Ымыркайлардагы жүлүндүн булчуң атрофиясы жөнүндө эмнелерди билишиңиз керек

Мазмун

• СМАнын түрлөрү жана белгилери
• 0 түрү
• Type 1
• Type 2
• 3 жана 4 түрлөрү
• SMA себептери
• SMA диагностикасы
• SMA дарылоо
• Ымыркайга арналган атайын шаймандар
• Генетикалык негизде
• Алып кетүү

Омуртка булчуңдарынын атрофиясы (SMA) - алсыздыкты шарттаган сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Бул жүлүндөгү кыймылдаткыч нейрондорго таасирин тийгизип, кыймыл үчүн колдонулган булчуңдардын алсыздыгына алып келет. СМА көпчүлүк учурларында белгилер жана симптомдор төрөлгөндө байкалат же жашоонун алгачкы 2 жылында байкалат.

Эгер балаңызда SMA бар болсо, бул алардын булчуң күчүн жана кыймылдоо мүмкүнчүлүгүн чектейт. Балаңыз дем алуу, жутуу жана тамактануу кыйынчылыктарына дуушар болушу мүмкүн.

Бир аз убакыт бөлүп, SMA сиздин балаңызга кандай таасир этиши мүмкүн экендигин, ошондой эле ушул шартты жөндөө үчүн дарылоонун айрым жолдору жөнүндө билип алыңыз.

СМАнын түрлөрү жана белгилери

СМА симптомдору пайда болгон жашка жана абалдын оордугуна жараша беш түргө бөлүнөт. SMAнын бардык түрлөрү прогрессивдүү, демек, алар убакыттын өтүшү менен начарлап кетишет.

0 түрү

0 SMA түрү эң сейрек кездешүүчү жана эң оор түрү.

Ымыркайда 0 SMA түрү болгондо, алар төрөлө электе эле билиниши мүмкүн, ал эми алар жатынында эле өнүгүп келе жатат.

0 SMA түрү менен төрөлгөн ымыркайлардын булчуңдары, анын ичинде алсыз дем алуу булчуңдары бар. Алар көп учурда дем алууда кыйналышат.

0 SMA түрү менен төрөлгөн ымыркайлардын көпчүлүгү 6 айдан ашык жашай алышпайт.

Type 1

1 түрү SMA Werdnig-Hoffmann оорусу же наристе башталган SMA деп да аталат. Бул Улуттук Саламаттыкты Сактоо Институтунун (NIH) маалыматы боюнча, СМАнын эң кеңири тараган түрү.

Ымыркай 1-типтеги SMA оорусуна чалдыкканда, баланын төрөлгөндө же төрөлгөндөн кийин 6 айдын ичинде оорунун белгилери жана белгилери байкалат.

SMA тибиндеги 1 балдар, адатта, баштын кыймылын башкара алышпайт, оодарылып же жардамсыз отура алышпайт. Сиздин балаңыз дагы соруп же жутуп алышы мүмкүн.

SMA 1-типтеги балдарда дем алуу булчуңдары начар жана көкүрөктөрү анормалдуу формада болот. Бул дем алуудагы олуттуу кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн.

СМАнын ушул түрү менен ооруган көптөгөн балдар эрте балалыктан аман калышпайт. Бирок, жаңы дарылоо ыкмалары ушул ооруга чалдыккан балдардын көз карашын жакшыртууга жардам берет.

Type 2

2 түрү SMA, ошондой эле Dubowitz оорусу же орто SMA деп аталат.

Эгерде сиздин балаңызда SMA 2 түрү бар болсо, анда бул оорунун белгилери жана белгилери 6 айдан 18 айга чейин пайда болушу мүмкүн.

SMA 2 типтеги балдар адатта өз алдынча отурганды үйрөнүшөт. Бирок, алардын булчуң күчү жана кыймылдоо жөндөмү убакыттын өтүшү менен төмөндөп кетет. Акыр-аягы, алар отуруш үчүн көп колдоого муктаж.

SMA ушул түрү бар балдар, адатта, колдоосу жок туруп же басканды үйрөнө алышпайт. Аларда башка симптомдор же татаалдашуулар пайда болот, мисалы, колдорундагы титирөө, омуртканын адаттан тыш ийрилиши жана дем алуу кыйынчылыктары.

2 типтеги SMA менен ооруган балдардын көпчүлүгү 20-30 жашка чейин жашап кетишет.

3 жана 4 түрлөрү

Кээ бир учурларда, ымыркайлар SMA түрлөрү менен төрөлүшөт, алар кийинки жашка чейин байкалчу белгилерди бербейт.

