Орок клеткасынын аз кандуулугу

Мазмун

• Орок клеткасынын аз кандуулугун белгилери кандай?
• Орок клеткасынын оорулары кандай түрлөрү бар?
• Гемоглобин SS оорусу
• Гемоглобин СК оорусу
• Гемоглобин SB + (бета) талассемия
• Гемоглобин SB 0 (Бета-нөл) талассемия
• Гемоглобин SD, гемоглобин SE жана гемоглобин SO
• Орок клеткасынын өзгөчөлүгү
• Орок клеткасынын аз кандуулугу кимде коркунучу бар?
• Орок клеткасынын аз кандуулугунан кандай кыйынчылыктар жаралышы мүмкүн?
• Катуу аз кандуулук
• Кол-бут синдрому
• Көк боорду секвестрлөө
• Өсүш кечигип жатат
• Неврологиялык татаалдашуулар
• Көз көйгөйлөрү
• Тери жарасы
• Жүрөк оорулары жана көкүрөк синдрому
• Өпкө оорусу
• Приапизм
• Өт таштары
• Ороктун көкүрөк синдрому
• Орок клеткалуу аз кандуулук кандайча аныкталат?
• Толук бейтаптын тарыхы
• Кан анализдери
• Hb электрофорези
• Орок клеткалуу аз кандуулук кандайча дарыланат?
• Үйдөгү тейлөө
• Орок клеткасынын ооруларынын узак мөөнөттүү келечеги кандай?
• Макаланын булактары

Орок клеткасынын аз кандуулугу деген эмне?

Орок клеткасынын аз кандуулугу же орок клеткасынын оорусу (эритроцит) - бул эритроциттердин (РБК) генетикалык оорусу. Адатта, РБКлар диск түрүндөгү формада болушат, бул аларга эң кичинекей кан тамырлар аркылуу өтүүгө ийкемдүүлүк берет. Бирок, бул оору менен РБКлар орокко окшогон анормалдуу жарым ай формасына ээ болушат. Бул аларды жабышчаак жана катаал кылып, кичинекей идиштерге түшүп калууга жакын кылат, бул кандын дененин ар кайсы бөлүктөрүнө жетүүсүнө тоскоол болот. Бул ооруну жана ткандардын жабыркашын шартташы мүмкүн.

SCD бул аутосомдук рецессивдүү шарт. Ооруга чалдыгуу үчүн эки нускадагы ген керек. Эгер сизде гендин бир гана нускасы бар болсо, орок клеткасынын өзгөчөлүгү бар деп айтылат.

Орок клеткасынын аз кандуулугун белгилери кандай?

Орок клеткасынын анемиясынын белгилери көбүнчө жаш кезинде байкалат. Алар ымыркайларда 4 айлык кезинде эле пайда болушу мүмкүн, бирок жалпысынан 6 айлык белгиге жакын кездешет.

ӨКТнын бир нече түрлөрү бар, бирок алардын баарында окшош симптомдор бар, алардын деңгээли ар кандай. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• ашыкча чарчоо же кыжырдануу, аз кандуулуктан
• ымыркайлар, ымыркайларда
• бөйрөк көйгөйлөрүнөн улам, төшөктүн тушу
• сарык, көздүн жана теринин саргайышы
• шишип, колу-буту ооруйт
• тез-тез инфекциялар
• көкүрөк, бел, кол же бут оору

Орок клеткасынын оорулары кандай түрлөрү бар?

Гемоглобин - кычкылтек ташуучу эритроциттердеги белок. Адатта, эки альфа чынжырына жана эки бета чынжырына ээ. Орок клеткасынын анемиясынын төрт негизги түрү ушул гендердин ар башка мутацияларынан келип чыгат.

Гемоглобин SS оорусу

Гемоглобин SS оорусу орок клеткасынын ооруларынын эң көп кездешкен түрү. Бул гемоглобин S генинин көчүрмөсүн эки ата-энеден тең алганда пайда болот. Бул Hb SS деп аталган гемоглобинди пайда кылат. ӨЖТнын эң оор формасы болгондуктан, бул формасы бар адамдар эң начар симптомдорду жогорку деңгээлде сезишет.

Гемоглобин СК оорусу

Гемоглобин СК оорусу орок клеткасы ооруларынын экинчи орунда турат. Бул бир ата-энеден Hb C генин, экинчисинен Hb S генди тандап алганда пайда болот. Hb SC менен ооруган адамдарда Hb SS бар адамдарга окшош белгилер бар. Бирок, анемия анча оор эмес.

