Патау синдрому деген эмне?

Мазмун

• Патау синдромунун мүнөздөмөлөрү
• Дарылоо кандай жүргүзүлөт
• Мүмкүн болгон себептер

Патау синдрому - сейрек кездешүүчү генетикалык оору, ал нерв системасынын бузулушун, жүрөк кемтигин жана баланын эрининде жана оозунун чатырында жарака кетет жана кош бойлуулук учурунда да, амниоцентез жана УЗИ сыяктуу диагностикалык анализдер аркылуу табылышы мүмкүн.

Адатта, бул оору менен ооруган балдар орто эсеп менен 3 күндөн аз жашайт, бирок синдромдун оордугуна жараша 10 жашка чейин аман калуу учурлары кездешет.

Патау синдромунун мүнөздөмөлөрү

Патау синдрому менен ооруган балдардын мүнөздүү мүнөздөмөлөрү:

• Борбордук нерв тутумундагы олуттуу кемтиктер;
• Психикалык жактан артта калуу;
• Жүрөктүн тубаса кемтиктери;
• Эркек балдарда урук бези курсак көңдөйүнөн ылдый жакка түшпөшү мүмкүн;
• Кыздарда болсо, жатында жана энелик безде өзгөрүүлөр болушу мүмкүн;
• Поликистоз бөйрөктөрү;
• Эриндин жана таңдайдын жаракасы;
• Колдун начарлашы;
• Көздүн пайда болушундагы кемчиликтер же алардын жоктугу.

Мындан тышкары, кээ бир ымыркайлардын салмагы аз болуп, колунда же бутунда алтынчы манжасы болушу мүмкүн. Бул синдром 35 жаштан кийин кош бойлуу болгон энелери бар ымыркайлардын көпчүлүгүнө таасир этет.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Патау синдрому үчүн атайын дарылоо жок. Бул синдром ден-соолукка байланыштуу ушундай олуттуу көйгөйлөрдү жараткандыктан, дарылоо ыңгайсыздыкты жоюу жана баланын тамактануусун жеңилдетүүдөн турат, эгер ал аман калса, анда пайда болгон белгилерге негизделген.

Хирургия ошондой эле жүрөк кемтиктерин же ооздун чатырындагы жаракаларды калыбына келтирүү жана физикалык терапия, эмгек терапиясы жана логопедиялык сеанстарды өткөрүү үчүн колдонулушу мүмкүн, бул тирүү калган балдардын өнүгүүсүнө жардам берет.

Мүмкүн болгон себептер

Патау синдрому клеткалардын бөлүнүшү учурунда ката пайда болуп, 13-хромосоманын үч эселенишине алып келет, ал эненин курсагында жатканда баланын өнүгүүсүнө таасир этет.

Хромосомалардын бөлүнүшүндөгү мындай катаны эненин улгайган курагы менен байланыштырууга болот, анткени трисомиялардын пайда болуу ыктымалдыгы 35 жаштан кийин кош бойлуу аялдарда көп болот.