Талассемия: бул эмне, белгилери жана дарылоонун жолдору

Мазмун

• Негизги белгилери
• Талассемиянын түрлөрү
• 1. Альфа-Талассемия
• 2. Таласемия Бета
• Диагнозду кантип тастыктаса болот
• Дарылоо кандай жүргүзүлөт
• 1. Талассемия жашы жете элек
• 2. Ортоңку талассемия
• 3. Талассемия майору
• Мүмкүн болгон кыйынчылыктар

Талассемия, ошондой эле Жер Ортолук деңиз анемиясы деп аталган, бул тукум куучу оору, бул гемоглобин өндүрүшүндөгү кемчиликтер менен мүнөздөлөт, бул кычкылтекти кыртыштарга жеткирүү үчүн жооптуу.

Талассемиянын клиникалык көрүнүшү гемоглобинге тийген чынжырлардын санына жана пайда болгон генетикалык мутациянын түрүнө жараша болот, мисалы, чарчоого, өсүштүн артта калышына, бозарууга жана спленомегалияга алып келиши мүмкүн.

Талассемия - бул генетикалык жана тукум куума оору, жугуштуу эмес же тамак-аш жетишсиздигинен улам пайда болот, бирок таласемиянын айрым түрлөрүндө дарылоо ылайыктуу диетаны камтышы мүмкүн. Талассемия диетасы кандайча жасалаарын караңыз.

Негизги белгилери

Жалпысынан оорунун эң жеңил түрү болгон таласемиянын анча-мынча түрү жеңил анемияны жана бозарууну гана шарттайт, аны пациент адатта байкабайт. Бирок оорунун күчтүү түрү болгон негизги формасы төмөнкүлөрдү пайда кылышы мүмкүн:

• Чарчоо;
• Кыжырдануу;
• Иммундук системанын начардыгы жана инфекцияларга алсыздыгы;
• Өсүштүн кечеңдеши;
• Кыска же оор эмгек менен жеңил дем алуу;
• Pallor;
• Табиттин жетишсиздиги.

Мындан тышкары, убакыттын өтүшү менен оору көк боордо, боордо, жүрөктө жана сөөктөрдө көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн, ошондой эле сарык оорусу, бул теринин жана көздүн саргыч түсү.

Талассемиянын түрлөрү

Таласемия жабыркаган глобин чынжырына ылайык альфа жана бета болуп бөлүнөт. Альфа-талассемияда альфа-гемоглобин чынжырларынын өндүрүшүнүн төмөндөшү же жоктугу байкалат, ал эми бета-талассемияда бета чынжырларынын өндүрүшү төмөндөйт же жок болот.

1. Альфа-Талассемия

Ал гемоглобиндердин альфа-глобин молекуласынын өзгөрүшүнөн келип чыгат жана төмөнкүлөргө бөлүнөт:

• Альфа-талассемия касиети: бир гана альфа-глобин чынжырынын төмөндөшүнөн улам жеңил анемия менен мүнөздөлөт;
• Гемоглобин Н оорусу: оорунун олуттуу түрлөрүнүн бири деп эсептелген, альфа-глобин чынжырына байланыштуу 4 альфа гендин 3үнүн өндүрүлбөгөндүгү менен мүнөздөлөт;
• Барттын гемоглобини түйүлдүктүн синдромун күчөтөт: бул таласемиянын эң оор түрү, анткени алфанын бардык гендери жок болгондуктан, кош бойлуулук учурунда да түйүлдүктүн өлүмүнө алып келет;

2. Таласемия Бета

Бул кан гемоглобиндеринин бета-глобин молекуласынын өзгөрүшүнөн келип чыгат жана төмөнкүлөргө бөлүнөт:

• Таласемиянын минор (минор) же бета-талассемия касиети: бул оорунун жеңил түрлөрүнүн бири, анда адам симптомдорду сезбейт, андыктан гематологиялык текшерүүлөрдөн кийин гана диагноз коюлат. Мындай учурда, өмүр бою конкреттүү дарылоо жүргүзүү сунушталбайт, бирок дарыгер жеңил кандуулуктун алдын алуу максатында фолий кислотасына кошумча колдонууну сунуш кылышы мүмкүн;
• Бета-талассемия аралык: жеңил жана оор анемияны жаратат жана бейтапка маал-маалы менен кан куюу керек болуп калышы мүмкүн;
• Бета-талассемия мажор же мажор: ал бета-талассемиянын эң оор клиникалык картинасы, анткени бета-глобин чынжырлары өндүрүлбөйт, анемиянын деңгээлин төмөндөтүү үчүн бейтаптан кан куюп турууну талап кылат. Симптомдор жашоонун биринчи жылында байкала баштайт, алар кубаруу, ашыкча чарчоо, уйкусуроо, кыжырдануу, көрүнүктүү бет сөөктөрү, тиштеринин начар жайгашышы жана органдардын чоңоюшунан улам ичтин шишип кетиши менен мүнөздөлөт.