Гемоглобин SB + (бета) талассемия

Гемоглобин SB + (бета) талассемиясы бета-глобин генинин өндүрүшүнө таасир этет. Эритроциттин көлөмү кичирейет, анткени бета белогу азыраак даярдалат. Эгер Hb S гени менен тукум кууп өтсө, анда сизде гемоглобин S бета-талассемия болот. Оорунун белгилери анчалык деле оор эмес.

Гемоглобин SB 0 (Бета-нөл) талассемия

Орок бета-нөлдүк талассемия - орок клеткасынын төртүнчү түрү. Ошондой эле бета-глобин генин камтыйт. Анын Hb SS анемиясына окшош белгилери бар. Бирок, кээде бета нөлдүк талассемиянын белгилери күчөйт. Бул жакыр божомол менен байланыштуу.

Гемоглобин SD, гемоглобин SE жана гемоглобин SO

Орок клеткасынын бул түрлөрү сейрек кездешет жана адатта оор белгилери жок.

Орок клеткасынын өзгөчөлүгү

Ата-энесинин биринен гана мутацияланган генди (гемоглобин S) тукум кууп өткөн адамдарда орок клеткасынын касиети бар деп айтылат. Аларда эч кандай белгилер жок же белгилер азайган болушу мүмкүн.

Орок клеткасынын аз кандуулугу кимде коркунучу бар?

Ата-эненин экөө тең орок клеткасынын касиетине ээ болушса, балдар орок клеткасынын оорусуна чалдыгышат. Гемоглобиндин электрофорези деп аталган кан анализинде сиздин кайсы түрүңүз бар экендиги аныкталат.

Эндемиялык безгек менен ооруган региондордон адамдар ооруну жуктуруп алышы мүмкүн. Буга төмөнкүлөр кирет:

• Африка
• Индия
• Жер Ортолук деңизи
• Сауд Арабиясы

Орок клеткасынын аз кандуулугунан кандай кыйынчылыктар жаралышы мүмкүн?

ӨКТ орок клеткалары дененин ар кайсы аймактарындагы тамырларды тосуп калганда пайда болгон катуу асқынууларды жаратышы мүмкүн. Оорутуучу же зыян келтирүүчү тоскоолдуктар орок клеткасынын кризиси деп аталат. Аларга ар кандай жагдайлар себеп болушу мүмкүн, анын ичинде:

• оору
• температуранын өзгөрүшү
• стресс
• начар гидратация
• бийиктик

Төмөндө орок клеткасынын аз кандуулугунан келип чыгуучу татаалдашкан түрлөрү келтирилген.

Катуу аз кандуулук

Аз кандуулук бул РБКнын жетишсиздиги. Орок клеткалары оңой эле талкаланат. РБКлардын бөлүнүп чыгышы өнөкөт гемолиз деп аталат. РБКлар жалпысынан 120 күнгө жакын жашашат. Орок клеткалары эң көп дегенде 10-20 күн жашайт.

Кол-бут синдрому

Кол-бут синдрому орок сымал РБКлар колдун же буттун кан тамырларын тосуп калганда пайда болот. Бул колу-буттун шишишине алып келет. Ошондой эле, буттун жарасы пайда болушу мүмкүн. Ымыркайлардын колу-буту шишип, орок клеткасынын аз кандуулугун көрсөтөт.

Көк боорду секвестрлөө

Көк боордун секвестрлеши - орок клеткалары тарабынан көк боордун тыгылып калуусу. Көк боордун күтүлбөгөн жерден оорутуп чоңоюшун шарттайт. Көк боорду спленэктомия деп аталган операцияда орок клеткасы оорусунун татаалдашына байланыштуу алып салууга туура келет. Кээ бир орок клеткалары көк боорго жетиштүү зыян келтирип, ал кичирейип, иштебей калат. Бул аутоспленэктомия деп аталат. Көк боору жок бейтаптар сыяктуу бактериялардан жугуу коркунучу жогору Стрептококк, Гемофилус, жана Salmonella түрлөр.

Өсүш кечигип жатат

Өсүштүн кечеңдеши көбүнчө ЖКС менен ооруган адамдарда болот. Балдар, негизинен, бою кыска, бирок бойго жеткенде бойго келишет. Жыныстык жактан жетилүү дагы кечиктирилиши мүмкүн. Бул орок клеткасынын РБКлары жетиштүү көлөмдө кычкылтек жана азык менен камсыз кыла албагандыктан болот.

