Балаңызда Даун синдрому бар экендигин кантип билсе болот

Мазмун

• Кош бойлуулук мезгилиндеги диагностикалык тесттер
• Төрөлгөндөн кийин кандай диагноз коюлат

Даун синдромунун диагнозу кош бойлуу кездерде, мисалы, ар бир кош бойлуу аялга талап кылынбаган нучал тунуктугу, кордоцентез жана амниоцентез сыяктуу анализдер аркылуу жүргүзүлөт, бирок аны эне акушер 35 жаштан ашканда же кош бойлуу аял сунуштайт Даун синдрому бар.

Бул анализдерди аял буга чейин Даун синдрому менен төрөгөндө, эгерде акушер УЗИде кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү байкаса, синдромго күмөн санаса же наристенин атасы 21-хромосомага байланыштуу мутацияга дуушар болсо, ошондой эле буюрса болот.

Даун синдрому менен ооруган баланын кош бойлуулугу ушул синдромго ээ болбогон балага окшош, бирок баланын ден-соолугунун ден-соолугун баалоо үчүн көбүрөөк анализдер талап кылынат, алар бир аз азыраак жана салмагы аз болушу керек. кош бойлуулук.

Кош бойлуулук мезгилиндеги диагностикалык тесттер

Жыйынтыгында 99% тактыкты камсыз кылган жана ата-энелерди Даун синдрому менен ооруган баланы кабыл алууга даярдаган тесттер:

• Кош бойлуулуктун 9-жумасында жасала турган жана ымыркайга окшош генетикалык материалга ээ болгон плацентанын бир аз бөлүп чыгарылышынан турган хорион вирустарын чогултуу;
• Кош бойлуулуктун 10-14-жумасынын ортосунда жүргүзүлүүчү эненин биохимиялык профили, ал плацента менен ымыркайдын кош бойлуулук учурунда протеиндин жана бета hCG гормонунун көлөмүн өлчөгөн анализдерден турат;
• Кош бойлуулуктун 12-жумасында көрсөтүлүүчү жана баланын моюнунун узундугун өлчөөгө багытталган тунук тунуктук;
• Амниотикалык суюктуктун үлгүсүн алуудан турган жана кош бойлуулуктун 13-аптан 16-жумасына чейин жүргүзүлө турган амниоцентез;
• Кордосентез, бул киндиктин канынан ымыркайдан канды алып салууга туура келет жана аны кош бойлуулуктун 18-жумасынан баштап жасаса болот.

Диагнозду билгенде, ата-энелер Даун синдрому менен ооруган баланын өсүшүндө эмне күтүп турарын билүү үчүн, синдром жөнүндө маалымат издешсе болот. Мүнөздөмөлөрү жана керектүү дарылоо жолдору жөнүндө көбүрөөк маалымат алуу үчүн: Даун Синдрому Диагнозунан кийинки жашоо кандайча.

Даун синдрому бар наристе

Төрөлгөндөн кийин кандай диагноз коюлат

Төрөлгөндөн кийин диагноз баланын өзгөчөлүктөрүн байкагандан кийин коюлат, ага төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Көздүн кабагындагы дагы бир сызык, ал аларды көбүрөөк жабык калтырат жана капталга жана өйдө карай тартылат;
• Даун синдрому жок башка балдарда дагы ушул мүнөздөмөлөр болушу мүмкүн, бирок алаканга 1 эле сызык түшөт;
• Каштардын биримдиги;
• Мурунураак;
• Жалпак бет;
• Чоң тил, өтө бийик таңдай;
• Төмөнкү жана кичинекей кулактар;
• Ичке жана ичке чач;
• Кыска манжалар жана кызгылт ийилген болушу мүмкүн;
• Башка манжалардын баш бармактарынын ортосунда чоңураак аралык;
• Май топтолгон кенен моюн;
• Бүт дененин булчуңдарынын алсыздыгы;
• Салмак кошуунун жеңилдиги;
• Киндик грыжасы болушу мүмкүн;
• Гелиакия оорусунун коркунучу жогору;
• Ичтин ректус булчуңдарынын бөлүнүшү болушу мүмкүн, бул ичти фламбалык кылат.

Ымыркай канчалык көп мүнөздөмөлөргө ээ болсо, Даун синдромуна ээ болуу мүмкүнчүлүгү ошончолук чоң болот, бирок калктын болжол менен 5% бул мүнөздөмөлөргө ээ жана алардын бирөөсүнө гана ээ болуу бул синдромду билдирбейт. Демек, оорунун мүнөздүү мутациясын аныктоо үчүн кан анализдери жүргүзүлүшү керек.

Синдромдун башка өзгөчөлүктөрү жүрөк ооруларынын болушун камтыйт, ага хирургиялык кийлигишүү талап кылынат жана кулактын инфекция коркунучу жогорулайт, бирок ар бир адамдын өзүнүн өзгөрүшү болот, ошондуктан бул синдром менен ооруган ар бир наристе педиатрдын көзөмөлүндө болушу керек. кардиолог, пульмонолог, физиотерапевт жана логопед.

Даун синдрому бар балдарда психомотордук өнүгүү кечигип, отуруп, сойлоп, басуу күтүлгөндөн кечигип баштайт. Мындан тышкары, ал, адатта, акыл-эсинин артта калуусуна ээ, ал жумшактан өтө оорго чейин өзгөрүшү мүмкүн, аны иштеп чыгуу аркылуу текшерүүгө болот.

Төмөнкү видеону көрүп, Даун синдрому менен ооруган баланын өнүгүшүн кантип стимулдаштырууну үйрөнүңүз:

Даун синдрому менен ооруган адам, башкалар сыяктуу эле, кант диабети, холестерол, триглицерид сыяктуу ден-соолукка байланыштуу башка көйгөйлөргө дуушар болушу мүмкүн, бирок ошол эле учурда аутизм же башка синдром менен оорушу мүмкүн, бирок бул анчалык деле көп кездешпейт.