Талассемия күчөгөн учурларда, баланын өсүшү кадимкидей жайыраак болуп, баланын курагы болжолдонгондон кыска жана арык болуп калат. Мындан тышкары, кан куюп турган бейтаптарда, адатта, организмдеги ашыкча темирдин алдын алган дары-дармектерди колдонуу сунушталат.

Диагнозду кантип тастыктаса болот

Талассемия диагнозу гемоглобиндин электрофорезинен тышкары, кандын айлануусу сыяктуу кан анализинин жардамы менен жүргүзүлөт, бул канда айланган гемоглобиндин түрүн баалоо максатын көздөйт. Гемоглобиндин электрофорезин кандайча чечмелөөнү караңыз.

Ооруга жооптуу гендерди баалоо жана талассемиянын түрлөрүн айырмалоо үчүн генетикалык анализдерди жүргүзсө болот.

Талассемияны аныктоо үчүн согончокко анализ тапшырбоо керек, анткени төрөлгөндө циркуляциялык гемоглобин ар башкача болот жана эч кандай өзгөрүүлөргө учурабайт, анткени таласемияны жашоосунун алты айынан кийин гана аныктоого болот.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Талассемияны дарылоодо врач жетекчиликке алышы керек жана адатта оорунун оордугуна жараша өзгөрүлүп турат:

1. Талассемия жашы жете элек

Бул оорунун эң жеңил түрү жана конкреттүү дарылоону талап кылбайт. Жалпысынан алганда, адам симптомдорду байкабайт, бирок хирургия, олуттуу оорулар, жогорку стресстеги кырдаалдарда же кош бойлуулук учурунда аз кандуулуктун начарлашын билиши керек.

Жалпысынан алганда, дарыгер фолий кислотасы кошулмаларын, кан клеткаларын өндүрүүнү стимулдаштыруучу жана аз кандуулуктан арылтуучу витаминдерди колдонууну сунуштай алат. Фолий кислотасына бай тамактарды жана тамак-аш талассемияны кандайча дарылоого жардам берерин карап көрүңүз.

2. Ортоңку талассемия

Жалпысынан, таласемиянын бул түрүн дарылоо бала кезинде, эгерде баланын өсүүсү артта калган болсо же көк боор менен боор чоңойгон болсо, кан куюу жолу менен жасалат.

3. Талассемия майору

Бул оорунун эң олуттуу түрү, анемия деңгээлине жараша адам 2-4 жумада бир жолу өмүр бою кан куюп турушу керек. Дарылоо канчалык эрте башталса, келечекте оору ошончолук татаалдашпайт.

Массалык талассемия менен ооруган адамдар тез-тез кан куюп турушкандыктан, денесинде ашыкча темир пайда болуп калышы мүмкүн, ошондуктан дарыгер денеге байланышкан жана темирдин ашыкча болушуна жол бербей турган темирди хелат жасоочу дарыларды жазып бериши мүмкүн. Бул дары-дармектерди түздөн-түз венага жумасына 5-7 жолу же таблеткалар аркылуу берсе болот.

Мүмкүн болгон кыйынчылыктар

Талассемиянын татаалдашуусу оорунун ортоңку жана оор формаларында гана пайда болот, айрыкча, ал туура эмес дарыланганда.

Оорунун ортоңку түрүндө төмөнкүдөй татаалдашуулар болушу мүмкүн:

• Сөөктөрдөгү жана тиштердеги деформациялар;
• Остеопороз;
• Өттөгү таштар;
• Дененин учтарында кычкылтектин жетишсиздигинен улам буттагы жаралар;
• Бөйрөк көйгөйлөрү;
• Тромбоздун коркунучу жогору;
• Жүрөк көйгөйлөрү.

Оор учурларда сөөктүн жана тиштин деформациясы, боордун жана боордун кеңейиши жана жүрөк жетишсиздиги сыяктуу кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн.