Хантер синдрому: бул эмне, диагнозу, белгилери жана дарылоо жолу

Мазмун

• Хантер синдромунун белгилери
• Диагноз кандайча коюлат
• Хантер синдромун дарылоо

Мукополисахаридоз II же MPS II деп аталган Хантер Синдрому, денедеги туура иштеши үчүн маанилүү болгон Iduronate-2-Sulfatase ферментинин жетишсиздиги менен мүнөздөлгөн эркектерде сейрек кездешүүчү генетикалык оору.

Бул ферменттин активдүүлүгүнүн төмөндөшүнөн улам, клеткалардын ичинде заттар топтолуп, натыйжада муундардын катуулугу, жүрөк жана дем алуу органдарынын өзгөрүшү, теринин жабыркашы жана неврологиялык өзгөрүүлөр сыяктуу катуу белгилер жана прогрессивдүү эволюция пайда болот. .

Хантер синдромунун белгилери

Хантер синдромунун белгилери, оорунун күчөшүнүн ылдамдыгы жана күчөп кетиши ар бир адамга жараша өзгөрүлөт, оорунун негизги мүнөздөмөсү:

• Неврологиялык өзгөрүүлөр, акыл-эс жетишсиздигинин мүмкүнчүлүгү менен;
• Гепатоспленомегалия, бул боордун жана көк боордун кеңейиши, курсактын көбөйүшүнө алып келет;
• Муундардын катуулугу;
• Мисалы, башы чоң, мурду кең жана эрини жоон, орой жана диспропорциялуу бет;
• Укпай калуу;
• Торчонун деградациясы;
• Кыйналуу;
• Дем алуу органдарынын тез-тез жугуштуу оорулары;
• Сүйлөө кыйын;
• Теринин жабыркашынын көрүнүшү;
• Грыжалардын болушу, негизинен киндик жана шит.

Оорураак учурларда жүрөктүн өзгөрүшү, жүрөктүн иштешинин төмөндөшү жана дем алуу органдарынын өзгөрүшү болушу мүмкүн, натыйжада дем алуу жолдору тосулуп, дем алуу жолдорунун жугуштуу мүмкүнчүлүктөрү жогорулашы мүмкүн, бул олуттуу болушу мүмкүн.

Оору менен ооругандардын белгилери ар башкача болуп, өөрчүп тургандыгына байланыштуу, өмүрдүн узактыгы өзгөрүлүп турат, өмүрдүн биринчи жана экинчи он күндүгүнүн ортосунда симптомдор кыйла күчөп кеткенде, өлүмгө көбүрөөк мүмкүнчүлүк түзүлөт.

Диагноз кандайча коюлат

Хантер синдромунун диагнозун адам көрсөткөн белгилерге жана конкреттүү анализдердин жыйынтыгына ылайык генетик же жалпы дарыгер аныктайт. Диагноз клиникалык көрүнүштөрдүн негизинде гана жүргүзүлбөгөнү маанилүү, анткени мүнөздөмөлөрү башка мукополисахаридоздордукуна окшош жана доктур дагы так анализдерди тапшыруусу керек. Мукополисахаридоз жана аны кантип аныктоо жөнүндө көбүрөөк билип алыңыз.

Ошентип, заарадагы гликозаминогликандарды өлчөө жана негизинен Фибробласттар менен плазмада Идуронат-2-Сульфатаза ферментинин активдүүлүгүн баалоо маанилүү. Мындан тышкары, белгилердин оордугун текшерүү үчүн, адатта, УЗИ, дем алуу мүмкүнчүлүгүн баалоо боюнча тесттер, аудиометрия, неврологиялык тесттер, офтальмологиялык экспертиза жана баш сөөктүн жана омуртканын резонансын текшерүү сунушталат.

Хантер синдромун дарылоо

Хантер синдромун дарылоо адамдар көрсөткөн өзгөчөлүктөргө жараша ар кандай болот, бирок, адатта, дарыгер оорунун күчөп кетишине жана оорулардын пайда болушуна жол бербөө үчүн ферментти алмаштырууну сунуш кылат.

Мындан тышкары, дарыгер, мисалы, мотор жана сүйлөө кыйынчылыктарын алдын алуу үчүн, синдромдук бейтаптын сүйлөөсүн жана кыймыл-аракетин жандандыруу максатында берилген симптомдорду жана эмгек терапиясын жана физикалык терапияны конкреттүү дарылоону сунуш кылат.