3 түрү SMA, ошондой эле Kugelberg-Welander оорусу же жумшак SMA деп аталат. Адатта, 18 айлыктан кийин пайда болот.

4-типтеги SMA дагы өспүрүм же чоңойгондо пайда болгон SMA деп аталат. Бул бала чагынан кийин пайда болот жана жеңил жана орточо симптомдорду гана жаратат.

3 же 4 типтеги SMA менен ооруган балдар жана чоңдор басуу же башка кыймылдарда кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн, бирок алардын жашоосу кадимкидей болот.

SMA себептери

SMA. Мутацияларынан келип чыгат SMN1 ген. Шарттын түрүнө жана оордугуна ошондой эле алардын саны жана көчүрмөлөрү таасир этет SMN2 ымыркайда бар ген.

SMAны иштеп чыгуу үчүн, ымыркайыңыздын эки көчүрмөсү болушу керек SMN1 ген. Көпчүлүк учурларда, балдар ар бир ата-энеден гендин жабыркаган бир нускасын алышат.

The SMN1 жана SMN2 гендер организмге жашоочу кыймылдаткыч нейрон (SMN) протеин деп аталган бир протеиндин түрүн кантип өндүрүү боюнча көрсөтмөлөрдү беришет. SMN протеин мээ жана жүлүндөн булчуңдарга сигналдарды өткөрүп туруучу нерв клеткаларынын бир түрү болгон мотор нейрондорунун ден-соолугу үчүн абдан маанилүү.

Эгерде сиздин балаңызда SMA бар болсо, анда алардын денеси SMN белокторун талаптагыдай өндүрө албайт. Бул алардын денесиндеги кыймылдаткыч нейрондордун өлүшүнө алып келет. Натыйжада, алардын денеси жүлүндөн мотор сигналдарын булчуңдарына туура жөнөтө албай, булчуңдардын алсыздыгына алып келип, акырында колдонулбагандыктан булчуңдарды текке кетирет.

SMA диагностикасы

Эгерде сиздин балаңызда СМА белгилери же белгилери байкалса, анда алардын дарыгери ушул шартты шарттаган генетикалык мутацияны текшерүү үчүн генетикалык анализ тапшыра алат. Бул алардын дарыгерине балаңыздын белгилери SMA же башка оорудан улам келип чыккандыгын билүүгө жардам берет.

Айрым учурларда, бул абалды пайда кылган генетикалык мутациялар симптомдор өрчүгөнгө чейин табылат. Эгер сизде же сиздин өнөктөшүңүздө СМАнын үй-бүлөлүк тарыхы болсо, дарыгер балаңыз ден-соолугу жакшы көрүнсө дагы, балаңызга генетикалык анализ жасоону сунушташы мүмкүн. Эгерде сиздин балаңызда генетикалык мутациялар оң натыйжа берсе, анда анын дарыгери СМАны дароо дарылоону баштоону сунуштай алат.

Генетикалык анализден тышкары, дарыгер балаңыздын булчуң булчуң ооруларынын белгилерин текшерүү үчүн булчуң биопсиясын буйрушу мүмкүн. Ошондой эле булчуңдардын электрдик активдүүлүгүн өлчөөгө мүмкүнчүлүк берген электромиограммага (ЭМГ) буйрук бериши мүмкүн.

SMA дарылоо

Учурда SMA дарысы белгилүү эмес. Бирок, оорунун өнүгүшүн басаңдатууга, симптомдорду жоюуга жана мүмкүн болгон кыйынчылыктарды жоюуга жардам берүүчү бир нече дарылоо ыкмалары бар.

Ымыркайга керектүү жардамды көрсөтүү үчүн, алардын дарыгери саламаттыкты сактоо кызматкерлеринин көп тармактуу командасын түзүүгө жардам бериши керек. Бул команданын мүчөлөрү менен үзгүлтүксүз текшерилип туруу балаңыздын абалын жөнгө салуу үчүн абдан маанилүү.

Сунушталган дарылоо планынын бир бөлүгү катары, балаңыздын ден-соолук тобу төмөнкүлөрдүн бирин же бир нечесин сунушташы мүмкүн:

