Жергиликтүү деңиз ысытмасы

Үй-бүлөлүк Жер Ортолук деңиз ысыгы (FMF) - бул үй-бүлөлөргө (тукум куума) өткөн сейрек кездешүүчү оору. Ага көбүнчө ысытма жана сезгенүү кирет, ал көбүнчө ичтин, көкүрөктүн же муундардын былжыр челине таасир этет.

FMF көбүнчө гендин мутациясы менен шартталат MEFV. Бул ген сезгенүүнү башкарууга катышкан бир белокту жаратат. Оору гендин эки нускасын алган адамдарда гана пайда болот, ар бир ата-энеден. Бул аутосомдук рецессивдүү деп аталат.

FMF көбүнчө Жер Ортолук деңиздин ата-бабаларынан болот. Аларга Ашкенази эмес (Сефард) еврейлер, армяндар жана арабдар кирет. Башка этникалык топтордогу адамдар дагы жабыркашы мүмкүн.

Симптомдор көбүнчө 5 жаштан 15 жашка чейин башталат, Курсак көңдөйүнүн, көкүрөк көңдөйүнүн, теринин же муундардын кабыгындагы сезгенүүлөр жогорку ысытма менен коштолуп, көбүнчө 12 сааттан 24 саатка чейин жетет. Чабуулдар симптомдордун курчтугу боюнча ар кандай болушу мүмкүн. Адамдар, адатта, кол салуулардын ортосунда симптомдору жок.

Симптомдорго төмөнкүдөй эпизоддор кириши мүмкүн:

• Ичтин оорушу
• Көкүрөк курчуп, дем алганда күчөйт
• Дене табы көтөрүлүп же алмашып турушу
• Муун оорусу
• Кызыл жана шишип, диаметри 5тен 20 смге чейин болгон тери жаралары (жаралар)

Эгерде генетикалык тестирлөө сизде бар экендигин көрсөтсө MEFV ген мутациясы жана сиздин белгилериңиз типтүү схемага дал келет, диагноз дээрлик анык. Лабораториялык изилдөөлөр же рентгендик диагностикага жардам берүүчү башка мүмкүн болгон ооруларды четке кагышы мүмкүн.

Белгилүү бир кан анализдеринин деңгээли кол салуу учурунда кадимкиден жогору болушу мүмкүн. Тесттер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Лейкоциттердин санын толук камтыган кан (CBC)
• Сезгенүүнү текшерүү үчүн С-реактивдүү белок
• Сезгенүүнү текшерүү үчүн эритроциттердин чөкмө ылдамдыгы (ESR)
• Фибриногендик анализ, кандын уюшун текшерет

FMF дарылоонун максаты симптомдорду көзөмөлдөө болуп саналат. Колхицин, сезгенүүнү басаңдатуучу дары, кол салуу учурунда жардам берип, андан кийинки кол салуулардын алдын алат. Ошондой эле, ал FMF менен ооруган адамдарда көп кездешкен системалык амилоидоз деп аталган олуттуу татаалдаштыруунун алдын алууга жардам берет.

NSAIDs температураны жана ооруну дарылоодо колдонулушу мүмкүн.

FMF үчүн белгилүү дары жок. Көпчүлүк адамдарда кол салуулар улана берет, бирок кол салуулардын саны жана оордугу адамда ар башка.

Амилоидоз бөйрөктүн жабыркашына же тамак-аш азыктарын сиңире албай калуусуна алып келиши мүмкүн (мальабсорбция). Аялдардагы жана эркектердеги төрөт көйгөйлөрү жана артрит оорулары да татаалдашат.

Эгер сизде же балаңызда ушул оорунун белгилери пайда болсо, провайдериңизге кайрылыңыз.

Үй-бүлөлүк пароксизмалдык полисерозит; Мезгилдүү перитонит; Кайталануучу полисерозит; Кесепсиз пароксизмалдуу перитонит; Мезгилдүү оору; Мезгилдүү ысытма; FMF

• Температураны өлчөө

Verbsky JW. Тукум куучулук мезгил-мезгили менен ысытма синдромдору жана башка тутумдаштырылган аутоинфляматиялык оорулар. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатрия боюнча Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 188-бөл.

Shohat M. Үй бүлөлүк Жер Ортолук деңиз. Жылы: Адам MP, Ардингер HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, ред. GeneReviews [Интернет]. Вашингтон университети, Сиэттл, WA: 2000-жылдын 8-августу [жаңыртылган 2016-жылдын 15-декабры]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.