Орок клеткасынын аз кандуулугун алдын алуу

Мазмун

• Орок клеткасынын аз кандуулугу деген эмне?
• SCA алдын алууга болобу?
• Мен генди алып жүрөрүмдү кантип билсем болот?
• Мен генди өткөрүп бербейм деп ишенүүнүн кандайдыр бир жолу барбы?
• Төмөнкү сызык

Орок клеткасынын аз кандуулугу деген эмне?

Орок клеткасынын аз кандуулугу (SCA), кээде орок клеткасынын оорусу деп аталат, демек, денеңизде гемоглобиндин S деп аталган адаттан тыш формасы пайда болот, гемоглобин кычкылтек ташып, эритроциттерде (RBC) кездешет.

РБКлар адатта тоголок болсо, гемоглобин S аларды ороктой окшош кылып С формасында кылат. Бул форма аларды катуураак кылат, кан тамырларыңыз аркылуу өткөндө ийилүүгө жана ийилүүгө жол бербейт.

Натыйжада, алар тыгылып, кан тамырлар аркылуу кандын өтүшүнө тоскоол болушу мүмкүн. Бул көп ооруну пайда кылып, органдарга туруктуу таасир этет.

Гемоглобин S дагы тезирээк бузулуп, кадимки гемоглобиндей кычкылтек ташый албайт. Демек, СКА менен ооруган адамдардын кычкылтек деңгээли төмөн жана РБК аз. Бул экөө тең бир катар кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн.

SCA алдын алууга болобу?

Орок клеткасынын аз кандуулугу - бул адамдар төрөлгөн генетикалык оору, башкача айтканда, аны "кармоого" эч кандай мүмкүнчүлүк жок. Ошентсе да, балаңызга ээ болуш үчүн SCAнын болушу керек эмес.

Эгер сизде SCA бар болсо, бул эки орок клеткасынын генин тукум кууп өткөнүңүздү билдирет - бири энеңден, бири атаңдан. Эгер сизде SCA жок болсо, бирок сиздин үй-бүлөңүздө башка адамдар бар болсо, сизде бир гана орок клеткасынын гени болушу мүмкүн. Бул орок клеткасынын касиети (SCT) деп аталат. SCT менен ооруган адамдар бир гана орок клеткасынын генин алып жүрөт.

СКТ кандайдыр бир симптомдорду же ден-соолукка байланыштуу көйгөйлөрдү жаратпаса дагы, балаңыздын СКАга кабылуу мүмкүнчүлүгүн жогорулатат. Мисалы, сиздин шеригиңизде SCA же SCT бар болсо, балаңыз SCAны пайда кылган эки орок клеткасынын генин тукум кууп өтүшү мүмкүн.

Бирок орок клеткасынын генин алып жүрөөрүңүздү кантип билсе болот? Ал эми шеригиңиздин гендери жөнүндө эмне айтууга болот? Бул жерде кан анализдери жана генетикалык кеңешчи келет.

Мен генди алып жүрөрүмдү кантип билсем болот?

Орок клеткасынын генин алып жүргөнүңүздү жөнөкөй кан анализинин жардамы менен биле аласыз. Дарыгер венадан бир аз кан алып, лабораторияда анализ жүргүзөт. Алар СКАга катышкан гемоглобиндин адаттан тыш формасы S гемоглобининин болушун издешет.

Эгерде гемоглобин S бар болсо, демек сизде SCA же SCT бар. Кайсынысы бар экендигин тастыктоо үчүн, дарыгер гемоглобиндин электрофорези деп аталган дагы бир кан анализин жүргүзөт. Бул тест гемоглобиндин ар кандай түрлөрүн каныңыздын кичинекей үлгүсүнөн бөлүп алат.

Эгерде алар гемоглобин Sди гана көрүшсө, анда сизде SCA бар. Бирок эгер алар гемоглобин S менен кадимки гемоглобинди көрүшсө, анда сизде ССТ бар.

Эгер сизде SCAнын ар кандай үй-бүлөлүк тарыхы бар болсо жана балалуу болууну пландаштырса, анда бул жөнөкөй тест сизге генди өткөрүп берүү мүмкүнчүлүгүн жакшыраак түшүнүүгө жардам берет. Орок клеткасынын гени дагы белгилүү популяцияларда көп кездешет.

Ооруну көзөмөлдөө борборунун маалыматы боюнча, SCT афроамерикалыктардын катарына кирет. Ал ошондой эле төмөнкү адамдардан көп кездешет:

• Сахаранын түштүгүндөгү Африка
• Түштүк Америка
• Борбордук Америка
• Кариб деңизи
• Сауд Арабиясы
• Индия
• Италия, Греция жана Түркия сыяктуу Жер Ортолук деңизиндеги өлкөлөр

Эгер үй-бүлөңүздүн тарыхынан күмөн санасаңыз, бирок ушул топтордун бирине кирем деп ойлосоңуз, анда канды анализдеп, ага ишенип коюңуз.

Мен генди өткөрүп бербейм деп ишенүүнүн кандайдыр бир жолу барбы?

Генетика татаал сабак. Эгер сиз жана сиздин өнөктөшүңүз текшерилип, экөө тең генди алып жүрөт деп табылса дагы, бул сиздин келечектеги балдарыңыз үчүн эмнени билдирет? Балалуу болуу дагы деле коопсузбу? Башка варианттарды, мисалы, асырап алууну караштырыш керекпи?

Генетикалык кеңешчи сизге кан анализинин натыйжаларын жана андан кийин келип чыккан суроолорду билүүгө жардам берет. Сиздин жана сиздин өнөктөшүңүздүн тестирлөөнүн натыйжаларын карап, алар балаңыздын SCT же SCAга ээ болуу мүмкүнчүлүктөрү жөнүндө так маалымат бере алышат.

Сиздин өнөктөшүңүз менен болочоктогу балдардын СКАга кабылышы мүмкүн экендигин аныктоо да оңой эмес. Генетикалык кеңешчилер сизге ушул эмоцияларды багыттоого жана сизде бар болгон варианттарды карап чыгууга жардам берет.

Эгер сиз Америка Кошмо Штаттарында же Канадада жашасаңыз, анда Генетикалык Кеңешчилердин Улуттук Коому сиз жашаган аймакта генетикалык кеңешчи табууга жардам берген курал бар.

Төмөнкү сызык

SCA - бул тукум кууп өткөн шарт, анын алдын алуу кыйынга турат. Бирок сизде ЭКБ менен балалуу болуу тынчсыздандырылып жатса, анда алар СКАга ээ болбошу үчүн бир нече кадам жасоого болот. Эсиңизде болсун, балдар эки өнөктөштөн тең гендерди алышат, андыктан өнөктөшүңүз да ушул кадамдарды жасашы керек.