• Максаттуу терапия. СМАнын өтүшүн басаңдатууга же чектөөгө жардам берүү үчүн, балаңыздын дарыгери инъекциялык дарыларды нусинерсен (Спинраза) же онасемноген абепарвовек-сио (Золгенсма) жазып, колдонушу мүмкүн. Бул дарылар оорунун негизги себептерин көздөйт.
• Респиратордук терапия. Балаңыздын дем алуусуна жардам берүү үчүн, алардын ден-соолугу боюнча тобу көкүрөк физиотерапиясын, механикалык желдетүүнү же башка дем алуу жолдорун белгилеши мүмкүн.
• Тамактануу терапиясы. Балаңызга өстүрүү үчүн керектүү азыктарды жана калорияларды алуу үчүн, алардын дарыгери же диетологу тамак-аш кошулмаларын же түтүк менен тамактандырууну сунушташы мүмкүн.
• Булчуң жана биргелешкен терапия. Булчуңдарды жана муундарды сунууга жардам берүү үчүн, балаңыздын ден-соолук тобу физикалык терапия көнүгүүлөрүн дайындашы мүмкүн. Ошондой эле, ден-соолукту чыңдоочу абалды жана муундарды туура жайгаштырууну колдоо үчүн сыныктарды, кашаларды же башка шаймандарды колдонууну сунушташы мүмкүн.
• Дары-дармектер. Гастроэзофагеалдык рефлюкс, ич катуу же башка мүмкүн болгон СМА ооруларын дарылоо үчүн балаңыздын ден-соолугу боюнча тобу бир же бир нече дарыны жазып бериши мүмкүн.

Балаңыз чоңойгон сайын анын дарыланууга болгон муктаждыгы өзгөрүлүшү мүмкүн. Мисалы, эгерде аларда жүлүндүн же жамбаштын катуу деформациясы бар болсо, анда кийинки балалыкта же бойго жеткенде аларга операция жасалышы мүмкүн.

Эгер балаңыздын абалы менен күрөшүү эмоционалдык жактан кыйын болуп жатса, доктуруңузга кабарлаңыз. Алар консультация берүүнү же башка колдоо кызматтарын сунушташы мүмкүн.

Ымыркайга арналган атайын шаймандар

Сиздин ымыркай физикалык терапевт, кесиптик терапевт же алардын ден-соолук командасынын башка мүчөлөрү, аларды багууга жардам берүү үчүн атайын жабдууларды жумшоого түрткү бериши мүмкүн.

Мисалы, алар төмөнкүлөрдү сунушташы мүмкүн:

• жеңил салмактагы оюнчуктар
• мончонун атайын шаймандары
• ылайыкташтырылган бешиктер жана коляскалар
• калыптарга төшөлгөн жаздыктар же башка отургучтар жана постуралдык тирөөчтөр

Генетикалык негизде

Эгерде сиздин үй-бүлөңүздүн же өнөктөшүңүздүн үй-бүлөсүндө SMA бар болсо, анда дарыгер сизди жана сиздин өнөктөштү генетикалык консультациядан өтүүгө үндөй алат.

Эгер сиз балалуу болуу жөнүндө ойлонуп жатсаңыз, генетикалык кеңешчи сизге жана сиздин өнөктөшүңүз SMA менен балалуу болуу мүмкүнчүлүгүн баалоого жана түшүнүүгө жардам берет.

Эгер сизде СМА менен ооруган балаңыз бар болсо, генетикалык кеңеш берүүчү ушул оору менен дагы бир балалуу болуу мүмкүнчүлүгүн баалап, түшүнүүгө жардам берет.

Эгер сизде бир нече балаңыз болсо жана алардын биринде СМА диагнозу коюлган болсо, анда алардын бир туугандары жабыркаган гендерди алып жүрүшү мүмкүн. Бир тууган адамда оору болушу мүмкүн, бирок байкалаарлык белгилер байкалбайт.

Эгерде дарыгер сиздин балдарыңыздын ар бири СМАга чалдыгуу коркунучу бар деп эсептесе, алар генетикалык анализ тапшыра алышат. Эрте диагноз коюу жана дарылоо балаңыздын узак мөөнөттүү келечегин жакшыртууга жардам берет.

Алып кетүү

Эгер балаңызда SMA бар болсо, анда саламаттыкты сактоо адистеринин көп тармактуу командасынан жардам алуу маанилүү. Алар балаңыздын абалын жана дарылоонун жолдорун түшүнүүгө жардам берет.

Балаңыздын абалына жараша, алардын ден-соолугу боюнча тобу дарылоо ыкмасын сунуштайт. Ошондой эле алар SMA белгилерин жана мүмкүн болуучу кыйынчылыктарын башкарууга жардам берүү үчүн башка дарылоону же жашоо образын өзгөртүүнү сунушташы мүмкүн.

Эгер сиз SMA менен ооруган баланы багуу кыйынчылыктарын жеңе албай жатсаңыз, доктуруңузга кабарлаңыз. Алар сизди кеңешчисине, колдоо тобуна же башка колдоо булактарына жөнөтүшү мүмкүн. Керек болгон эмоционалдык колдоого ээ болуу үй-бүлөңүзгө жакшы кам көрүүгө жардам берет.