Peutz-Jeghers синдрому

Peutz-Jeghers синдрому (PJS) сейрек кездешүүчү оору болуп, ичегилерде полиптер деп аталган өсүштөр пайда болот. PJS менен жабыркаган адамда рактын пайда болуу коркунучу жогору.

PJSден канча адам жабыркап жатканы белгисиз. Бирок, Улуттук Саламаттыкты Сактоо Институттары болжол менен 25,000ден 300,000ге чейин төрөлгөндөрдүн 1ине таасирин тийгизет деп эсептешет.

PJS гендин мутациясынын натыйжасында STK11 деп аталган (буга чейин LKB1 деп аталган). PJS мураска калуунун эки жолу бар:

• Familial PJS аутосомдук доминанттык сапат катары үй-бүлөлөр аркылуу тукум кууп өткөн. Демек, эгерде сиздин ата-энеңиздин биринде ушул типтеги PJS бар болсо, анда генди тукум кууп өтүү жана ооруга чалдыгуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт.
• Стихиялуу PJS ата-энеден тукум кууп өткөн эмес. Ген мутациясы өзүнөн-өзү пайда болот. Генетикалык өзгөрүүнү кимдир бирөө көтөрүп чыккандан кийин, алардын балдары 50% тукум кууп өтүшөт.

PJS белгилери:

• Эриндердеги, тиштердеги, ооздун ички кабыгындагы жана теридеги күрөң же көк-боз тактар
• Сөөктөрдүн же манжалардын сөөктөрү
• Ичтин ооруган жерин кысуу
• Баланын эриндериндеги жана тегерегиндеги кара сепкилдер
• Кадимки көз менен көрүнүп турган заңдагы кан (кээде)
• Кусуу

Полиптер негизинен ичке ичегилерде, ошондой эле жоон ичегилерде (жоон ичегиде) өнүгөт. Колоноскопия деп аталган жоон ичегини текшергенде ичеги полиптери көрсөтүлөт. Ичке ичегиге эки жол менен баа берилет. Бири барий рентген (ичке ичегинин сериясы). Экинчиси - капсула эндоскопиясы, андагы кичинекей камераны жутуп, андан кийин ичке ичегини аралап жүрүп көптөгөн сүрөттөрдү тартат.

Кошумча экзамендерде төмөнкүлөр көрсөтүлүшү мүмкүн:

• Ичегинин өз-өзүнчө бүктөлгөн бөлүгү (инвагинация)
• Мурундагы, респиратордук жолдордогу, заара чыгаруучу түтүктөрдөгү же табарсыктагы (раксыз) шишиктер

Лабораториялык текшерүүлөргө төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Толук кандуу анализ (КБК) - анемияны аныкташы мүмкүн
• Генетикалык тестирлөө
• Табуреткадагы гаяк, табуреткадагы канды издөө
• Жалпы темирди байлап алуу мүмкүнчүлүгү (TIBC) - темирдин жетишсиздигинен улам пайда болгон анемия менен байланыштуу болушу мүмкүн

Узак мөөнөттүү көйгөйлөрдү жараткан полиптерди жок кылуу үчүн хирургиялык операциялар талап кылынышы мүмкүн. Темир кошулмалары кан жоготууга каршы жардам берет.

Мындай дартка чалдыккан адамдар медициналык кызматкердин көзөмөлүндө болуп, онкологиялык полиптин өзгөрүшүн текшерип турушу керек.

Төмөнкү ресурстар PJS жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алышат:

• Сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюм (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Бул полиптердин ракка айлануу коркунучу жогору болушу мүмкүн. Айрым изилдөөлөр PJSди ичеги-карын ооруларынын, өпкөнүн, эмчектин, жатындын жана энелик бездин рак оорулары менен байланыштырат.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Интусцепция
• Рак оорусуна алып келүүчү полиптер
• Жумурткалардын ыйлаакчалары
• Жыныс безинин шишиги деп аталган энелик шишиктин бир түрү

Эгер сизде же балаңызда ушул оорунун белгилери байкалса, провайдериңиз менен жолугушууга чакырыңыз. Курсактын катуу оорушу, инвагинация сыяктуу өзгөчө кырдаалдын белгиси болушу мүмкүн.

Эгерде сизде балалуу болууну жана ушул сыяктуу үй-бүлөлүк тарыхты баштоону пландап жатсаңыз, генетикалык кеңеш берүү сунушталат.

PJS

• Тамак сиңирүү тутумунун органдары

McGarrity TJ, Амос CI, Бейкер MJ. Peutz-Jeghers синдрому. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds.GeneReviews. Сиэтл, WA: Вашингтон университети. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. 2016-жылдын 14-июлунда жаңыртылган. 2019-жылдын 5-ноябрында окулган.

Wendel D, Мюррей KF. Ашказан-ичеги трактынын шишиктери. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 372-бөл.