Неврологиялык татаалдашуулар

Талма, инсульт, ал тургай кома орок клеткасынын оорусунан келип чыгышы мүмкүн. Алар мээдеги тоскоолдуктардан улам келип чыгат. Тезинен дарылануу керек.

Көз көйгөйлөрү

Сокурлук көздү камсыз кылган идиштердеги тоскоолдуктардан келип чыгат. Бул көздүн тор кабыгына доо кетириши мүмкүн.

Тери жарасы

Ал жердеги кичинекей идиштер тосулуп калса, буттагы тери жарасы пайда болушу мүмкүн.

Жүрөк оорулары жана көкүрөк синдрому

SCD кандын кычкылтек менен камсыз болушуна тоскоол болгондуктан, жүрөк ооруларына алып келип, инфаркт, жүрөк жетишсиздиги жана анормалдуу жүрөк ритмдерине алып келиши мүмкүн.

Өпкө оорусу

Убакыттын өтүшү менен кан агымынын төмөндөшүнө байланыштуу өпкөгө зыян келтирсе, өпкөдө кан басымы көтөрүлүп (өпкө гипертониясы) жана өпкөдө тырыктар пайда болот (өпкө фиброзу). Бул көйгөйлөр орок төш синдрому менен ооруган адамдарда эртерээк пайда болушу мүмкүн. Өпкөнүн жабыркашы өпкөнүн кычкылтектин канга өтүшүн татаалдаштырат, натыйжада орок клеткаларынын тез-тез кризиси пайда болот.

Приапизм

Приапизм - бул орок клеткасы оорусу бар кээ бир эркектерде байкала турган узак, кыйналган эрекция. Бул жыныс мүчөсүндөгү кан тамырлар тосулуп калганда болот. Дарылабаса, импотенцияга алып келиши мүмкүн.

Өт таштары

Өттөгү таштар - бул идиштин тыгылышынан келип чыкпаган татаалдашкан көрүнүш. Анын ордуна, алар РБКлардын бузулушунан келип чыгууда. Бул бөлүнүүнүн кошумча өнүмү - билирубин. Билирубиндин жогорку деңгээли өттөгү таштарга алып келиши мүмкүн. Булар пигменттик таштар деп да аталат.

Ороктун көкүрөк синдрому

Орок көкүрөк синдрому - орок клеткасынын кризисинин оор түрү.Ал көкүрөктү катуу оорутат жана жөтөл, ысытма, какырыкты чыгаруу, дем алуу, кандагы кычкылтектин деңгээлинин төмөндөөсү сыяктуу белгилер менен коштолот. Көкүрөк рентгенограммасында байкалган аномалиялар өпкөнүн сезгенишин же өпкө ткандарынын өлүмүн (өпкө инфаркты) билдириши мүмкүн. Орош көкүрөк синдрому менен ооруган бейтаптар үчүн узак мөөнөттүү божомол, мындай илдетке чалдыкпагандарга караганда начар.

Орок клеткалуу аз кандуулук кандайча аныкталат?

Кошмо Штаттардагы бардык жаңы төрөлгөн ымыркайлар орок клеткасы оорусун текшерип жатышат. Төрөттүн алдындагы анализ сиздин амниотикалык суюктуктагы орок клеткасынын генин издейт.

Балдарда жана чоңдордо орок клеткасынын оорусун аныктоо үчүн төмөнкү процедуралардын бири же бир нечеси колдонулушу мүмкүн.

Толук бейтаптын тарыхы

Мындай абал көбүнчө кол менен буттун курч оорусу катары пайда болот. Бейтаптар төмөнкүлөргө ээ болушу мүмкүн:

• сөөктөрдөгү катуу оору
• аз кандуулук
• көк боордун ооруган чоңойушу
• өсүү көйгөйлөрү
• респиратордук инфекциялар
• буттун жарасы
• жүрөк көйгөйлөрү

Эгер жогоруда айтылган белгилер байкалса, дарыгериңиз орок клеткасынын аз кандуулугун текшерип көрүшү мүмкүн.

Кан анализдери

SCD издөө үчүн бир нече кан анализин колдонсо болот:

• Кан санынан анализден өткөн Hb децилитрине 6-8 грамм аралыгын аныктоого болот.
• Кан тасмаларында үзгүлтүктүү жыйрылган клеткалар сыяктуу пайда болгон РБКлар көрсөтүлүшү мүмкүн.
• Ороктун эригичтиги боюнча тесттер Hb S бар экендигин аныкташат.

