Марфан синдрому деген эмне, белгилери жана дарылоосу

Мазмун

• Негизги белгилери
• Марфан синдромунун себептери
• Диагноз кандайча коюлат
• Дарылоонун жолдору

Марфан синдрому - бул денедеги ар кандай органдардын колдоосу жана ийкемдүүлүгү үчүн жооптуу болгон тутумдаштыргыч тканды жабыркатуучу генетикалык оору. Бул синдром менен ооруган адамдар өтө узун, арык жана манжалары менен буттарынын манжалары өтө узун болушат, ошондой эле жүрөктөрү, көздөрү, сөөктөрү жана өпкөлөрүндө өзгөрүүлөр болушу мүмкүн.

Бул синдром байламталардын, артериялардын дубалдарынын жана муундарынын негизги компоненти болгон фибриллин-1 гениндеги тукум куума кемчиликтен улам пайда болуп, дененин айрым бөлүктөрү менен органдарынын морт болуп калышына алып келет. Диагноз жалпы дарыгер же педиатр тарабынан адамдын ден-соолугу, кан анализдери жана сүрөттөлүшү аркылуу коюлат жана дарылоо синдромдун кесепеттерин колдоодон турат.

Негизги белгилери

Марфан синдрому - бул организмдин ар кандай системаларында өзгөрүүлөрдү пайда кылган, төрөлгөндө же ал тургай өмүр бою пайда боло турган белгилерге жана симптомдорго алып келүүчү генетикалык оору, анын деңгээли бир адамдан экинчисине жараша өзгөрүлүп турат. Бул белгилер төмөнкү жерлерде пайда болушу мүмкүн:

• Жүрөк: Марфан синдромунун негизги кесепеттери - жүрөктүн өзгөрүшү, атера аневризмасын, карынчанын кеңейишин жана митралдык капкактын пролапсын пайда кылышы мүмкүн болгон артерия дубалындагы колдоону жоготууга алып келет;
• Сөөктөр: бул синдром сөөктөрдүн ашыкча өсүшүн шарттайт жана адамдын узундугун ашыра көтөрүп, колу, манжалары жана манжалары менен узун көрүнөт. Ошондой эле казылып алынган сандыкpectus excavatum, ошол учурда көкүрөктүн борборунда депрессия пайда болот;
• Көздөр: бул синдром менен ооруган адамдарда торчо, глаукома, катаракта, миопия жылышуусу көп кездешет жана көздүн ак жери дагы көгүш болушу мүмкүн;
• Омуртка: бул синдромдун көрүнүшү омуртканын оңго же солго ооп кетиши болгон сколиоз сыяктуу омуртка көйгөйлөрүндө байкалышы мүмкүн. Ошондой эле, омуртка аймагын каптаган мембрана болгон бел аймагындагы дуралдык баштыктын көбөйүшүн байкоого болот.

Ушул синдромдон улам пайда болушу мүмкүн болгон дагы башка белгилер - бул байламталардын боштугу, ооз көңдөйүндөгү таңдайдагы деформациялар жана тамандын кыйшайбай, узун буттар менен мүнөздөлгөн жалпак буттар. Жалпак таман деген эмне жана дарылоо кандай жүргүзүлөт.

Марфан синдромунун себептери

Марфандын синдрому денедеги ар кандай органдардын, мисалы, сөөктөрдүн, жүрөктүн, көздүн жана омуртканын колдоону камсыздоочу жана ийкемдүү жипчелерин түзүүчү функцияга ээ болгон фибриллин-1 же FBN1 деп аталган гендеги кемчиликтен улам келип чыгат.

Көпчүлүк учурларда, бул кемтик тукум куума мүнөзгө ээ, демек, ал атадан же энеден балага өтүп, аялдарда да, эркектерде да болушу мүмкүн. Бирок, кээ бир сейрек учурларда, гендеги мындай кемчилик кокустан жана эч себепсиз пайда болушу мүмкүн.

Диагноз кандайча коюлат

Марфан синдромунун диагнозун жалпы дарыгер же педиатр тарабынан адамдын үй-бүлөлүк тарыхына жана физикалык өзгөрүүлөргө таянуу менен аныкташат, ошондой эле жүрөктүн мүмкүн болгон көйгөйлөрүн, мисалы, аорта диссекциясын аныктоо үчүн сүрөттөрдү тестирлөөгө заказ берсе болот. Аорта диссекциясы жана аны кантип аныктоо керектиги жөнүндө көбүрөөк билип алыңыз.

Рентген нурлары, компьютердик томография же магниттик-резонанстык томография бул башка синдромдун пайда болушуна жооптуу гендеги мутацияны аныктоого жөндөмдүү генетикалык анализ сыяктуу башка органдардагы өзгөрүүлөрдү жана кан анализдерин көрсөтөт. Тесттердин жыйынтыгы чыккандан кийин, дарыгер генетикалык кеңеш берет, анда үй-бүлөнүн генетикасы боюнча сунуштар берилет.

Дарылоонун жолдору

Марфан синдромун дарылоо ооруну айыктырууга багытталган эмес, бирок бул синдром менен ооруган адамдардын жашоо сапатын жогорулатуу максатында симптомдорду азайтууга жардам берет жана омуртка деформациясын минималдаштырууга, муундардын кыймылын жакшыртууга жана азайтууга жардам берет. кетүү.

Ошондуктан, Марфан синдрому менен ооругандар жүрөк-кан тамырларын үзгүлтүксүз текшерип, бета-блокатор сыяктуу дары ичип, жүрөк-кан тамыр системасынын жабыркашын алдын алышы керек. Мындан тышкары, мисалы, аорта артериясынын жабыркашын оңдоо үчүн хирургиялык дарылоо талап кылынышы мүмкүн.