Цистинурия

Цистинурия - сейрек кездешүүчү оору, анда цистеин деп аталган аминокислотадан жасалган таштар бөйрөк, мочевина жана табарсыкта пайда болот. Цистин аминокислотанын эки молекуласы бири-бирине байланганда пайда болот. Шарт үй-бүлөлөр аркылуу берилет.

Цистинурия белгилери болушу үчүн, туура эмес генди эки ата-энеден тукум кууп өтүшүңүз керек. Балдарыңыз дагы сизден туура эмес гендин көчүрмөсүн алышат.

Цистинурия заарадагы цистиндин көп болушунан пайда болот. Адатта, цистиндин көпчүлүгү эрип, бөйрөккө киргенден кийин канга кайтып келет. Цистинурия менен ооруган адамдарда бул процесстин жүрүшүнө тоскоол болгон генетикалык кемтик бар. Натыйжада, цистин заара бөлүгүндө топтолуп, кристаллдарды же таштарды пайда кылат. Бул кристаллдар бөйрөккө, мочевинага же табарсыкка тыгылып калышы мүмкүн.

Ар бир 7000 адамдын биринде цистинурия бар. Цистин таштары көбүнчө 40 жашка чейинки жаш адамдарда кездешет. Заара чыгаруучу жолдордогу таштардын 3% дан азын цистин таштары түзөт.

Белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Заарадагы кан
• Капталдагы же арткы капталдагы оору же оору. Оору көбүнчө бир жагында болот. Эки тараптан тең сейрек сезилет. Оору көп учурда катуу болот. Күндөр өткөн сайын начарлап кетиши мүмкүн. Ошондой эле, сизде жамбашта, чурайларда, жыныс органдарында же ичтин жогорку бөлүгү менен арткы арасында оору сезилиши мүмкүн.

Абалга көбүнчө бөйрөктөгү таштар эпизодунан кийин диагноз коюлат. Таштарды алгандан кийин аларды текшерүү цистинден жасалгандыгын көрсөтөт.

Кальций камтыган таштардан айырмаланып, цистин таштары рентгенде жакшы көрүнбөйт.

Бул таштарды аныктоо жана абалын аныктоо үчүн жүргүзүлө турган тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• 24 саат бою заара чогултуу
• Курсактын томографиясы, же УЗИ
• Көктамырга пиелограмма (IVP)
• Сийдикти анализдөө

Дарылоонун максаты - симптомдорду жоюу жана таштардын пайда болушунун алдын алуу. Оор белгилери бар адам ооруканага кайрылышы керек.

Дарылоодо көп суюктук, айрыкча суу көп ичип, заара көп чыгат. Күнүнө кеминде 6дан 8ге чейин стакан ичүү керек. Түнкүсүн суу ичиш керек, ошондо түн ичинде жок дегенде бир жолу туруп, заара ушатыш керек.

Айрым учурларда суюктукту тамыр аркылуу берүү керек (IV жолу менен).

Заараны щелочтуу кылуу цистиндин кристаллдарын эритүүгө жардам берет. Бул калий цитраты же натрий гидрокарбонатын колдонуу менен жасалышы мүмкүн. Тузду азыраак жегенде цистиндин бөлүнүшү жана таштын пайда болушун төмөндөтүшү мүмкүн.

Таштарды өткөндө бөйрөк же табарсык аймагындагы ооруну көзөмөлдөө үчүн ооруну басаңдатуучу каражаттар керек болот. Кичинекей таштар (5 мм же 5 ммден кем) көбүнчө заара аркылуу өз алдынча өтөт. Чоңураак таштарга (5 ммден ашык) кошумча дарылоо талап кылынышы мүмкүн. Айрым чоң таштарды төмөнкүдөй жол-жоболорду колдонуу менен алып салуу керек болушу мүмкүн:

• Экстракорпоралдык шок толкуну литотрипсиясы (ESWL): Үн толкундары денеден өтүп, аларды таштарга багыттап, аларды майда, өтүп кетүүчү сыныктарга бөлөт. ESWL цистин таштары үчүн жакшы иштебеши мүмкүн, анткени алар башка таш түрлөрүнө салыштырмалуу өтө катуу.
• Перкутандык нефростолитотомия же нефролитотомия: Кичинекей бир түтүк каптал аркылуу түздөн-түз бөйрөккө салынат. Андан кийин трубка аркылуу телескоп ташты түздөн-түз көрүү үчүн сындырат.
• Уретроскопия жана лазердик литотрипсия: Лазер таштарды талкалоо үчүн колдонулат жана анча чоң эмес таштарды дарылоого болот.

Цистинурия - бул өнөкөт, өмүр бою өтүүчү оору. Таштар көбүнчө кайтып келишет. Бирок, абал сейрек бөйрөк иштебей калат. Башка органдарга таасир бербейт.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Табарсыктын таштан жаракат алганы
• Бөйрөктүн таштан жаракат алганы
• Бөйрөк инфекциясы
• Өнөкөт бөйрөк оорусу
• Уретриялык тоскоолдук
• Заара жолунун инфекциясы

Заара чыгаруучу жолдордогу таштын белгилери байкалса, дарыгериңизге кайрылыңыз.

Дарыларды ичүүгө болот, андыктан цистин ташты пайда кылбайт. Провайдерден ушул дарылар жана алардын терс таасирлери жөнүндө сураңыз.

Заара чыгаруу жолдорундагы таштар тарыхы бар адамдар сийдикти көп чыгарып туруу үчүн көп суюктук ичиши керек. Бул таштар менен кристаллдар денеден чыгып, симптомдорду жаратканга чейин чоңоюп кетет. Тузду же натрийди азайтуу дагы жардам берет.

Таштар - цистин; Цистин таштары

• Бөйрөктөгү таштар жана литотрипсия - агып кетүү
• Бөйрөктөгү таштар - өзүнө кам көрүү
• Бөйрөктөгү таштар - дарыгерден эмне сурасаңыз болот
• Перкутандык заара жол-жоболору - бөлүп чыгаруу

• Аялдардын заара чыгаруу жолдору
• Эркектин заара чыгаруучу жолу
• Цистинурия
• Нефролитиаз

Elder JS. Заара чыгаруучу литийоз. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 562-бөл.

Guay-Woodford LM. Тукум куума нефропатиялар жана заара чыгаруучу жолдордун өнүгүүсүндөгү аномалиялар. Жылы: Голдман Л, Шафер А.И., ред. Голдман-Сесил дары. 26th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 119-бөл.

Липкин ME, Феррандино М.Н., Preminger GM. Заара литияозун баалоо жана медициналык башкаруу. Жылы: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Кэмпбелл-Уолш Урологиясы. 11th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 52-бөл.

Sakhaee K, Moe OW. Уролития. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Бреннер жана Ректордун Бөйрөгү. 11th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 38-бөл.