Фанкони синдрому

Фанкони синдрому - бөйрөк түтүкчөлөрүнүн бузулушу, адатта бөйрөк канга сиңген айрым заттар заара ордуна заара бөлүп чыгарат.

Фанкони синдрому гендердин туура эмес иштешинен келип чыгышы мүмкүн, же кийинчерээк бөйрөктүн жабыркашынан улам келип чыгышы мүмкүн. Кээде Фанкони синдромунун себеби белгисиз.

Балдарда Фанкони синдромунун кеңири тараган себептери - организмдин айрым кошулмаларды бөлүп-жаруу жөндөмүнө таасир этүүчү генетикалык кемчиликтер:

• Цистин (цистиноз)
• Фруктоза (фруктозага болгон чыдамсыздык)
• Галактоза (галактоземия)
• Гликоген (гликогенди сактоочу оору)

Цистиноз балдарда Фанкони синдромунун эң көп кездешүүчү себеби болуп саналат.

Балдардын башка себептерине төмөнкүлөр кирет:

• Коргошун, сымап же кадмий сыяктуу оор металлдардын таасири
• Лоу синдрому, көздүн, мээнин жана бөйрөктүн сейрек кездешүүчү генетикалык бузулушу
• Уилсон оорусу
• Тиш оорусу, бөйрөктүн сейрек кездешүүчү генетикалык бузулушу

Чоңдордо Фанкони синдрому бөйрөккө зыян келтирүүчү ар кандай себептерден улам келип чыгышы мүмкүн, анын ичинде:

• Айрым дары-дармектер, анын ичинде азатиоприн, цидофовир, гентамицин жана тетрациклин
• Бөйрөк алмаштыруу
• Жеңил чынжыр топтоо оорусу
• Бир нече миелома
• Баштапкы амилоидоз

Белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Суусузданууга алып келиши мүмкүн болгон зааранын көп көлөмдө берилиши
• Ашыкча суусоо
• Сөөктүн катуу оорушу
• Сөөктүн алсыздыгынан улам жаракалар
• Булчуңдардын алсыздыгы

Лабораториялык изилдөөлөр көрсөткөндөй, заара бөлүгүндө ашыкча заттар жоголушу мүмкүн:

• Аминокислоталар
• Бикарбонат
• Глюкоза
• Магний
• Фосфат
• Калий
• Натрий
• Заара кислотасы

Бул заттардын жоголушу ар кандай көйгөйлөргө алып келиши мүмкүн. Кийинки тесттерде жана физикалык экзаменде төмөнкүлөрдүн белгилери болушу мүмкүн:

• Ашыкча заара кылгандыктан суусуздануу
• Өсүү ийгиликсиз
• Osteomalacia
• Рахит
• 2-типтеги бөйрөк түтүк ацидозу

Фанкони синдромун көптөгөн ар кандай оорулар пайда кылышы мүмкүн. Негизги себепти жана анын белгилерин ылайыктуу дарылоо керек.

Прогноз негизги ооруга байланыштуу.

Эгерде сизде суусуздануу же булчуңдар начарласа, анда дарыгериңизге кайрылыңыз.

Де Тони-Фанкони-Дебре синдрому

• Бөйрөк анатомиясы

Боннардо А, Бичет DG. Бөйрөк түтүкчөсүнүн тукум куучулук бузулушу. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Бреннер жана Ректордун Бөйрөгү. 11th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 44-бөл.

Foreman JW. Фанкони синдрому жана башка проксималдуу түтүкчөлөрдүн бузулушу. Жылы: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Джонсон RJ, eds. Комплекстүү Клиникалык Нефрология. 6th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2019: 48-бөл.