Санфилиппо синдромунун белгилери жана дарылоо кандай жүргүзүлөт

Мазмун

• Санфилиппо синдромунун белгилери
• Санфилиппо синдромунун түрлөрү
• Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Мукополисахаридоз III же MPS III деп аталган Санфилиппо синдрому, бул заттын клеткаларда топтолушуна алып келген узун чынжырлуу шекерлердин, гепаран сульфатынын бир бөлүгүн деградациялоо үчүн жооптуу ферменттин жоктугу же жоктугу менен мүнөздөлүүчү генетикалык зат алмашуу оорусу. мисалы, неврологиялык белгилерге алып келет.

Санфилиппо синдромунун белгилери бара-бара өөрчүп, башында концентрациядагы кыйынчылыктар жана сүйлөөнүн кечеңдеши менен байкалат. Оорунун кыйла өнүккөн учурларында психикалык өзгөрүүлөр болуп, көздүн көрүүсү начарлашы мүмкүн, ошондуктан оорунун алгачкы белгилеринин башталышында диагноз коюлуп, катуу белгилердин пайда болушун алдын алуу керек.

Санфилиппо синдромунун белгилери

Sanfilippo синдромунун белгилерин аныктоо кыйынга турат, анткени аларды башка жагдайлар менен чаташтырууга болот, бирок алар 2 жаштан баштап балдарда пайда болушу мүмкүн жана оорунун өнүгүү баскычына жараша айырмаланып турушат, негизги белгилери:

• Окуудагы кыйынчылыктар;
• Сүйлөө кыйын;
• Ич тез-тез;
• Кайра-кайра жугуучу инфекциялар, негизинен кулакта;
• Гиперактивдүүлүк;
• Уктай албай кыйналуу;
• Сөөктүн жеңил деформациясы;
• Кыздардын далысында жана бетинде чачтын өсүшү;
• Концентрациялоо кыйын;
• Боор жана көк боор чоңойгон.

Адатта, өспүрүм курактын аягында жана эрте жеткенде, жүрүм-турум белгилери акырындык менен жоголот, бирок клеткаларда гепаран сульфатынын көп топтолушунан улам, мисалы, акыл-эс бузулуу сыяктуу нейродегенеративдик белгилер пайда болушу мүмкүн. компромисске келип, натыйжада көрүү жана сүйлөө начарлайт, кыймылдоо жөндөмү төмөндөйт жана тең салмактуулук бузулат.

Санфилиппо синдромунун түрлөрү

Санфилиппо синдромун ферменттин жоктугу же активдүүлүгү төмөн экендиги боюнча 4 негизги түргө бөлсө болот. Бул синдромдун негизги түрлөрү:

• А түрү же Мукополисахаридоз III-А: Гепаран-N-сульфатаза (SGSH) ферментинин өзгөрүлгөн түрүнүн жоктугу же жоктугу бар, бул оору ушул формасы эң олуттуу жана эң кеңири таралган деп эсептелет;
• В түрү же Мукополисахаридоз III-В: Альфа-N-ацетилглюкозаминидаза (NAGLU) ферментинин жетишсиздиги бар;
• С түрү же Мукополисахаридоз III-С: Ацетил-коА-альфа-глюкозамин-ацетилтрансфераза (H GSNAT) ферментинин жетишсиздиги бар;
• D түрү же Мукополисахаридоз III-D: N-ацетилгликозамин-6-сульфатаза (GNS) ферментинин жетишсиздиги бар.

Санфилиппо синдромунун диагнозу бейтап көрсөткөн симптомдорду баалоодон жана лабораториялык анализдердин натыйжасынан чыгарылат. Көбүнчө узун чынжырлуу канттардын концентрациясын текшерүү үчүн заара анализин, ферменттердин активдүүлүгүн текшерүү жана оорунун түрүн текшерүү үчүн гендик анализден тышкары, ооруга жооптуу мутацияны аныктоо сунушталат.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Санфилиппо синдромун дарылоо симптомдорду жеңилдетүүгө багытталган, мисалы, педиатрдан же жалпы практикадан, невропатологдон, ортопедден, офтальмологдон, психологдон, эмгек терапевтинен жана физикалык терапевттен турган көп тармактуу команда тарабынан жүргүзүлүшү керек. бул синдромдо симптомдор прогрессивдүү болот.

Диагноз оорунун алгачкы этабында коюлганда, жилик чучугун трансплантациялоо оң натыйжаларды бериши мүмкүн. Мындан тышкары, алгачкы этапта нейродегенеративдик белгилердин жана кыймылдуулукка жана сүйлөөгө байланыштуу белгилердин өтө олуттуу болушунан сактанууга болот, ошондуктан, мисалы, физиотерапия жана эмгек терапиясы сабактарын өткөрүү керек.

Мындан тышкары, үй-бүлөлүк тарыхы бар же жубайлар тууган болсо, баланын синдромго чалдыгуу коркунучун текшерүү үчүн генетикалык кеңеш берүү сунушталат. Ошентип, ата-энелерге оору жөнүндө жана баланын кадимки жашоосуна кантип жардам берүү керектиги жөнүндө көрсөтмө берсе болот. Генетикалык кеңеш берүү кандайча жүргүзүлөрүн түшүнүңүз.