Ангелман синдрому деген эмне, белгилери жана дарылоосу

Мазмун

• Ангелман синдромунун белгилери
• Диагноз кандай
• Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Анжелман синдрому - бул талма, талма кыймылдар, интеллектуалдык артта калуу, сүйлөбөө жана ашыкча күлүү менен мүнөздөлүүчү генетикалык жана неврологиялык оору. Бул синдром менен ооруган балдардын оозу, тили жана жаагы чоң, чекеси кичинекей жана көбүнчө сары түстө жана көздөрү көк.

Анжелман синдромунун себептери генетикалык мүнөзгө ээ жана энеден тукум кууп өткөн 15-хромосоманын жоктугу же мутациясы менен байланыштуу. Бул синдромдо эч кандай даба жок, бирок оорунун белгилерин азайтууга жана жашоонун сапатын жогорулатууга жардам берген дарылоо ыкмалары бар.

Ангелман синдромунун белгилери

Ангелман синдромунун белгилери жашоонун биринчи жылында кыймылдаткычтын жана интеллектуалдык өнүгүүнүн кечеңдеши менен байкалат. Ошентип, бул оорунун негизги белгилери:

• Акылдын олуттуу артта калуусу;
• Сөздүн жоктугу же кыскартылышы менен тилдин жоктугу;
• Көп учурда талма;
• Көп күлүү эпизоддору;
• Жөрмөлөп, отуруп, басууну баштоо кыйынчылыгы;
• Кыймылдарды координациялай албоо же кол-буттун титиреген кыймылы;
• Микроцефалия;
• Гиперактивдүүлүк жана көңүл коштук;
• Уйкунун бузулушу;
• Жылуулукка сезгичтиктин жогорулашы;
• Сууга болгон кызыгуу жана кызыгуу;
• Strabismus;
• Жаак жана тил чыгып турат;
• Көбүнчө какшып кетет.

Мындан тышкары, Анжелман синдрому менен ооруган балдардын бетинин мүнөздүү өзгөчөлүктөрү бар, мисалы, оозу чоң, чекеси чакан, тиштери кеңири, тиштери, көрүнүктүү ээк, ичке үстүңкү эрини жана көзү жеңил.

Бул синдром менен ооруган балдар өзүнөн-өзү жана тынымсыз күлүп, ошол эле учурда колун силкишет, бул, мисалы, толкундануу учурунда болот.

Диагноз кандай

Анжелман синдромунун диагнозун педиатр же жалпы дарыгер адам сунуш кылган белгилерге жана белгилерге байкоо жүргүзөт, мисалы, акыл-эс жагынан артта калуу, макулдашылбаган кыймыл, конвульсия жана бактылуу жүз.

Мындан тышкары, дарыгер диагнозду тастыктоо үчүн кээ бир анализдерди өткөрүүнү сунуш кылат, мисалы, мутацияны аныктоо максатында жасалган электроэнцефалограмма жана генетикалык анализдер. Анжелман синдрому үчүн генетикалык анализ кандайча жасаларын билип алыңыз.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Ангелман синдромун дарылоо терапия жана дары-дармектердин айкалышынан турат. Дарылоо ыкмаларына төмөнкүлөр кирет:

• Физиотерапия: Техника муундарды стимулдайт жана катуулуктун алдын алат, оорунун мүнөздүү белгиси;
• Эмгек терапиясы: Бул терапия синдрому бар бейтаптарга күнүмдүк кырдаалда өз алдынчалыгын өркүндөтүүгө жардам берет, мисалы, кийинүү, тиш тазалоо жана чачты тароо;
• Логопедия: Бул терапияны көп колдонушат, анткени Анжелман синдрому менен ооруган адамдардын баарлашуу жагы өтө начар жана терапия тилдин өнүгүшүнө жардам берет;
• ГидротерапияБулчуңдардын тонун көтөрүп, адамдарды эс алдыруучу, гиперактивдүүлүктүн, уйкунун бузулушунун жана көңүлдүн жетишсиздигинин белгилерин азайтуучу сууда боло турган иш-чаралар;
• Музыкалык терапия: Музыканы терапиялык инструмент катары колдонгон терапия, адамдарга тынчсыздануу жана гиперактивдүүлүктү төмөндөтөт;
• Иппотерапия: Бул жылкыларды колдонгон жана булчуңдардын тонусун көтөрүү, тең салмактуулукту жана кыймыл-аракет координациясын жакшыртуу үчүн Angelman синдрому менен ооруган адамдарга жардам берген терапия.

Анжелман синдрому - бул эч кандай дабаасы жок генетикалык оору, бирок анын симптомдорун жогорудагы терапия жана ушул синдром менен ооругандардын дүүлүгүүсүн азайтуу менен иштеген Риталин сыяктуу каражаттарды колдонуу менен жеңилдетсе болот.