Галактоземия

Галактоземия - организмдин жөнөкөй кант галактозасын колдоно албаган (метаболиздеген) абалы.

Галактоземия - бул тукум куума оору. Бул анын үй-бүлөлөр аркылуу өткөндүгүн билдирет. Эгерде эки ата-эне тең галактоземияга алып келүүчү иштебеген гендин көчүрмөсүн алып жүрсө, анда алардын балдарынын ар биринде 25% (1де 4) таасир этүү мүмкүнчүлүгү бар.

Оорунун 3 түрү бар:

• Галактоза-1 фосфат уридил трансферазасынын (GALT) жетишсиздиги: Классикалык галактоземия, эң жайылган жана эң оор формасы
• Галактоза киназынын жетишсиздиги (GALK)
• Галактоза-6-фосфат эпимеразынын жетишсиздиги (GALE)

Галактоземия менен ооруган адамдар жөнөкөй кант галактозасын толук ажырата алышпайт. Галактоза лактозанын жарымын түзөт, сүттө бар кант.

Эгер галактоземия менен ооруган балага сүт берилсе, ымыркайлардын системасында галактозадан жасалган заттар топтолот. Бул заттар боорго, мээге, бөйрөккө жана көзгө зыян келтирет.

Галактоземия менен ооруган адамдар сүттүн ар кандай түрүнө (адам же жаныбар) чыдай алышпайт. Алар галактозасы бар башка тамактарды жегенде этият болушу керек.

Галактоземия менен ооруган ымыркайлар жашоосунун алгачкы бир нече күнүндө лактозаны камтыган сүт аралашма же эмчек сүтүн жесе, белгилери байкалышы мүмкүн. Симптомдору бактериялар менен олуттуу кан инфекциясына байланыштуу болушу мүмкүн E coli.

Галактоземиянын белгилери:

• Конвульсиялар
• Кыжырдануу
• Летаргия
• Начар тамактануу - ымыркай сүт курамындагы сүт аралашмасынан баш тартат
• Салмагы начар
• Сары тери жана көздүн актары (сарык)
• Кусуу

Галактоземияны текшерүү үчүн тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Бактериялык инфекция үчүн кан өсүмдүгү (E coli сепсис)
• Эритроциттердеги ферменттердин активдүүлүгү
• Заарадагы кетондор
• Галактоза-1-фосфат уридил трансфераза ферментин түздөн-түз өлчөө менен төрөткө чейинки диагноз
• Ымыркайдын заарасында "азайтуучу заттар" жана ымыркайга эмчек сүтү же лактоза камтылган формула менен тамактанып жатканда кандагы канттын нормалдуу же төмөн болушу.

Көптөгөн штаттарда жаңы төрөлгөн ымыркайлардын скринингдик анализдери галактоземияны аныктайт.

Тесттин натыйжалары төмөнкүлөрдү көрсөтүшү мүмкүн:

• Заарадагы же кан плазмасындагы аминокислоталар
• Боор кеңейди
• Курсактагы суюктук
• Кандагы канттын деңгээли төмөн

Мындай оору менен ооруган адамдар өмүр бою сүттөн, сүт камтылган азыктардан (кургак сүттү кошкондо) жана галактоза камтылган башка азыктардан баш тартышы керек. Өзүңүзгө же балаңызга галактоза бар тамактарды жебей жаткандыгына ынануу үчүн продукттун этикеткаларын окуп чыгыңыз.

Ымыркайларды тамактандырууга болот:

• Соя формуласы
• Дагы бир лактозасыз формула
• Этке негизделген формула же Нутрамиген (белоктун гидролизат формуласы)

Кальций кошулмалары сунушталат.

Galactosemia Foundation - www.galactosemia.org

Эрте диагноз коюлган жана сүт азыктарынан такыр баш тарткан адамдар салыштырмалуу кадимкидей жашашат. Бирок, галактозадан качкан адамдарда дагы, акылдын жеңил бузулушу өнүгүшү мүмкүн.

Бул татаалдаштыруулар өрчүшү мүмкүн:

• Катаракта
• Боордун циррозу
• Кепти создуктуруу
• Этек кирдин үзгүлтүккө учурашы, энелик бездин иштешинин төмөндөшү энелик бездин иштебей калышына жана тукумсуздукка алып келет
• Акыл-эс бузулуулары
• Бактериялар менен катуу инфекция (E coli сепсис)
• Титирөө (силкинүү) жана башкарылбай турган кыймылдаткыч функциялары
• Өлүм (эгер тамак-ашта галактоза болсо)

Сиздин медициналык тейлөөчүгө чалыңыз, эгерде:

• Ымыркайыңызда галактоземия белгилери бар
• Сизде галактоземиянын үй-бүлөлүк тарыхы бар жана балалуу болууну ойлонуп жатасыз

Үй-бүлөлүк тарыхыңызды билүү пайдалуу. Эгер сизде галактоземиянын үй-бүлөлүк тарыхы болсо жана балалуу болгуңуз келсе, генетикалык кеңеш сизге кош бойлуулук жана төрөттөн мурунку анализ боюнча чечим кабыл алууга жардам берет. Галактоземия диагнозу коюлган соң, үй-бүлөнүн башка мүчөлөрүнө генетикалык кеңеш берүү сунушталат.

Көптөгөн штаттар бардык жаңы төрөлгөн балдарды галактоземияга текшерип турушат. Эгерде жаңы төрөлгөн ымыркай анализинде галактоземия болушу мүмкүн болсо, анда алар ымыркайга сүт азыктарын берүүнү токтотуп, провайдеринен галактоземия диагнозун тастыктоо үчүн кан анализин алуу жөнүндө суранышы керек.

Галактоза-1-фосфат уридил трансфераза жетишсиздиги; Галактокиназдын жетишсиздиги; Галактоза-6-фосфат эпимеразынын жетишсиздиги; GALT; GALK; GALE; Эпимераздын жетишсиздиги галактоземия; GALE жетишсиздиги; Галактоземия III тип; UDP-галактоза-4; Duarte варианты

• Галактоземия

Berry GT. Классикалык галактоземия жана галактоземиянын клиникалык варианты. 2000-жылдын 4-февралы [Жаңыланган 2017-жылдын 9-марты]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Интернет]. Сиэттл (WA): Вашингтон университети, Сиэттл; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Боннардо А, Бичет DG. Бөйрөк түтүкчөсүнүн тукум куучулук бузулушу. Жылы: Skorecki K, Chertow GM, Марсден PA, Taal MW, Yu ASL, ред. Бреннер жана Ректордун Бөйрөгү. 10th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 45-бөл.

Брумфилд A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: диагностика, башкаруу жана узак мөөнөттүү натыйжа. Педиатрия жана балдардын ден-соолугу. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Зат алмашуу жана нерв системасынын тубаса каталары. Жылы: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Клиникалык Практикада Брэдлинин Неврологиясы. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 91-бөлүм.

Кишнани PS, Chen Y-T. Углеводдордун метаболизминдеги кемчиликтер. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 105-бөл.

Maitra A. Ымыркай жана балалык оорулары. Жылы: Кумар V, Аббас АК, Aster JC, ред. Роббинс жана оорунун Котрандык патологиялык негизи. 9th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2015: 10-бөл.