаңызда БРАны аныктаса, экөө тең бөйрөктүн жок экендигин тастыктоо үчүн пренаталдык MRI колдоно алышат.

Дарылоо жана Outlook

URA менен төрөлгөн ымыркайлардын көпчүлүгүндө чектөөлөр жок жана кадимкидей жашашат. Дүйнөнүн божомолу калган бөйрөктүн ден-соолугуна жана башка аномалиялардын болушуна жараша болот. Калган бөйрөк жаракат албас үчүн, алар картайганда спорт менен байланышуудан алыс болуш керек. УРА менен ооруган ар кандай курактагы бейтаптарга диагноз коюлгандан кийин, бөйрөктүн иштешин текшерүү үчүн жыл сайын кан басымын, заара жана кан текшерилиши керек.

Ымыркайдын жашоосунун алгачкы күндөрүндө BRA көбүнчө өлүмгө дуушар болот. Ымыркайлар, адатта, төрөлгөндөн көп өтпөй өпкөлөрүнүн өнүкпөй өлүп калышат. Бирок, BRA менен төрөлгөн ымыркайлардын баары аман. Жетишпеген бөйрөктөрүнүн ишин жасоо үчүн аларда узак мөөнөттүү диализ болушу керек. Диализ - бул автомат аркылуу канды чыпкалап, тазалоочу дарылоо. Бул бөйрөктөр өз ишин аткара албаганда денеңизди тең салмактуу сактоого жардам берет.

Өпкөнүн өнүгүшү жана жалпы ден-соолук сыяктуу факторлор бул дарылоонун ийгиликтүү экендигин аныктайт.Максаты - ымыркайларды бөйрөк трансплантациясы күчөгөнчө, диализ жана башка дарылоо ыкмалары менен тирүү кармоо.

болтурбоо

URA жана BRAнын так себеби белгисиз болгондуктан, алдын алуу мүмкүн эмес. Генетикалык факторлорду өзгөртүү мүмкүн эмес. Принаталдык кеңеш берүү болочок ата-энелерге бөйрөк агезисине чалдыккан баланын тобокелдигин түшүнүүгө жардам берет.

Аялдар кош бойлуулукка чейин жана анын ичинде экологиялык факторлордун таасирин азайтуу менен бөйрөк агезисинин коркунучун азайтышы мүмкүн. Буларга алкоголдук ичимдиктерди колдонуу жана бөйрөктүн өнүгүшүнө таасир этүүчү айрым дары-дармектер кирет.

Ала кетүү

Бөйрөк агенезинин себеби белгисиз. Мындай тубаса кемтик кээде ата-энелерден ымыркайга өткөн мутацияланган гендерден келип чыгат. Эгерде сизде бөйрөк агенезинин үй-бүлөлүк тарыхы болсо, анда балаңыздын коркунучун аныктоо үчүн пренаталдык генетикалык тесттен өтүңүз. Бир бөйрөк менен төрөлгөн наристелер, адатта, медициналык жардам жана дарылоо менен салыштырмалуу кадимкидей жашашат. Адатта, бөйрөгү жок наристелер тирүү калбайт. Аман калгандарга узак мөөнөттүү диализ керек болот.