Клайнфелтер синдромун кантип аныктоого жана дарылоого болот

Мазмун

• Негизги өзгөчөлүктөрү
• Эмне үчүн Klinefelter синдрому болуп жатат
• Диагнозду кантип тастыктаса болот
• Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Klinefelter синдрому - сейрек кездешүүчү генетикалык оору, эркек балдарга гана таасир этет жана жыныстык түгөйдө ашыкча X хромосомасы бар. XXY менен мүнөздөлгөн бул хромосомалык аномалия физикалык жана когнитивдик өнүгүүдөгү өзгөрүүлөрдү пайда кылат, мисалы, төштүн кеңейиши, денеде чачтын жетишсиздиги же жыныс мүчөнүн өнүгүшүнүн кечеңдеши.

Бул синдромду айыктыра албаса дагы, өспүрүм курагында тестостеронду алмаштыруучу терапияны баштоого болот, бул көптөгөн эркек балдардын досторуна окшош өнүгүүсүнө шарт түзөт.

Негизги өзгөчөлүктөрү

Клайнфелтер синдрому менен ооруган кээ бир балдарда эч кандай өзгөрүүлөр байкалбашы мүмкүн, бирок башкаларында айрым физикалык өзгөчөлүктөр бар:

• Абдан кичинекей урук бези;
• Бир аз көлөмдүү төш;
• Чоң жамбаш;
• Беттин чачы аз;
• Жыныстык мүчөнүн кичинекей көлөмү;
• Үн демейдегиден жогору;
• Тукумсуздук.

Бул мүнөздөмөлөрдү өспүрүм курагында аныктоо оңой, анткени эркек балдардын сексуалдык өнүгүүсү күтүлөт. Бирок, бала кезинен бери аныктала турган, айрыкча, когнитивдик өнүгүүгө байланышкан башка мүнөздөмөлөр бар, мисалы, сүйлөө кыйынчылыгы, сойлоп баруудагы кечигүү, концентрациядагы көйгөйлөр же сезимдерди билдирүүдө кыйынчылыктар.

Эмне үчүн Klinefelter синдрому болуп жатат

Klinefelter синдрому генетикалык өзгөрүүдөн улам келип чыгат, анын натыйжасында баланын кариотипинде кошумча X хромосома пайда болот, ал XY ордуна XXY.

Бул генетикалык өзгөрүү болгонуна карабастан, бул синдром ата-энеден гана балага чейин болот, демек, үй бүлөдө башка учурлар болсо дагы, мындай өзгөртүүгө чоң мүмкүнчүлүк жок.

Диагнозду кантип тастыктаса болот

Адатта, эркек балада Клайнфелтер синдрому болушу мүмкүн деген шектенүү өспүрүм курагында, жыныстык органдары жакшы өнүкпөгөндө пайда болот. Ошентип, диагнозду тастыктоо үчүн, педиатрга кайрылып, XXY түгөйү бар же жок экендигин тастыктоо үчүн хромосомалардын жыныстык түгөйү бааланган кариотиптик экспертизаны жүргүзүү керек.

Бул анализден тышкары, бойго жеткен эркектерде, дарыгер диагнозду тастыктоого жардам берүү үчүн, башка тесттерди, мисалы, гормондорду же сперманын сапатын текшерүүгө тапшырма бериши мүмкүн.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Клайнфелтер синдромун айыктыра албайсыз, бирок доктуруңуз тестостеронду териге ийне аркылуу же убакыттын өтүшү менен акырындык менен гормонду бөлүп чыгаруучу тактарды колдонуу менен алмаштырууну сунуштайт.

Көпчүлүк учурларда, бул дарылоо өспүрүм курактан башталганда жакшы натыйжаларга ээ болот, анткени эркек балдардын жыныстык өзгөчөлүктөрү өрчүп келе жаткан мезгил, бирок аны чоңдордо да жасоого болот, негизинен эмчектин көлөмү сыяктуу кээ бир мүнөздөмөлөрдү азайтууга болот. же үндүн бийиктиги.

Когнитивдик кечигүү болгон учурларда, эң ылайыктуу адистер менен терапия жүргүзүү сунушталат. Мисалы, сүйлөө кыйын болуп жатса, логопедге кайрылуу туура болот, бирок көзөмөлдүн бул түрүн педиатр менен талкуулоого болот.