Hb электрофорези

Орок клеткасы оорусунун диагнозун тастыктоо үчүн Hb электрофорези ар дайым керек. Кандагы гемоглобиндин ар кандай түрлөрүн өлчөйт.

Орок клеткалуу аз кандуулук кандайча дарыланат?

SCD үчүн ар кандай дарылоо ыкмалары бар:

• Тамырдагы суюктуктар менен регидратация эритроциттердин кадимки абалына келишине жардам берет. Эритроциттер деформацияланып, ороктун формасын алышы мүмкүн, эгерде сиз суусуздансаңыз.
• Негизги же байланышкан инфекцияларды дарылоо кризисти жөнгө салуунун маанилүү бөлүгү болуп саналат, анткени инфекциянын стресси орок клеткасынын кризисине алып келиши мүмкүн. Ошондой эле инфекция кризистин татаалдашына алып келиши мүмкүн.
• Кан куюу керек болгондо кычкылтек менен азык заттарын ташууну жакшыртат. Пакеттеги кызыл клеткалар донордук кандан алынып, бейтаптарга берилет.
• Кошумча кычкылтек маска аркылуу берилет. Дем алууну жеңилдетип, кандагы кычкылтектин деңгээлин жакшыртат.
• Оорук кризиси учурунда ооруну басаңдатуу үчүн ооруну басаңдатуучу дары колдонулат. Сизге рецептсиз берилген дары-дармектер же морфин сыяктуу күчтүү рецепт боюнча ооруну дарылоо керек.
• (Droxia, Hydrea) түйүлдүктүн гемоглобинин өндүрүүнү көбөйтүүгө жардам берет. Кан куюу санын азайтышы мүмкүн.
• Иммундаштыруу инфекциялардын алдын алууга жардам берет. Бейтаптар төмөн иммунитетке ээ.

Сөөк чучугун трансплантациялоо орок клеткасынын аз кандуулугун дарылоодо колдонулган. 16 жашка чейинки куракта татаалдашкан жана донору дал келген балдар мыкты талапкерлер.

Үйдөгү тейлөө

Үйдө орок клеткасынын белгилерине жардам берүү үчүн эмне кылсаңыз болот:

• Ооруну басаңдатуу үчүн жылытуу аянтын колдонуңуз.
• Дарыгердин сунушу боюнча фолий кислотасына кошумча азыктарды ичип алыңыз.
• Мөмө-жемиштерди, жашылчаларды жана буудай дандарын жетиштүү өлчөмдө жеп алыңыз. Бул денеңизге РБКларды көбөйтүүгө жардам берет.
• Орок клеткаларынын кризиске кабылышын азайтуу үчүн көбүрөөк суу ичүү керек.
• Дайыма спорт менен машыгып, кризисти азайтуу үчүн стрессти азайтыңыз.
• Эгерде сизде кандайдыр бир инфекция бар деп ойлосоңуз, дароо дарыгериңиз менен байланышыңыз. Инфекцияны эрте дарылоо толук кандуу кризистин алдын алат.

Колдоо топтору ушул шартта сизге жардам бере алышат.

Орок клеткасынын ооруларынын узак мөөнөттүү келечеги кандай?

Оорунун болжолу ар кандай болот. Айрым бейтаптар ороктун клеткаларын тез-тез жана оорутушат. Башкаларында кол салуу сейрек учурларда гана болот.

Орок клеткасынын аз кандуулугу тукум кууган оору. Эгер сиз ташуучу болушуңуз мүмкүн деп чочулап жатсаңыз, генетикалык кеңешчи менен сүйлөшүңүз. Бул мүмкүн болгон дарылоо ыкмаларын, алдын алуу чараларын жана репродуктивдик жолду түшүнүүгө жардам берет.

• Орок клеткасынын оорусу жөнүндө фактылар. (2016, 17-ноябрь). Алынган
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M. A. (2010, 1-ноябрь) Генетикалык негизде безгекке каршы туруу механизмдери. Джин, 467(1-2), 1-12 алынган
• Майо клиникасынын кызматкерлери. (2016, 29-декабрь). Орок клеткасынын аз кандуулугу. Http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324 алынган
• Орок клеткасынын аз кандуулугу. (2016, 1-февраль). Http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm сайтынан алынды

Макаланын булактары

Орок клеткасы оорусунун белгилери жана белгилери кандай? (2016, 2-август). Алынган