Бирт-Хогг-Дюбе синдрому

Мазмун

• Бирт-Хогг-Дюбе синдромунун сүрөттөрү
• Бирт-Хогг-Дюбе синдромунун белгилери
• Бирт-Хогг-Дюбе синдромун дарылоо
• Пайдалуу шилтемелер:

Бирт-Хогг-Дюбе синдрому - сейрек кездешүүчү генетикалык оору, ал теринин жабыркашын, бөйрөктүн шишигин жана өпкөдөгү кисталарды пайда кылат.

Ат Бирт-Хогг-Дюбе синдромунун себептери алар 17-хромосомадагы гендин мутациясы, FLCN деп аталат, ал шишикти басуучу катары иштөөсүн жоготот жана айрым адамдарда шишиктердин пайда болушуна алып келет.

THE Бирт-Хогг-Дюбе синдромунун дарысы жок жана аны дарылоо шишиктерди кетирүүдөн жана алардын пайда болушунун алдын алуудан турат.

Бирт-Хогг-Дюбе синдромунун сүрөттөрү

Сүрөттөрдөн Бирт-Хогг-Дюбе синдромунда пайда болгон теринин жабыркашын аныктай аласыз, натыйжада чачтын тегерегинде майда шишик пайда болот.

Бирт-Хогг-Дюбе синдромунун белгилери

Бирт-Хогг-Дюбе синдромунун белгилери төмөнкүлөр болушу мүмкүн:

• Негизинен бет, моюн жана төштөгү теридеги залалдуу шишиктер;
• Бөйрөктүн кисталары;
• Бөйрөктүн залалдуу шишиктери же бөйрөк рагы;
• Өпкө кисталары;
• Өпкө менен плевранын ортосунда абанын топтолушу, пневмоторакстын пайда болушуна алып келет;
• Калкан безинин бездери.

Бирт-Хогг-Дюбе синдрому бар адамдар дененин башка бөлүктөрүндө, мисалы эмчек, амигдала, өпкө же ичегиде рак илдетине кабылышы мүмкүн.

Териде пайда болгон жаралар фиброфолликулома деп аталат жана чачтын айланасында коллаген менен жипчелердин топтолушунан пайда болгон майда безеткиден турат. Адатта, Бирт-Хогг-Дюбе синдромунун терисиндеги бул белги 30 жаштан 40 жашка чейин пайда болот.

THE Бирт-Хогг-Дюбе синдромунун диагнозу ал оорунун белгилерин аныктоо жана FLNC гениндеги мутацияны аныктоо үчүн генетикалык тестирлөө аркылуу жетишилет.

Бирт-Хогг-Дюбе синдромун дарылоо

Бирт-Хогг-Дюбе синдромун дарылоо ооруну айыктырбайт, бирок анын белгилерин жана адамдардын жашоосу үчүн кесепеттерин азайтууга жардам берет.

Териде пайда болгон кооптуу шишиктерди хирургиялык жол менен алып салууга болот, дермо-абразияга, лазерге же теринин эскиришине алып келет.

Өпкө кисталарынын же бөйрөктүн шишиктеринин алдын-алуу компьютердик томография, магниттик-резонанстык томография же УЗИ аркылуу жүргүзүлүшү керек. Эгерде экзамендерде кисталардын же шишиктердин бар экендиги аныкталса, аларды хирургиялык жол менен алып салуу керек.

Бөйрөк рагы пайда болгон учурларда дарылоо хирургия, химиотерапия же нур терапиясынан турушу керек.

Пайдалуу шилтемелер:

• Бөйрөк кистасы
• Пневмоторакс